Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген двойка первый скрининг
1 ответЗдравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ гендвойку. Срок по УЗИ 13 недель и 3 дня. Срок по месячным 12 недель и 3 дня Ктр-73 мм Твп -1,8мм Бпр-23мм Ог- 89 мм. Кость носа определяется. Свободная бета-субъединица 13,60 Ме/л/0,326Мом РАРР-А 2,120...
Здравствуйте, Анжелика. Ваши результаты первого скрининга и текущие данные анализа показывают благоприятные результаты. Давайте разберём ключевые моменты по порядку: Анализ УЗИ: Срок по УЗИ составляет 13 недель и 3 дня, а по последней менструации — 12 недель и 3 дня, что находится в пределах нормы. Копчико-теменной размер (КТР) 73 мм соответствует сроку, что указывает на нормальное развитие плода. Толщина воротникового пространства (TVP) — 1,8 мм — в пределах нормы для данного срока. Бипариетальный диаметр (БПР) и окружность головы также соответствуют сроку. Носовая кость визуализируется, что является хорошим прогностическим фактором. Биохимические маркеры: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 13,60 МЕ/л и 0,326 МоМ. РАРР-А: 2,120 МЕ/л и 0,366 МоМ. Оба показателя находятся в пределах нормы и не вызывают подозрений на хромосомные аномалии. Риски трисомий: Трисомия 21 (синдром Дауна): базовый риск 1 из 638, индивидуальный — 1 из 12 757. Трисомия 18 (синдром Эдвардса): базовый риск 1 из 1 624, индивидуальный — 1 из 876. Трисомия 13 (синдром Патау): базовый риск 1 из 5 076, индивидуальный — 1 из 6 990. Индивидуальные риски значительно снижены благодаря результатам анализов и показателям УЗИ. Эти значения указывают на низкую вероятность наличия хромосомных нарушений у плода. Риски осложнений беременности: Преэклампсия: 1 из 341 — требует наблюдения, но пока не вызывает серьёзных опасений. Задержка развития плода: 1 из 174. Риск преждевременных родов до 34 недель: 1 из 4 570 — этот риск достаточно низкий. Ситуация с вашими рисками выглядит хорошо. Индивидуальные риски по основным трисомиям низкие, и на данный момент нет данных, указывающих на высокую вероятность генетических отклонений у плода. Приём дюфастона: Ваш врач назначил дюфастон для поддержания беременности в связи с низким гормональным фоном. Это стандартная практика в подобных случаях, особенно когда имеются хронические заболевания и понижение тромбоцитов. Поддерживающая терапия дюфастоном не оказывает негативного влияния на результаты скрининга. Дополнительные рекомендации: В связи с вашей клинической картиной (компенсированная подпечёночная гипертензия, спленомегалия и тромбоцитопения) рекомендую: Повторное УЗИ и биохимический скрининг на сроке 18-21 недели для подтверждения нормального развития плода. Контроль уровня тромбоцитов и общего анализа крови каждые 2-3 недели, так как тромбоцитопения может потребовать коррекции и дополнительной поддержки в течение беременности. Обращайтесь, если возникнут дополнительные вопросы.
Ген ITGA 2 положительный
1 ответДобрый день. Была замерзшая беременность на сроке 7 недель 5 дней. На сроке 11 недель (31 января) сделали выскабливание. Кроило 2 недели, делали массаж матки и назначили кровоостанавливающие. Сейчас все прошло. Сдала анализ на АФС и генетический анализ на тромбофилию. По...
Здравствуйте, Дарья, выявленные у вас мутации клинического значения, в плане развития тромбозов, не имеют и причиной замершей беременности они быть не могут А вот повышение антитела к бета2гликопротеину может говорить о вероятном антифосфолипидном синдроме, однако не исключена погрешность потому, что вы анализ сдали после ковида. Необходимо контрольное исследование этих антител через 6 недель
Ген. паспорт на тромбофилию
1 ответЗдравствуйте. 5 месяцев назад произошла антенатальная гибель плода на 36 неделе. Сделала анализы и вот каковы результаты. Д-димер, Волч. антикоагулянт, Антитела к фосфолипидам в норме. Гомоцистеин - 7,59 в паспорте на тромбофилию есть такие показатели: F13A1 - G/G норма, F2...
Здравствуйте. Означает тромбофилию с мутацией генов FGB, ITGA2, MTHFR677, MTRR, PAI-1. Перед планированием беременности и период беременности, ведение гинеколога с гематологом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Влияет ли ген 5g/4g в гетерозиготном состоянии на имплантацию ? если остальные гены в порядке, нужно ли при планировании заранее пить аспирин или колоть Клексан ? Спасибо , Алена
Здравствуйте,в каком гене поломка?
Первый Скрининг Рарр-а низкий
3 ответаВ скрининге первого триместра снижен уровень Рарр-а 441.Остальные показатели прикладываю ,тоже не понимаю,помогите понять.УЗИ норма.Сдавала НИПТ расширенную панель ,все риски низкие.Только обнаружен 1 ген тугоухости.
Здравствуйте По данным узи маркеров хромосомной аномалии не выявлено. По данным крови отмечено снижение белка Papp a, норма от 0,5 Мом. В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. Риски низкие по данным НИПТ . Спокойно ожидайте 2 скрининга Гетерозиготное носительство не подразумевает рождение ребёнка с тугоухостью, но несет риск. После рождения ребёнку будет проведено исследование слуха
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт вильсон
10 ответовЗдравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Добрый день. Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.
Отек всего тела
12 ответовПоставили мирену по ген показаниям в декабре 2023 года, после чего бесконечное мазание по женский и очень сильно стала отекать, ноги стали железными и прибавила 11 кг в весе...
Питьевой режим не более 30мл на 1кг массы тела, свести к минимуму алкоголь, острое, солёное, жареное, ограничить применение соли
Расшифровка анализа
7 ответовДобрый день! Сдавали ген тест на переносимость лактозы, ребенку 1 годик. Сдавали, потому что девочки очень плохая кожа. Анализ пришел. Ко врачу только через неделю, а интересно узнать результат
Здравствуйте Подобный анализ, генетический на непереносимость лактозы, как правило, не является информативным у детей этого возраста Обычно выполняется у взрослых либо у детей с возраста 3 г по необходимости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
11 ответовЗдравствуйте! Мои родители в раннем возрасте умерли от тромбов, у брата тромбофилия и уже удалял тромбы. Я сдала анализы: ген тромбофилии, гомоцистеин, коагулограмма, д диммер, у меня тоже тромбофилия?
Здравствуйте, Ольга. К сожалению, Вы тоже являетесь носителем маркеров тромбофилии - это, в первую очередь, конечно F5 (Лейден) и гомозиготное состояние MTHFR 1298. То, что проверили уровень гомоцистеина - это правильно, так как это главный маркер влияния второй мутации (MTHFR). Хотя бы раз в год его контролируйте, и особенно, если планируете беременность (нельзя, чтобы гомоцистеин превышал значение 10,0). По общей картине: набор мутаций вообщем-то не критичный, но в Вашей ситуации основную роль играет семейный анамнез - это определяющий фактор. Риск тромбоза высок.