Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомии 21
15 ответовЗдравствуйте, пришли анализы после 1 скрининга, не радуют, отправили к генетику, сошлись на анализе нипт, от проколо отказалась По узи все хорошо Третья беременоость, 39 лет, пью дюфастон ,магний и Фабио Можно разъяснить, что и как пожалуйста Что ждет, чего ожидать. С таким...
Ольга, программа рассчитывает риск, но это не значит что эта патология есть у малыша, расчет риска указывает, что есть высокий риск что у малыша может быть синдром Дауна
У ребёнка необычная форма глаз
11 ответовСыну 4.5 месяцев, развивается согласно графику (переворачивается с живота на спину и наоборот, опора на прямые руки, хватает игрушки, гулит, хохочет). Скрининг пяточки пройден, также сдавали НИПТ Veragene из-за возрастного фактора, все чисто. Но меня смущает форма глаз...
Здравствуйте. По анализу - низкий риск для данных генетических патологии. Сможете фото ребенка прикрепить. что смущает в форме?
Меня отправили на нипт, какова вероятность что диагноз подтвердится? УЗИ хорошее. Низкий Papp-a по крови на первом скрининге. СД 1:577 , риск задержки плода 1:94, риск преэклампсии 1:249 В данных указали мой вес 63, а вешу я 66. Мне 26 лет. Рост 156
Здравствуйте. Ваш риск по СД составляет 1:577, что в пренатальной практике считается низким индивидуальным риском!!! Главная причина, почему отправили на НИПТ и-изолированный низкий показатель белка PAPP-A по крови. Врачи обязаны перестраховаться. Но вы не волнуйтесь, узи то хорошее (нет увеличения толщины воротникового пространства или отсутствие носовой кости)!!!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
8 ответовЗдравствуйте, при первом скрининге на узи в 12 Нед 6 дн увидели твп 4мм. Биохимия крови тоже не норма, поставили риск сд 1:10. Сдала расширенный нипт, пришел ответ с низкими рисками. Подскажите пожалуйста, обязательно ли делать аминоцентез и с чем еще могут быть связаны такие...
Здравствуйте! Нипт более точен (94–99%) чем 1 скрининг, для определения риска хромосомных аномалий благодаря анализу фрагментов ДНК плода. Его используют для уточнения рисков или дополнительной уверенности в здоровье плода, особенно если результаты скрининга неоднозначны. Амниоцентез можно не делать, раз есть нипт
Повышенный PAPP после 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте. Сдала первый скрининг, позвонили из ЖК, сказали повышенный показатель PAPP-A. и нужна консультация с генетиком. Сдавала НИПТ на 10 недели, риски все низкие . Подскажите, пожалуйста, что означает данный показатель, на что он влияет и сильно ли это опасно для...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
Хромосомные отклонения на скрининге
6 ответовЗдравствуйте! Врач-генетик по результатам 1 скрининга сообщил не утешительные прогнозы. Есть риск синдромов Дауна и Патау, а также высокий риск преэклампсии и ЗРП. Я приняла решение делать НИПТ. Очень нуждаюсь в помощи доктора с расшифровкой показателей скрининга....
Риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Амниоцентез не показан. НИПТ достаточно в данном случае. Риск преэклампсия у вас высокий. Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза. Высокий риск задержки роста плода. Нужно внимательно следить при каждой явке за размерами живота, высотой дна матки. В дополнение сделать межскрининговое УЗИ в 25-26 недель, и дополнительно в 34-35 недель. Для контроля биометрических показателей плода. Напоминаю, что это лишь расчёт рисков. Не говорит о том, что у вас обязательно будет это осложнение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли амниоцентез
5 ответовМне 36 , первая беременность, эко (эмбрион не проверяли). На первом скрининге выявили индивидуальный риск рождения ребенка с ХА 1:31 (хгч 1,239мом, рарр-а 1,179мом). Сдала нипт- низкий риск, предлагают сделать амнио , а я боюсь потерять здорового ребенка , но и к ребенку с...
Здравствуйте Значит необходимо выполнять амгиоцентез Это самый достоверный метод определи я генотипа
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
ГЭФ в левом желудочке
7 ответовздравствуйте, подскажите пожалуйста , на узи в 21 н 2 дня обнаружили в левом желудочке сердца ГЭФ 2,3 мм, Фото узи прилагаю По 1 скринингу не было рисков ТВП 1,0 Носовая кость визуализировалась , кровь прилагаю фото . стоит ли сдавать нипт ? Влияет ли это на работу сердца...
Здравствуйте. Если по результатам биохимического скрининга все риски хромосомных аномалий плода низкие. То повода для переживаний нет, и сдавать нипт не нужно. Гэф может быть изолированно, не связано с хромосомными аномалиями и не приводит к порокам развития сердца. После родов его не будет по результатам узи сердца. Не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, высокий хгч
16 ответовДобрый день! Прошла первый скрининг. По узи все отлично. По крови повышен хгч. При этом риски, как я поняла, не высокие. Врач предложил сделать нипт, т.к. риски пороговые. На сколько это необходимо и действительно ли риски настолько критичные? По поводу риска задержки...
Рада помочь ? всех благ ??