Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не вынашивание беременности
4 ответаЗдравствуйте, моя проблема невынашивание беременности, 1 ноября замерла беременность на сроке 9 недель, после обратилась к генетику, провели цитогенетическое исследование (кариотип), результат хороший, всё в норме, так же сдала анализы на: 1. комплекс исследования крови для...
Елена, клинически значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5, у Вас их нет. Выявленные у Вас полиморфизмы достоверно не повышают риски невынашивания, поэтому наследственной тромбофилии у Вас нет. В целом, из гематологических проблем к потерям на ранних сроках может приводить только АФС, поэтому Вам необходимо также сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Также желательно проверить уровень ферритина, гомоцистеина и функцию щитовидной железы (ТТГ, Т4 своб., АТ к ТПО).
Здравствуйте. Срок по менструации 18, 6 недель БПР-41мм, ЛЗР-51мм, О.гол-149м, О.живота-147мм, длины бедреных костей:31мм, длины плнчевых костей:28мм. Фетометрические праметры соответствуют 19,4 нед. Лицевые структуры: глазницы не изменены, носогубный треугольник не изменен....
Обращайтесь!
Вентрикуломегалия
4 ответаДобрый день ! Много форумов читала с различным исходом и все же решила задать вопрос здесь. На втором скрининге на сроке 19,2 недель обнаружили увеличение боковых желудочков мозга до 10.2 справа и слева. Через две недели на сроке 21,1 на экспертном узи 10 мм. Генетик...
Добрый день У Вас нет показаний для прерывания, тем более, даже по медпоказаниям оно выполняется до 22 недель. Норма до 10 мм, у Вас пограничное значение, в пределах нормы. Да, болезнь может влиять на размер желудочков, но при стабилизации состояния все приходит в норму.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез после нипт
5 ответовДобрый вечер. Беременность 20 недель и 4 дня. Первый скрининг был хороший, но из за маленькой носовой косточки попали в серую зону по синдрому Дауна. Сделали нипт. По результатам нипт риски низкие. На втором скрининге нашли правую аберрантную подключичную артерию и опять...
Здравствуйте. Нос может быть маленький как у кого-то из родных .если НИПТ показывает хороший результат, можно амницентез не делать.
Гомоцистеин
15 ответовЗдравствуйте,с праздником всех!.при первой беременности на очередном осмотре на 30 неделе не смогли найти сердцебиение малыша,при второй беременности на 18 неделе поставили диагноз денди-уокера.В первом и во втором случаях делали прерывание беременности.сдали анализы на...
К генетику Вы и так ходили, дополнительно есть смысл сдать ТТГ и АТ к ТПО, ферритин, если запасы железа низкие (ниже 50), принимать препараты железа, пить витамин Д по 2000 МЕ, фолиевую кислоту по 400 мкг.
Добрый день. Мужу ставят диагноз бесплодие, азооспермия. Наблюдались у врача уролога-андролога. Сдали анализы, по гормонам все хорошо, кроме ингибина В ( он низкий ). Спермограмма плохая( отсутствуют сперматозоиды) сдавали 2 раза. Врач сказал записаться к генетику, т.к....
Пожалуйста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
20 ответовДобрый день! Сейчас срок 13 недель 5 дней. Когда был срок 11 недель 6 дней, была на первом скрининге. Сказали, что по узи все нормально. Генетик сказал, что генетические риски низкие. Но сказали про риск преэклампсии. Неделю назад ходила к генетику за выпиской и к...
Здравствуйте. Неприятные ощущения и тянущие боли внизу живота и в пояснице могут быть во время беременности, это связано с растяжением маточных связок, Это не опасно, при дискомфорте Можно принимать магний или использовать ректально свечи с папаверином
Ребенок 8м растет кфк с 218 до 301
12 ответовДд! Сдавали анализ на кфк общ 4 раза с 4,5 мес вырос от 218 до 301, последний раз сдали в 8м. Прошли кардиолога, эндокринолога - все в порядке. Ребенок активный, сел/встал/пошел у опоры и пополз в 6м. Сейчас сдали анализ на генетику (болезнь Помпе, Гоше и еще несколько), но...
Здравствуйте, судя по описанию ребёнок развивается отлично . Да есть небольшое увеличение кфк , но при нервно мышечных заболеваниях кфк повышается в тысячи раз , иногда кфк может повыситься из за сильных физ нагрузок иди приема препаратов . Поэтому пока наблюдайте , ничего критичного не вижу , тем более вы ещё у генетика наблюдаетсь и он какой то патологии не видит .
На 2 скрининге (ровно 20 недель) обнаружили перимембранозный ДМЖП 2,3мм, отправили к генетику. Тот после узи поставил гипоплазия (носовая кость 4.1мм), ГЭФ. На первом скрининге ничего не увидели, риски на синдромы маленькие. С малышом по всем скринингам все было хорошо. Я...
Здравствуйте, гиперэхогенный фокус в желудочке сердца довольно частая находка на узи, обычно таким образом может определяться дополнительная хорда в сердце. Дефект меж желудочковой перегородки в большинстве случаев закрывается самостоятельно в течение первого года жизни. Да носик немного уменьшен по сравнению с нормативными значениями для данного срока. Информативность НИПТ очень высока и может достигать 95-98 процентов. Такие маркеры обычно считаются малыми маркерами и не всегда указывают на наличие хромосомной патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Данная беременность 2-ая, роды в 24 году здоровый ребенок. В 12.3 недель на первом скрининге:заключение: Эхо маркеры ХА плода ( расширено ТВП (4,2), аплозия носовой кости). Кровь- трисомия по 21 паре (1:24). В 14 недель взята биопсия хориона. Сегодня связался со мной...
Конечно, это просто рекомендация) В таком ситуации высокие шансы на нормальную беременность и рождение здорового малыша, но как уже говорили более точно это можно будет сказать после второго скрининга на котором исключат пороки развития ребенка