Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты, нормально или плохо?
2 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализ по назначению врача. «Исследование генов систем гемостаза.» До даты приема еще время, а я очень переживаю. Не понимаю нормально ли это или нет, можно какое-то объяснение пожалуйста . Подскажите пожалуйста, а то очень переживаю. Заранее спасибо.
Добрый день! Обращает на себя гетерозигота в гене PAI-I. Необходимо дообследоваться- сдать развернутую гемостазиограмму
Результаты анализов на гемостаз
6 ответовДобрый день! 22 недели беременности , по скринингу пришел высокий риск приэклампсии, пью тромбасс 100 дозировка. Куагулограмма, д-димер , протеин S сейчас 46% (понижен) . Направили анализ на мутации генов гемостаза , прикладываю результаты. На сколько все критично при моем...
По всем рекомендациям положено по 150, поэтому, конечно, стоит повысить.
мутация генов PAI-1 5G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A, MTR A/G в гетерозиготной форме и MTHFR C/C, MTRR G/G, ITGA2 T/T в гомозиготный форме. Диагноз "привычная невынашиваемость". (В 2015г. Беременность и роды, в 2019г. 2 ЗБ) Очень хотим ребёнка, как блокировать гены и выносить ребёнка?
Добрый день, Анна! Само по себе наличие у Вас данных генов не является показателем того, что причина замершей беременности именно тромбофилия. Во-первых нужно точно знать, что причиной ЗБ не были генетические аномалии плода. Во-вторых, нужно оценить уровень естественных антикоагулянтов - активность Антитромбин 3, Протиена C и S. Провести диагностику антифосфолипидного синдрома. Так же сейчас существуют тесты для интегральной оценки системы гемостаза и определения наличия состояния гиперкоагуляции - тест генерации тромбина, тромбодинамика. Но данные исследование выполняются далеко не во всех лабораториях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен фибриноген и д-димер
1 ответДобрый день! 28 неделя беременности фибриноген-5,68, д-димер 778 нг/мл. До этого сдавала анализ на полиморфизм генов тромбофилии :склонность к гиперфибриногенемии, склонность к гиперагрегации тромбоцитов. По доплеру кровообращение плода в норме. Нужно ли мне принимать...
Здравствуйте. Д димер для вашего срока не повышен. Фибриноген повышен незначительно. Ничего принимать не нужно.
Выкидыш по причине триплоидии
7 ответовЗдравствуйте! Случился выкидыш по причине триплоидии, направили на консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, что необходимо пройти семейной паре в ситуации, которая у нас произошла? И надо ли обследоваться? Цитогенетическое исследование эмбриона (Анализ клеток ворсин...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается кариотипирование обоих супругов. Исследование спермограммы партнера с проведением теста ДНК фрагментации. Выявлен низкий риск тромбофилии. Данный фактор учитывается при оценке факторов риска ВТЭО (венозные тромбоэмболические осложнения). При наличии риска, могут быть назначены НМГ (низкомолекулярные гепарины).
Расшифровка результатов
39 ответовБеременность 9 недель, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках, замершая на 17 неделях, 1 нормальная беременность и роды. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сдала анализ д-димер и коагулограмму, вижу, что показатели не в норме. Результаты прикладываю. Нужна консультация
Добрый день. Да, есть отклонения. Вы принимаете антикоагулянты?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
HLA тест генетический
10 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора, у моего брата т-клеточный лимфомобластный лейкоз, нужна пересадка костного мозга, они с сестрой сдали анализ Молекулярно генетическое исследование мутаций генов HLA || типа, посмотрите, пожалуйста, сможет ли сестра стать донором костного мозга...
Ольга, здравствуйте! Да, имеется полная совместимость, сестра может быть донором костного мозга.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Первая беременность была бхб (определила тестами задолго до задержки). Вторая беременность замершая на сроке 8 недель. (кариотип без патологии). Решила всё же сдать афс и этот расширенный анализ. Я не смогу выносить...
Здравствуйте, Евгения, с учётом выявленных мутаций вам необходимо сдать уровень гомоцистеина, его уровень будет иметь клиническое значение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анемия тяжелой степени
4 ответаЗдравсвуйте , вы бы не могли бы мне помочь с результатом анализа ? Я СДАЛ АНАЛИЗ НА РЕАНЖИРОВКУ Т- КЛЕТОЧНОГО РЕЦЕПТОРА КОЛОНАЛЬНОСТИ. Назначил гематолог , онколог для проверки хронического лимфолейкоза в связи в-12 анемией. РЕЗУЛЬТАТ ТАКОЙ Клональные реаранжировки генов...
Андрей, здравствуйте. Скажите, у Вас диагноз хронического лимфолейкоза установлен? А диагноз В12-дефицитной анемии? Какой по данным общего анализа крови уровень лейкоцитов, лимфоцитов, гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов?