Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут.
Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1
3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте!
Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза.
В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее.
Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы.
Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализ. На консультации генетика не были, просто врач сказал что все нормально. Так ли это?
делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована. выявлена делеция экзона 7 гена smn2 в гомозиготном состоянии что является...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Принимаю курс таблеток Тибирала, сдала анализы на гормоны: ФСГ, ЛГ, эстрадиол и пролактин.
Могут ли данные таблетки как-то повлиять на результаты сдачи этих гормонов?
Добрый день!
Муж сдавал анализ (скрининг на наследственные заболевания), так как во время беременности у меня было обнаружено носительство гена тугоухости (GJB2). У мужа не обнаружен этот ген, но обнаружены копии Гена SMN (фото результатов прилагаю).
Что это значит? Нужно...
Здравствуйте !
После сдачи мазка из шейки матки на ПЦР обнаружен ВПЧ 35 значение 5Lg
ПЦР анализ был сделан 3,04,2023 года.
Случайно обнаружила в личном кабинете заключение.
Скажите, пожалуйста, насколько это опасно?
В заключении врача написано
Материал полноценный....
Вера Борисовна, здравствуйте!
При очень длительном нахождении в организме ВПЧ ( в течение нескольких лет ), есть риск развития дисплазии или рака шейки матки. Однако, в большинстве случаев, вирус элиминирует за 1-2 года, не оставляя никаких "следов" после себя.
Вам необходимо сдать мазок на жидкостную онкоцитологию и выполнить кольпоскопию, если все в норме, то на этом закончить обследование и не переживать.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Ирина!
Воздерживаться от приема препаратов не нужно, однако некоторые из назначенных анализов не обладают информативностью в отношении диагностики и лечения психических расстройств.
Здравствуйте! Необходимо сдать общий анализ кала. На постоянной основе принимаю: Урсосан, Омегу и витамин D. Отчего из этого надо отказаться и за сколько дней до сдачи анализа? Заранее благодарю!!!
Здравствуйте. Для сдачи общего анализа кала вам необходимо временно отказаться от: Урсосан, препарат может повлиять на результаты анализа, поэтому его следует отменить за 7-10 дней до сдачи анализа. Омега- это препарат на основе рыбьего жира также может повлиять на состав кала, лучше отменить за 5-7 дней. Витамин D можно продолжать, он не оказывает влияние на результат.Важно также обратить внимание на диету, желательно исключить:красное мясо , продукты , содержащие красители , цельное молоко, орехи и семечки. Это поможет получить более достоверные результаты общего анализа кала.
Здравствуйте!В декабре у меня произошла замершая беременность на сроке 5 недель. В ближайшее время планируем попробовать ещё раз, решили с мужем полностью провериться. У него все показатели отличные, у меня с гормонами и инфекциями проблем тоже нет, а вот с кровью проблемы...
Здравствуйте, Евгения.
Д-димер не является определяющим в плане лечения показателем.
Вам нужно сдать анализ на тромбодинамику.
Часто бывает так, что коагулограмма в норме, но, несмотря на это, появляется тромб, и тогда нужна серьезная терапия.
У малыша всего 3 сосуда, через которые он питается, если вдруг хотя бы 1 из них закроется тромбом,жизнь малыша будет под угрозой.
При планировании анализ на тромбодинамику обязателен, он более информативен,чем анализ на генетическую тромбофилию, по результатам которой можно лишь сделать вывод о повышенном риске тромбообразования.
По результатам решать дальнейший ход действий.
Если будет гиперкоагуляция, потребуется назначение Клексана.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Насколько вероятно, что при таком анализе болезнь начнет себя проявлять? Сейчас никких внешних признаков нет Полных лет 27, пол муж:
количество CAG-повторов в первой аллели гена HTT = 38
Количество CAG-повторов во второй аллели гена HTT = 15
Какие еще можно провести...
Здравствуйте! У вашего мужа неполная пенетрантность - 38 повторов. Это только предполагает вероятность развития болезни Гентингтона. Вам никто не может дать 100% гарантии,что она разовьется или нет. Необходимо динамическое наблюдение невролога каждый год