Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
7 ответовДоброе утро, у меня две замершие беремености. Сдала анализ на гены можете расшифровать результаты? И дать комментарии по дальнейшем действиям.
Спермограмму с Мар тестом
Замершая беременность
4 ответаДоброе утро, у меня две замершие беремености. Сдала анализ на гены можете расшифровать результаты? И дать комментарии по дальнейшем действиям.
По полиморфизмам, относящимся к работе свертывающей системы, выявлено гомозиготное носительство полиморфизмов в генах MTHFR E429A, MTRR, гетерозиготное носительство FGB, SERPINE1. Они не оказывают значимого влияния на течение беременности, не повышают риск тромбозов. Отмечается также гомозиготная мутация в гене ангиотензина и гетерозиготные — в генах эстрогенового рецептора и фактора транскрипции 7. Эти показатели не отражают работу свертывающей системы, по их поводу целесообразно услышать мнение гинеколога и/или эндокринолога (либо врача, который направил на данное исследование).
Была год назад замершая (7 недель),а в мае 2019 выкидыш на 8-9 неделе.сдала на наследственные тромбофилии.выявлены G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день! Мутация F13 имеет протективный эффект для защиты от тромбоза и в общей сложности с мутацией гена фибриногена FGB имеет взаимонейтрализующий характер. В генах фолатного цикла есть мутации, необходимо во время беременности и за 2 недели до подготовки к зачатию пить метилфолат и курс поливитаминов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип мужа
2 ответаПрокомментируйте пожалуйста заключение. Кариотип нормальный мужской 46 XY qh-, выявлен вариант нормального полиморфизма уменьшение длины гетерохроматинового сегмента длинного плеча Y хромосомы. Прикрепила результат
Заключение означает, что выявлен нормальный мужской кариотип 46,XY, без хромосомных и геномных нарушений, а обозначение Yqh- указывает на вариант нормы. Речь идет об уменьшении гетерохроматинового участка на длинном плече Y-хромосомы, что относится к индивидуальному хромосомному полиморфизму. Гетерохроматин Y-хромосомы не несет функционально значимых генов, поэтому его размерные варианты не влияют на развитие, гормональный статус, половую идентичность и общее здоровье. Такой вариант кариотипа широко встречается в популяции и сам по себе не считается патологией. С позиции доказательной медицины Yqh- не ассоциирован с бесплодием, невынашиванием беременности или врожденными аномалиями у потомства. Дополнительных обследований или лечения по факту этого заключения не требуется, если нет клинических проблем.
В генах MTHFR и MTR полиморфизмов не обнаружено. В гене MTRR обнаружен полиморфизм с.66A>G (гетерозиготный генотип – А/G). В гене ангиотензиногена (AGT) полиморфизмов не обнаружено.В гене ACE обнаружен полиморфизм Alu Ins/Del I>D, в гетерозиготной форме. Генотип ins/del.
В чем ваш вопрос?
Подскажите пожалуйста. Было 3 беременности. 1 родился ребёнок. После этого 2 беременности и 2 выкидыша. На 8-9 вторая и 5-6, 3 беременность. Сдала анализы. Гомоцистеин и полиморфизм. Объясните что означает, что с этим делать и к кому обращаться теперь . чтоб выносить ребенка.
Здравствуйте, Мила, в качестве подготовки к беременности вам необходимо в первую очередь снижение гомоцистеина (оптимальный уровень до 8 мкмоль/л) - прием Ангиовит (это большие дозы фолиевой кислоты и витамины группы В) по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, затем продолжить прием фолиевой кислоты по 800мкг в течение еще 2 месяцев, затем контроль уровня гомоцистеина, при достижении целевого уровня дальнейший прием Фолиевой кислоты по 800мкг за 2 месяца до планирования беременности и затем продолжить по 400мкг при наступлении беременности на весь ее период Дополнительно вам необходимо определение уровня ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4, Т3), гинекологическое узи во второй фазе менструального цикла (для оценки состояния эндометрия), антитела к хгч (исключить аутоиммунный процесс), исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно) Выявленная у вас мутация (гетерозиготная мутация Лейдена) не является показанием к рутинному назначению антикоагулянтов при наступлении беременности, только всовокупности с другими факторами риска развития тромбозов Далее с этими анализами обратиться на консультацию к гематологу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
4 ответаРанее посещала Гематолога, назначили анализы, сегодня пришли результаты, не совсем понятные. Назначенный анализ: Методом ПЦР - полиморфизм генов свёртывания + гены фолатного цикла. Скрин прилагаю
Тромбофилии повышают риски тромбозов. Инсульт-сосудистое осложнение. При инсульте в молодом возрасте исключается антифосфолипидный сидром ( сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно).
Полиформизм генов
2 ответаОбязательно ли при мутации генов фолатного цикла назначение клексана при планировании или наступлении беременности? Остальные гены в норме. В анамнезе замершая беременность, анэмбриония. Эндометриоз
Здравствуйте. Мутации генов фолатного цикла сами по себе не являются показанием для назначения НМГ. Но на этапе планирования стоит проверить уровень гомоцистеина
Помощь в поиске наименования анализа
5 ответовНеобходимо название анализа по идентификации аллельного полиморфизма генов гликопротеинов GpIIb T2622G и GpIa A1648G, чтобы сделать заказ в лаборатории. Пациенту ставят предварительный диагноз Иммунная тромбоцитопения.
В этом случае могу предложить только альтернативу, сдать аггрегацию тромбоцитов со стандартными индукторами. Эти анализы фактически показывают справляются тромбоциты со своими функциями или нет. Также можно задать вопрос генетикам на этом сайте прицельно про лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На фоне клеток крови, умеренного количества нейтрофильных лейкоцитоврасполагаются разрозненно и скоплениями клетки поверхностного ипромежуточного слоев многослойного плоского эпителия и группы клетокцилиндрического эпителия без признаков полиморфизма.
Здравствуйте! Не переживайте, это заключаете описывает доброкачественные изменения без признаков дисплазии (NILM). При отсутствии жалоб, отрицательный ВПЧ высокого онкогенного риска рекомендуется цитологический скрининг 1 р в 3 года