Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Сегодня сделали мне амниоцентез утром, весь день лежу дома. Пол дня спала, после пробуждения ощущение в промежности будто немного влажно, поставила тест прокладку на околоплодные воды проверить. Потом сняла ее посмотреть она вроде не сырая но цвет непонятный. Помогите если...
Здравствуйте, данные тест прокладки не являются информативным методом для оценки подтекания вод, так как они могут реагировать и на физиологические выделения из половых путей. Уточните пожалуйста какой срок беременности? Выделения слизистые? Или они как водичка прям?
Амниоцентез после бипсии хориона
4 ответаДобрый день, интересует мнение других специалистов. Пришли результаты первого скрининга, (завышен хгч, на момент сдачи крови ставила свечи утрожестан 200мгх2р в день), меня направили на биопсию ворсин хориона. По узи перед процедурой поставили срок 16нед 3дня и сделали...
Попросить можете. На сколько это выполнимо на практике — уточните у лечащего врача.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез и порок сердца
1 ответДобрый день , 22 неделя , на узи нашли порок сердца ребенка ДМЖП и под вопросом нарушения ритма , первый скрининг был с низкими рисками всех синдромов , сейчас генетик настаивает на Амниоцентезе , говорит что может быть хромосомные нарушения , очень переживаю , что он вообще...
Здравствуйте, вы делали первый скрининг? Прикрепите протокол
Нужно ли делать амниоцентез
8 ответовДоброе утро. Пожалуйста расшифруйте результаты скрининга по крови Рарра -а 0,594 мом Хгч 1,553 мом Врач говорит делать прокол. Сдала НИПТ- риски низкие Нк в норме Твп 1.7 Ктр 56 Пуповина 3 сосуда Ог 70 Бпр 19
Здравствуцте!Отдельно параметры не оцениваем,хоть они у вас и хорошие.У вас риски высокие были,раз НИПТ делали? По какой причине прокол предлагают? Прикрепите сам скрининг.
Здравствуйте, на первом скрининге результат твп показал 3, откологение от норма 0,6-0,7 По всем остальным показателям норма. Сделала амнио, результат не видела, заочно врач сказала что недостаточно гинетического материала. Срок сдачи 17 недель. Пересдала по новой! Процесс...
Бэлла ,здравствуйте! А не предлагали ли выполнить НИПТ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез при положительном НИПТ
8 ответовЗдравствуйте. Третья беременность 14 недель, 36 лет. Первые роды - ребёнок нормотипичный, вторые - Трисомия 21 (по скринингу и УЗИ ничего не было выявлено, риски низкие). В этот раз делала тест Нипт-низкие риски, по скринингу- низкие, по УЗИ все в норме, носовая кость...
Рада Вам помочь
Беременность 23 недели, мозолистое тело плода 17мм по МРТ. Делала платный второй скрининг на 19 недели, на нем было все ок. Затем в 20 недель сделала скрининг по месту жительства (так как первый раз делала в Москве, в ЖК попросили сделать и у них). На нем мозолистое тело 16...
Здравствуйте! Гипоплазия мозолистого тела - это уменьшение размеров мозолистого тела ; изолированная гипоплазия у плода ( учитывая что никаких других отклонений у плода , таких как аномалии внутренних органов, гидроцефалия и тд у плода нет) как правило ни к каким страшным отклонениям в будущем не приводит . Опасность несет агенезия, то есть полное отсутствие мозолистого тела. Иногда может давать задержку психомоторного развития, но в большинстве случаев не вызывает каких либо симптомов . Сейчас рекомендуется консультация генетика для исключения хромосомных аномалий . Если все хорошо- рекомендуется наблюдение невролога после рождение
После первого скрининга анализы показывают что есть комбинированный риск Трисомия 21, что делать?
6 ответовЗдравствуйте, мне 22 года, срок беременности сейчас примерно 15 недель. На первом скрининге (13–14 недель) комбинированный риск по синдрому Дауна получился 1:200. Я сдавала УЗИ, но не до конца понимаю, насколько тревожны мои показатели и что ещё нужно уточнить. 1. Насколько...
Здравствуйте. Вообще такой риск считается пограничным, Поэтому в этом случае вам рекомендуется если есть финансовая возможность дать нипт и обязательно проконсультироваться с генетиком, далеко не факт что этот риск оправдается, не переживайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДХДА двойня
14 ответовДобрый вечер Беременность двойня ДХДА 26,4 нед. Беременность первая, естественная. На 1м скрининге - биохимия и УЗ-маркеры свидетельствуют о НИЗКОМ риске паталогии плода. На 2м скрининге - Поставлен диагноз ЕАП одного плода. Далее проводилось межскрининговое УЗИ, на...
Здравствуйте. Находки по УЗИ не обязательно являются маркером хромосомной патологии. Может быть просто анатомическая особенность Амниоцентез в большинстве случаев проходит без осложнений, под контролем УЗИ. Но в вашем случае результат амниоцентеза уже ни на что не повлияет Беременность будете вынашивать Можно сдать НИПТ для двойни. Этот лечь так же рассчитывает риски, но Точность высокая. Относительно задержки роста, могут рекомендовать Антикоагулянты типа Клексан для улучшения реологических свойств крови