Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать?
chr11:22250815G>A
Гетерозиготный
ENST00000324559
chr11:22250815G>A
ANO5
c.1088G>A
p.Trp363*
106
иготный
24559
Признаки...
Здравствуйте!
Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца).
Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания.
Рекомендую:
- сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку.
Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Решила начать приём афобазола, т.к. чуть не довела себя до нервного срыва, нужно было как-то выйти из депрессии. Но сейчас такое ощущение, что мне стало только хуже, такое ощущение, что схожу сума. Стали появляться навязчивые мысли про смерть, болезни, появились страхи в...
Здравствуйте, Анастасия! Здравствуйте! Препарат "Афобазол" доказанной эффективности не имеет - это минус, но и переносится, как правило, хорошо. Другое дело, что и лечебного эффекта он не оказывает, поэтому состояние, от которого вы хотели избавиться, на фоне приема может прогрессировать - не из-за препарата, а вопреки его приему, так как он не в силах помочь. Окончательный диагноз устанавливает врач-психиатр на очном приеме, но можно с уверенностью сказать, что описанное Вами явления могут свидетельствовать о наличии тревожно-депрессивного синдрома. Это значит, что Вы не сходите с ума, но в помощи всё-таки нуждаетесь - чтобы вернулись хорошее самочувствие и интерес к жизни, чтобы не было дальнейшего ухудшения. По-настоящему эффективные препараты назначаются врачом, в аптеках отпускаются по рецепту, поэтому помощь специалиста необходима. Проблема неприятная, но очень даже решаемая. Удачи!
МРТ показало : Вариант развития Виллизиева круга в виде отсутствия сигнала от кровотока по левой задней соединительной артерии .
Заключение УЗДГ:
Вертеброгенные влияния на обе позвоночные артерии: извитой ход в
в костном канале , при позиционных пробах снижение кровотока в...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 17.04 прошла офисную гистероскопию, был удален железисто-фиброзный полип (первый раз).
Подскажите, нужно ли пить дюфастон? Врач, который удалял, порекомендовал его, но в местной ЖК мне сказали, что пить его необязательно, никакого влияния он не оказывает на...
Здравствуйте. Вам Абсолютно верно сказали, никакие препараты не профилактируют рост полипов и поэтому ничего принимать не нужно, Если Вы планируете беременность, то вы можете её планировать как только восстановится менструальный цикл после операции
Здравствуйте, доктор. Лежу с переломами пяточных костей, травматолог прописал пить тромбо асс каждый день на ночь по таблетке 100 мг в течение 2 месяцев. В качестве защиты от влияния аспирина планирую принимать вместе с тромбо ас нольпазу по 20 мг. Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте! Нольпазы 20мг утром натощак вполне достаточно. если будет беспокоить негативная симптоматика - добавить Ребагит по 1 табл 3 раза в день поле еды 2 месяц.
Пожалуйста 🙏 подскажите.
В декабре при плановом осмотре выявили эктопию, мазок на флору в норме, ВПЧ выявлен из группы А9 (онкогенный) в значении 2.4.
Цитология NILM.
Врач прописала свечи суперлимф 10 дней. Также эпиген спрей 10 дней.
Но эпигоном я пользуюсь каждый месяц...
Сложно сказать наверняка касаемо эктопии/эктропиона, не видя шейку самому ни ранее, ни сейчас, но объективно в этом отношении мы действительно спокойны: иногда эктопия вырожденная (вернее, у всех женщин при рождении она есть, беж единого исключения, и потом потихоньку зона стыка эпителиев просто «уползает» и прячется в канал и эктопия «исчезает»; иногда эктропион наоборот появляется, то после родов, то из-за иных факторов, но что то, что другое — само по себе это вообще никак не влияет ни на риски дисплазии, ни на прогрессирование впч: вирусу все равно, внутри цервикального канала или снаружи находится зона стыка двух эпителиев — а именно это место его потенциально и «интересует». Это я к тому, что есть эктопия или нет — риски абсолютно одинаковые и от этого (от физического расположения эпителиев на шейке снаружи или внутри) абсолютно не зависят.
От эпигена в целом и вреда не будет, можно продолжать в такой ситуации и далее его использовать, если так будет спокойнее.
В целом ситуация не то что бы потенциально опасная или настораживающая: в большинстве подобных случаев ВПЧ самостоятельно покидает организм в течение ближайших 2-х в среднем лет, не вызывая при этом дисплазии на шейке. Регулярный контроль цитологии+ВПЧ позволяет нам это проследить и ничего не упустить.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Принимаю сероквель по назначения врача, и после лечения достаточно давно, наверно, пару лет на постоянной основе в очень маленькой дозировке принимаю около 1/16 части таблетки перед сном, поскольку сероквель оказывает снотворное действие. Сейчас задумался о...
Безопасность и эффективность кветиапина у беременных женщин не установлены. Поэтому во время беременности кветиапин можно применять только, если ожидаемая польза для женщины оправдывает потенциальный риск для плода. Кроме того, при применении антипсихотических препаратов, в том числе кветиапина, в третьем триместре беременности у новорождённых появляется риск развития нежелательных реакций разной степени выраженности. Также во время приёма кветиапина женщинам необходимо рекомендовать избегать грудного вскармливания, так как степень экскреции препарата с грудным молоком не установлена. Подавляющее большинство снотворных средств принимать во время беременности запрещено. Это может стать причиной аномалий внутриутробного развития. Единственное снотворное лекарственное средство, разрешённое к применению во время беременности во всех триместрах — доксиламин. Однако в период лактации его применение не рекомендуется, так как нет достаточного количества данных о проникновении препарата в грудное молоко.
Здравствуйте! Сейчас идет 16 неделя беременности. В анамнезе Аит гипотиреоз, сейчас рост 156, вес 66. Набрала за беременности 5 кг пока. Была дозировка эутирокса 100мкг. Как забеременела начала пить 125, в итоге Ттг 25.08-2,88, врач решила увеличить эутирокс до 150, 12...
Вероника здравствуйте!
На дозировке 125 мкг уровень ТТГ был практически оптимальным
Во время беременности при гипотиреозе и приеме Левотироксина необходима корректировка дозировки ( увеличение до 30-40%)
Но все индивидуально
В данной ситуации возможно снижение дозировки до 125 мкг под наблюдением лечащего врача эндокринолога
Адаптация к дозировке и стабилизация ТТГ обычно занимает не менее 4,6
Поэтому обычно в таких ситуациях контроль ТТГ смотрят через 4 недели
Здравствуйте. Страдаю циститом с 14 лет, у меня запущенный случай. Переодически проходит и появляется снова.
Сдавала анализ мочи и крови 29 мая - кровь в норме , в моче обнаружены нитриты, повышенные лейкоциты и немного бактерий.
УЗИ почек и мочевого пузыря не выявило ничего...
Добрый день,для эффективнооо лечения мочеполовой инфекции рекомендуется мочу и мазок сдать на бак.посев на флору и чувствительность к антибиотикам и потом пролечится согласно чувствительности и желательно с партнером ,если он есть
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я беременна, сейчас примерно 13 недель. Сегодня собаку вырвало, я случайно потрогала рвотные массы рукой, а затем этой же рукой коснулась губ нижнюю губу чучуть. После этого сразу хорошо вымыла руки с мылом и прополоскала рот водой.
Очень переживаю насчёт...
Здравствуйте! Меня зовут Ирина Владимировна, специалист в области инфекции и гепатологии.
В подобной ситуации можно сказать, что по описанию больше данных за то, что риска по инфекциям нет, не переживайте