Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Здравствуйте У Вас низкие индивидуальные риски развития хромосомной патологии и осложнения беременности НИПТ не нужен
Биопсия хореона и амниоцинтез
5 ответовтвп 3 хгч 2,2 или 2,5 рарр-а - 0,5 вилка 30 лет , риски 1:50 после сдала биопсию Хореона , ответ все хорошо СД и другое не обнаружено , но генетик отправил на амниоцинтез , сдала ХМА, жду результата , какой он придет ??? что мне ждать ?
Добрый день. Ждать, конечно, нужно хорошего результата. Риск считается высоким, но ведь это всего лишь риск. 1:50 риск хромосомной патологии, стало быть, вероятность нормального хромосомного набора 49:50. То есть 98%. Кажется, неплохие шансы.
Беременность 14 недель.
4 ответаЗдравствуйте помогите пожалуйста разобраться по узи твп 3.3,кровь из вены хгч 0.68, рарр а- 0.57,сказали риск 1 /50,генетик говорит что нужно делать прокол,нужно ли это делать,я очень переживаю, мне 38 лет,мужу 37. По узи отслойка плаценты.
Здравствуйте, Юлия! У вас высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Предлагаемое исследование позволит оценить хромосомный набор плода, не стоит пренебрегать этим исследованием. Есть еще неинвазивная пренатальная диагностика, когда анализу подвергается ваша кровь, которая уже содержит и ДНК плода, но анализ дорогостоящий и выявляет только самые часто встречающиеся патологии плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
6 ответовСегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте. Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено. По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.
Доброго времени суток) Ранее задавала подобный вопрос, хочу уточнить некоторые детали) С роддома направили нас в генетический центр чтоб повторить тест на муковисцидоз , в 17 дней жизни малыша было ИРТ В КРОВИ-48.10 , потом решили повторить на 29 день жизни(не получилось на...
Результат должен до 50, а у вас 25. Не переживайте!
Низкий папп
1 ответЗдравствуйте. Биохимия на 1 скрининге показала низкий папп , остальное все нормально, риски низкие. Генетик напугала что может быть какая то потология. По узи все отлично, делала УЗИ в нескольких клиниках у опытных специалистов, сказали все отлично. Меня волнует низкий папп,...
Добрый вечер! Ничего страшного в низком рарр нет, самое главное, что риски низкие
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
КСС у плода 20 недель
11 ответовЗдравствуйте! Беременность 20 недель Сегодня был второй скрининг, обнаружили большие двусторонние КСС., остальные показатели в норме. Генетик сказал сдавать ИПД или НИПТ расширенный. Согласилась на НИПТ. Первый скрининг и анализ на генетику был хороший. Генетик прописал...
Здравствуйте. По поводу КСС. На втором скрининге изолированно они являются малыми или относительными маркерами ХА. Это значит, что в основном они имеют значение, если ,например, сочетаются с большими маркерами, при высоком риске ( данные первого скрининга) или сочетаются с другими проблемами ЦНС ( вентрикуломегалия, кисты ЗЧЯ), когда это возможно уже признаки поражения ЦНС. У Вас по результатам первого скрининга низкий риск ХА плода. Сами по себе КСС часто спонтанно регрессируют к третьему триместру и требуют только наблюдения. Целесообразно дождаться результата НИПТ.
Первый скрининг, помогите разобраться
13 ответовЗдравствуйте! Сегодня была на консультации у генетика после 1 скринига по беременности! Гинеколог отправила сказав, что есть небольшие отклонения! Генетик же сказала что у меня большая вероятность родить малыша с синдромом Дауна! Срок на данный момент у меня 17недель и 6...
Здравствуйте Для полного исключения хромосомной аномалии лучше сдать НИПТ.Кровь Вы на что сдали на AФП и ХГЧ?
Пороки развития
5 ответовЗдравствуйте, на 2 скрининге выявили дефект межжелудочковой перегородки 1 мм, еле проматривалася, задержка развития 456 г на 22/23 неделе (до этого много раз делала узи - все было в норме), а также местами гиперэхогенность кишечника. Генетик предложила рассмотреть...
Добрый вечер! Дефект межжелудочковой перегородки, особенно если он межмышечные,не мембранозный, да ещё такой маленький- 1 мм, не несёт никакой опасности. Большая вероятность, что к рождению, его уже не будет. После родов обычно, если ещё фигурирует данный диагноз в заключении, то выполняют в роддоме УЗИ сердца малышу, а потом в 1 месяц. И процентов 90 эти межмышечные дефекты зарастают. Гиперэхогенность кишечника- это взвесь в околоплодных водах (частички кожи, ногтей, волос), которые малыш проглотил, ведь он заглатывает околоплодные воды и выделяет их почками. Сказать, что есть задержка развития плода только по одному весу-сложно. Ведь сам ребёночек может быть миниатюрным в маму или папу. Главное, что не страдают кровотоки. Не беспокойтесь, если все было хорошо на 1 скрининге, то вышеуказанные данные по УЗИ не являются показанием к кордоцентезу. При наличии дефекта межжелудочковой перегородки направляют на консультацию к врачу-генетику.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Оцените пожалуйста результат первого скрининга, генетик сообщил мне о рисках. Действительно ли они есть
Кристина, результат скрининга не прикрепился, не виден