Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какой анализ позволяет выявить синдром Карнелии де Ланге и гипоходроплазию у месячного ребенка? Поможет ли в этом ХМА? В каких клиниках можно сделать этот анализ?
Добрый день, Ангелина! ХМА определяет хромосомные нарушения, а интересующие вас заболевания вызваны точечными мутациями в конкретных генах. Поэтому данный анализ вам не подойдёт. Вам необходимо выполнить секвенирование генов FGFR3 (отвечает за гипохондроплазию) и NIPBL (Корнелии де Ланге). В подобных случаях рекомендуют исследование "Большая неврологическая панель" лаборатории Геномед либо "Полное секвенирование экзома",которое такое выполняется в Гемотесте, Инвитро и т.д.
Добрый день! У ребенка 15 лет выявили доброкачественное новообразование молочной железы. Диагноз не утешительный: Синдром множественных фиброэпителиальных опухолей молочных желез. Сейчас необходимо определится с лечебной тактикой . Нужна любая помощь.
Здравствуйте! Желательно консультироваться в специальном центре. Москва, нмиц здоровья детей Травина Марина Львовна Такие ситуации единичные. Подход должен быть индивидуальный и очень грамотный. Важно понимать потенциал этих образований дальше.
Ребёнку 5 лет. Начал задыхаться, побледнел, нехватка воздуха, открыли окно подышать, стало лучше. Экг: синусовая аритмия с ЧСС ср.81 уд. в минуту. Синдром укорочения рq минимально 0, 06.
Здравствуйте. Не переживайте. Прикрепите результаты экг. Синусовая тахикардия, вариант нормы. Для исключения нарушений ритма суточное мониторирование экг Для исключения структурных изменений эхокардиографию. Буду рада вам помочь??? обращайтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдал анализ крови на синдром жильбера Генотип (ТА)7/(ТА)7 Ген UGT1A1 Всегда был повышен билирубин в пределах 32-42
Здравствуйте! Меня зовут Марина Гвоздева, врач-гастроэнтеролог. По результатам анализа подтверждена наследственная доброкачественная патология обмена билирубина - синдром Жильбера. Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос и дать полноценные рекомендации, мне нужно задать несколько уточняющих вопросов: Когда выполняли и какие значения последнего биохимического анализа крови- АСТ, АЛТ, билирубин общий и прямой, амилаза, щелочная фосфатаза, ГГТП? УЗИ брюшной полости выполняли? Вас сейчас что-то беспокоит?
Церебральный синдром.
1 ответДобрый день. Пытаюсь разобраться, посетили кучу докторов. Ребенку почти 8 лет. Ходим в 1 класс. Пришли с проблемой, ребенок при чтении переворачивает буквы, задом наперед, вверх ногами, пишет некоторые цифры не в ту сторону. Но не всегда, иногда проскакивает. Сейчас...
Здравствуйте. Скорее всего речь идёт не о церебральном синдроме, а церебрастеническом, это разные вещи. Когда рюк ребёнка имеется неуспеваемость, трудности сконцентрироваться, проблемы с памятью, это такой неспецифический синдром, даже не диагноз, ставится порой когда нечего поставить больше. Обязательно должны быть выявлены причины, как правило внутриутробные, гипоксия , инфекции и тд. Иногда не получается выявить причины. Но при церебрастеническом синдроме обязательно идут органические поражения головного мозга. Выявляется это на мрт , можно ещё ээг провести. Возможно просто такая индивидуальная временная особенность у ребёнка, нужно режим соблюдать, не переутомляться, по меньше гаджетов, полноценный сон. Лечение то что назначено вам в принципе нормальное, так сказать тонус нервной системы повышает, в любом случае вреда не будет. Возможно стоит показать ребёнка психоневрологу или психологу на предмет неуспеваемости.
Впв синдром
7 ответовЗдравствуйте ! Помогите пожалуйста 😭 мне 31 год в последнее время начала плохо себя чувствовать постоянно накатывает жар от ног , ком в горле , тяжело дышать ,чувствую тахикардию , либо наоборот очень медленный пульс , головокружение ,дезареализацию . Постоянные тупые боли в...
Здравствуйте. Прикрепите результаты обследований. Суточное мониторирование экг обязательно. Для исключения структурных изменений рекомендую эхокардиографию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Киари?
32 ответаДобрый день! Мне 36 лет, после перенесенного ОРВИ месяц назад появились головокружения,головные боли усилились( ранее головные боли раз в неделю были у меня всегда т.к. работа напряженная с цифрами и компьютером плюс стресс и повышенная тревожность), обратилась к врачу, сдала...
Здравствуйте, чтоб ответить на ваш вопрос, нужно посопеть хотя бы результаты, можете их прикрепить?
Синдром альпорта
8 ответовДобрый день. Мне 33,мужу 34. Детей нет и не было у обоих. У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы. Кариотипы у нас обычные у обоих. По результатам секвентирования днк: Выявлена ранее не...
Зачем? Если у вас нет проблем, значит вам необходимо ЭКО+тест. Берут вашу яйцеклетку, берут спермотозоиды мужа - их тщательно отмывают, выбирают самые лучшие и производят оплодотворение. Далее проводят предимплантационную генетическую диагностику всех эмбрионов и подсаживают самого здорового. Остальных криоконсервируют на случай первой неудачи Тут всё максимально контролируемо и шансы на неблагоприятный генетический исход стремятся к нулю
Дистонический синдром
7 ответовЗдравствуйте. Моему ребёнку, девочке 4 месяца, невролог нам ставит сдн - дистонический синдром. Ребёнок развивается активно, есть 1 проблема. Когда ребёнка выкладываешь на живот, он не поднимает голову совсем? Когда держишь на руках, ребёнок хорошо держит голову. Ходит к нам...
Здравствуйте! Показаний для госпитализации я не вижу. То что лёжа не поднимает голову говорит о сниженном мышечном тонусе, такое бывает из за перенесённой гипоксии при беременности или в родах. К массажу можно добавить медикаментозное лечение например пантокальцин или кортексин курсом. Лечебную физкультуру продолжайте делать до 4-5 рд; можно занятия на фитболе, грудничковое плавание
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
9 ответовДобрый день, у меня подтвержденный синдром Жильбера, был у двух врачей, итог - "Ничего делать не надо, ничего не исправить". 2 года назад получил диагноз "биллиарный сладж" (могу ошибаться в точном написании, но суть в том, что в желчном, как я понял, начали образовываться...
Схема, которые вам прописали от застоя желчи и следующим этапом Корвалол в принципе и единственная, которая возможна. Фенобарбитал в корвалоле снижает билирубин довольно хорошо, Хотя содержится в мизерных дозах. Препарат тяжелый, если назначать основноую лекарственную форму то вам это не понравится. К по этому, Корвалол остаются неплохим вариантом. Между болезнью Жильбера и застоем желчи связи нет. Для того, чтобы у вас вовремя опорожнялся желчный пузырь нужно правильно питаться, основой для питания должен быть стол номер 5 по певзнеру. Количества употребление пищи пять в день. Небольшими порциями, для того, чтобы желчь выходила И желчного пузыря равномерное и постоянно