Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Дочери 10 лет ,рост 144 см ,вес 25 кг...анализы крови в норме,активная. Аппетит не очень..очень беспокоит это..пожалуйста подскажите что предпринять...может это генетика и беспокоится не о чем..но всё же я беспокоюсь.
Здравствуйте. Беременность 12 недель. На узи ставят (но под вопросом) аномалию аноректальной зоны плода. Скрининг-риски невысокие. Была на консультации генетика-сказали ждать 19-20 недель. Очень переживаю, подскажите, как часто с такими «предварительными диагнозами» рождаются...
Добрый день! Ольга, действительно, надо ждать второй скрининг, где будет все четко видно. Если аномалия подтвердится, то это хирургическое лечение в первые сутки после рождения. Сейчас никто не ответит, есть ли аномалия-сильно маленький плод
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д)
НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная).
Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 16 лет, парень. Рост 170, мама ниже на голову, отец в молодости был ростом приблизительно 176-178,сейчас ему 58 и он ростом с меня. Имею гастрит. Сказывается ли эта болезнь на моем росте или это генетика?
Здравствуйте, Вы еще можете подрасти. проверьте уровень вит Д в крови. Занимайтесь спортом, питайтесь правильно, тогда и гастрит не помеха. Рост конечно же закладывается генетически.
Здравствуйте! Прошу вас помочь с мойе проблемой, мне 41 год, мучают боли в области лопаток, то с правой то с левой стороны, боль как будто что-то там воткнуто, боль ноющая, когда болит с правой стороны то боль распространяется на плечо, я знаю эти болевые точки,при нажатии на...
Здравствуйте. Бывает проявляются боли в грудном отделе со стороны спины, отдает со стороны сердца и боли шеи и ключицы. Остеохондроз? Также бывает при наклоне головы хруст небольшой. Может ли по этой причине давление низкое в среднем на ежедневной основе 105/65 и пульс...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. С мая, уже почти три месяца, у меня болит живот прям снизу, как при менструациях, только с одной, с левой, стороны, и периодически (почти каждый день) тянет поясницу там же, с левой стороны. Сначала, первые два дня, когда начались боли, болело прям очень сильно,...
Добрый день , вам необходимо сдать общий анализ крови , мочи , биохимию крови , сделать узи органов брюшной полости , почек и мочевого пузыря , узи малого таза .С данными обследований обратиться к терапевту на очный осмотр , чтоб пропальпировал живот . Сецчас можно попить дротаверин 1 т 2 р/д
Добрый день!
Ребенку 8 месяцев, невролог отправил на консультацию к генетику из-за плохой опоры на ножки.
Ребенок ползает, стал сам присаживаться, активный шилопоп.
Пришли результаты на СМА и я не понимаю, что это значит?
Все нормально или срочно бежать на прием?
Здравствуйте, нет, заболевания у ребёнка нет, ребенок носитель гена, но чтоб заболевание проявилось, нужно чтоб и был не один алель гена, а оба алеля были с ними. У вашего ребенка не может быть сма1 типа
Диагностирован СД. Маркеры обнаружены только после 32 недели. Все обследования до этого проходили, не было никаких нареканий или замечаний. И, да, мне 43 г.
Вопрос: как трактовать отсутствие Y-специфичной последовательности гена? Трисомия же - доп хромосома, а здесь?
Добрый день!
У - хромосома присутствует у мальчиков. У вас плод женского пола.
Синдром Дауна- это лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом. В 13 и 17-другие заболевания.
К сожелению у вас прогноз не утешительный. Синдром Дауна подтверждается. Также естт тяжёлый сердечный порок- тетради Фалло.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять все ли хорошо. В ЖК напугали, отправили к генетику.
Мне 29, первая беременность прошла без осложнений и патологий.
Сейчас после результатов скрининга пришли такие результаты, говорят идти к генетику. По УЗИ все хорошо было.
Т21 -...