Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте.
Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Добрый день
Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ.
Анализ пришел сегодня и был неутешительным:
Потеря генетического материала в 5 хромосоме.
Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно.
Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
В конце февраля начался сильный сухой кашель. После лечения хронического бронхита появилась отдышка. Сделала компьютерную томографию. Нужна расшифровка полученных результатов обследования и консультация по дальнейшему лечению или обследованию
Здравствуйте! Со стороны лёгких пост воспалительные изменения в нижних долях. Это неопасно. Как шрамы в лёгких.
Образование трахеи требует до обследования. Проведение бронхоскопии с биопсией. Консультация онколога.
Здоровья!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В результате ВРТ после протокола у нас получились три эмбриона. И по результатам ПГТ один из них с мозаичной формой.
Интерпретация: мозаичный с низким уровнем мозаицизма, сегментарная моносомия. mos del(4q21.22-q35.2,107.04M[39%]. Можно узнать возможно ли подсадить такой...
Здравствуйте, Мария! Решение о судьбе мозаичного эмбриона принимается в случае ,когда здоровых эмбрионов больше нет.
Уровень мозаицизма (39%) считается низким уровнем мозаицизма . Исследования показывают, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма имеют хорошие шансы на развитие, хотя статистически частота выкидышей может быть немного выше, чем у полностью здоровых эмбрионов.
Но дело в том,что делеция затронула очень большой участок длинного плеча хромосомы 4. Известно, что большие делеции в этой области (4q-) связаны с тяжелыми пороками развития (синдром делеции 4q) .Несмотря на низкий уровень мозаицизма, существует риск того, что аномальные клетки могут сохраниться не только в плаценте, но и в тканях самого плода, что приведет к заболеванию у ребенка. В случае,если это единственно возможный эмбрион для подсадки, необходима инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) в случае наступления беременности для окончательного исключения патологии у плода .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
24 декабря на приеме у терапевта поставили острый трахеит. Назначили антибиотик амоксиклав 500 мг+125, первый раз выпила вечером. В субботу утром сдала кровь. Нужна расшифровка. Состояние удовлетворительное
Здравствуйте , не переживайте. Анализы , которые вы предоставили в пределах нормы , для вашего срока . Щелочная фосфотаза повышена, но Это нормальное физиологическое явление, связанное с тем, что фермент содержится в плаценте. Гемоглобин на нижней границе, соответсвенно и гемотокрит - препарат железа пить обязательно)
У Вас в мозжечке либо кальцинат, либо ангиома, очаг не совсем понятного характера, для уточнения делают обычно МРТ головного мозга с контрастом и потом нужна будет консультация нейрохирурга.
Есть еще один очаг в мозжечке, описывают как глиоз-сосудистые очаги, они могут быть врожденными(вследствие перенесенного кислородного голодания) или приобретенными в результате хронической недостаточности мозгового кровообращения(они появляются при гипертонии, атеросклерозе, нужно контролировать давление, сдать липидный профиль).
Что касается гидроцефалии она компенсирована, то есть клинически не проявляется, вероятно, носит врожденный характер.
И по поводу фибромы, надо делать узи этой области и с хирургом консультироваться.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка результатов ГТТ при беременности :
Глюкоза натощак : 4,7
Глюкоза через час : 10,2
Глюкоза, молярная
концентрация в сыворотке
или плазме крови через 2
часа после еды = 6,7
Здравствуйте, Алина.
Концентрация глюкозы через час повышена ( норма до 10 ммоль/л) В таком случае считается, что ГТТ положительный. Ставят диагноз ГСД - гестационный сахарный диабет.
Ничего общего с обычным диабетом это не имеет.
Глюкоза медленно перерабатывается в организме, повышение глюкозы в крови может неблагоприятно сказываться на развитии плода.
При наличии ГСД беременную направляют на осмотр к эндокринологу.
Врач назначит соблюдать строгую диету с исключением простых углеводов и контролировать уровень глюкозы в крови. Чаще всего этого бывает достаточно для профилактики развития осложнений у плода