Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сегодня невролог поставил ребенку под вопросом синдром Хантера, из-за фенотипа: большой головы ( лобные бугры) , широкого носа, седловидной переносицы. Посоветовал посетить генетика, к врачу записались , но очень хочется получить оценку здесь.
В семейном...
Программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) проводится в два этапа. Сначала в вашем городе берут первичные пробы, которые затем отправляют в специализированные центры для более тщательного исследования. Эта схема одинаково действует во всех регионах, и информация о ней доступна на общих информационных ресурсах, знакомых генетикам.
Что касается необходимости такой диагностики, нельзя однозначно утверждать её целесообразность в рамках онлайн-консультации ( политика сайта в том числе). Поэтому отвечу так. В вашем случае, вероятно, синдром Хантера не подходит по имеющимся данным.
Для точного заключения требуется очный осмотр у врача-генетика.
Здравствуйте! Попалась статья про довольно частые случаи рождения детей с синдромом Дауна при хорошем протекании беременности. У меня по 1 скринингу всё хорошо, второй делали и на 3д УЗИ так же всё хорошо.можно ли исключить риск рождения ребенка с СД?
В понедельник было кровотечение после удаления зуба. Ночью проснулся во время сна образовались сгустки крови на зубах. Остановить удалось ближе к утру, когда выпил препарат транексамовую кислоту. После этого на утро сходил к стоматологу, сказали ничего страшного зуб был...
Здравствуйте, это не ДВС, а вот недостаток факторов свертывания при удлинении АЧТВ стоит проверить. Не было ли у родственников первой линии родства проблем с кровоточивостью, заживлением ранок?
Сосуд все же стоит ушить, если кровотечение будет повторяться.
Коагулограмму приложите как придёт.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня появилось неожиданное препятствие для очередного продления срока службы в армии ВСРФ. Вдруг по прохождению семи лет службы, у меня обнаружили ПРИЗНАКИ WPW (семь лет никого не заботило) Скажите пож-та Всегда-ли укороченный PQ является фактической...
Добрый день.
Укороченный PQ ещё не значит, что есть синдром WPW. Для точной диагностики необходимо провести чреспищеводное электрофизиологическое исследование. При подтверждённым синдроме WPW проводится операция радиочастотная аблация дополнительного пучка, эффективность процедуры 99%
Добрый день. Сегодня был первый скрининг. На узи все нормально, кроме отсутствия носовой косточки. Сдала кровь, по результату риск высокий 1:25
Результаты прилагаю. Не рано сделано узи? Может быть такое,что носовую кость ещё не видно? Или уже должно быть видно? Как...
В вашем решении я вас поддерживаю, но не торопите события. Необходимо дождаться анализов.
Риск 1:25 означает , что из 25 женщин с такими же показателями как у вас , у одной родиться малыш с синдромом дауна. Поэтому это только риск, который нужно подтвердить или опровергнуть.
Все будет зависеть от срока беременности. До 14-15 недель , можно обойтись и выскабливанием
Добрый день! Сделали ребёнку 4 лет рентген, на котором обнаружили признаки Хилаидити. Подскажите, пожалуйста, что с этим делать? Делали рентген, чтобы исключить пневмонию, а в итоге увидели совсем другое, ранее не было, не первый раз делаем рентген. В интернете мало...
Добрый день. Синдром хилаидити это врожденная аномалия при котором печеночный изгиб толстой кишки расположен между печенью и диафрагмой.
Нужно очно обратиться детскому хирургу.
Если нет клинических жалоб, то обычно лечения не требуется.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я очень тревожная, панические атаки , окр. Пробовали кучу антидепрессантов , более менее подошел триттико на нем и едем , но он перестал помогать , в итоге увеличили до двух таблеток , но и это не особо помогло , сегодня врач добавила еще один препарат...
Здравствуйте, Анна. Нет. Это не серотониновый синдром. Вероятно, вы параллельно подхватили орви или грипп? Есть ли еще симптомы, насморк, кашель, озноб?
Полгода беспокоит боль шее. Лечилась всем: иглорефлексотерапия, массаж, миорелаксанты, нестероидные противовоспалительные препараты, витамины В, ЛФК и тд.
Боль усиливается после стрессов, переживаний. В поездке на море боль ушла, по возвращению вернулось.
Были назначены...
Здравствуйте! Вы правы. Ципралекс относится к другой группе препаратов. При хронической боли в спине применяются СИОЗСН(венлафаксин или дулоксетин). Обратитесь к доказательному неврологу для выписки рецепта
Здравствуйте, иногда беспокоят чувство перебоев в работе сердца. Сделал ЭКГ и ЭХОкг, результаты прикрепляю. 3 года назад была зафиксирована НБПНПГ. Прочитал в интернете про синдром Бругадо, который может не выдавать себя ни на ЭКГ, ни ЭХОкг. В семейном истории есть ВСС у...
Здравствуйте. Судя по прикрепленной пленке ЭКГ, синдрома Бругада у вас нет, признаки отсутствуют. Не всегда внезапная сердечная смерть возникает из-за данного Синдрома. Доказать/исключить данный синдром поможет генетическое исследование панели генов синдрома Бругада. Но, хочу заметить, что синдром формируется в сочетании симптомов и признаков на ЭКГ, а также результатов генетики.
Будьте здоровы!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прошу совета.
У меня уже 2 года хроническая головная боль, ощущение что идет с правой стороны, начиналась с боли в затылке, сейчас вся голова, триггерная точка в челюсти справа идет сверху уха и в затылок, по цепочке справа сверху ближе к черепу точка болит если...