Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетику
4 ответаДобрый день, были у генетиков, у ребёнка проблемы с лёгкими и пальцы барабанные палочки, а так же энурез, гиперактивный и последний год появилась задержка психического развития до 5 лет проблем со здоровьем не было. В один момент все откуда то взялось. Ребунку мальчику сейчас...
Здравствуйте. В крови повышены концентрации жирных кислот, что говорит о пероксисомной патологии. Пероксисомные болезни — это группа наследственных нарушений обмена веществ, которые возникают в случаях, когда в организме отсутствуют или не функционируют должным образом пероксисомы.Пероксисомы — это крошечные компоненты внутри клетки. В некотором смысле они похожи на органы клетки (органеллы). Пероксисомы содержат ферменты, такие, как каталаза и пероксидаза, которые помогают организму расщеплять жирные кислоты и перекись водорода. Когда ферменты не работают надлежащим образом, жирные кислоты и перекись водорода накапливаются, вызывая повреждение многих отделов организма. Наследственные заболевания возникают, когда родители передают дефектные гены, вызывающие эти нарушения, своим детям. Таких заболеваний несколько. По данному анализу нельзя сказать какое именно заболевание есть, возможно потребуются дополнительные исследования. Вам нужно набраться терпения и дождаться заключения генетика.
Результаты 1 скрининга
17 ответовЗдравствуйте. Получила результаты первого скрининга, проходила на сроке 12 нед 3 дня. ЧСС плода 171, КТР 60 мм, ТВП 1,5 мм. свободная бета-субъединица ХГЧ: 32,23 МЕ/л / 0,631 МоМ РАРР-А: 1,272 МЕ/л / 0,273 МоМ Результаты: Трисомия 21 - 1 из 5616 Трисомия 18 - 1 из...
Здравствуйте! Нет, показаний к НИПТ нет. Риски хромосомных аномалий низкие. Единственное, риск развития преэклампсии и ЗРП высокий. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, предупреждая развитие преэклампсии и ЗРП.
Как снизить гомоцистеин
3 ответаЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста как быть... В 2014 г. Была ЗБ на сроке 8-9 недель. При проверке анализов выявлены мутации в генах по на следственном тромбофилии. Гомоцистеин был 11,8. Генетики назначил тогда ангиовит 1т. 3 раза в день. На фоне этого через 3 месяца я...
Мария, здравствуйте. Это нормальный уровень гомоцистеина, норма до 12-13. Принимать по этому поводу ничего не нужно, повода для беспокойства нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При подготовке к беременности прошла обследования, так как много родственников по двум линиям отягощены онкологией. В октябре 2025 в ходе гастроскопии была удалена впервые появившаяся папиллома, заключение гистологии «Плоскоклеточна папиллома пищевода. Код...
Здравствуйте! По данным гистологического заключения выявлена плоскоклеточная папиллома, это доброкачественный процесс, если Вы не доверяете лаборатории в которой проводили анализ, то можете отдать стекла на пересмотр в любое онкологическое учреждение, сам по себе такое результат пересмотра не требует. По поводу онкомаркеров, они находятся в референсе, то есть в пределах нормы, но по онкомаркерам мы не можем диагностировать или опровергнуть диагноз онкологии, потому что они могут повышаться в ответ на доброкачественные процессы, например воспаление. По поводу генетического тестирования, на самом деле, генетические тесты это достаточно спорный вопрос, так как при явлении мутаций в генах назначают обычный онкологический скрининг, потому что они не говорят о том что рак разовьется обязательно, в большинстве случаев рак носит не наследственную форму. Так же распишу онкоскрининг: -Рентгенография легких в двух проекциях ежегодно; -УЗИ органов брюшной полости ежегодно; -ФГДС каждые 1-2 года с учетом анамнеза; -УЗИ молочных желез ежегодно; -Осмотр у гинеколога: кольскопия, онкоцитология, УЗИ органов малого таза ежегодно; -После 45 лет колоноскопия каждые 3 года или 5 пять лет при отсутствии аденом; -Кал на скрытую кровь ежегодно, предпочтительнее метод FIT. Проходите ежегодное обследование и все будет хорошо.
Здравствуйте. С начало направили на 1 скрининг на сроке 11 недель и 5 дней. Но узист не провела скрининг так как размер был 44,5 мм. Меня перезаписали и пошла на сроке 13 недель и 5 дней. На узи почему то узист написала про носовую кость просто визуализируется и ТВП поставила...
Добрый день! У Вас повышена ТВП, это не очень хорошо
Гипоплазия Носовой кости плода
4 ответаДобрый день ! На первом скрининге по узи показало что у плода гипоплазия носовой кости. Также сдала кровь на риск развития хромосомных аномалий. Спустя время мне позвонили генетики из МОНИИАГ и пригласили к ним, еще раз сделали узи, которое подтвердило гипоплазию носовой...
Здравствуйте. Если нипт придёт хороший, то повода для переживаний нет. Просто у ребенка маленький носик
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Можно чтобы и генетики и Геникологи проконсультировали ))) Мне 37 лет, у меня (Носитель генетических полиморрфизмов по тромбофилии) Колю клексан и утрежестан свечи 200 утро и вечером На первом скрининге В примечании указали В ЛЖ точечное гиперахогенное...
Рада помочь)
Здравствуйте Можно чтобы и генетики и Геникологи проконсультировали ))) Мне 37 лет, у меня (Носитель генетических полиморрфизмов по тромбофилии) Колю клексан и утрежестан свечи 200 утро и вечером На первом скрининге В примечании указали В ЛЖ точечное гиперахогенное...
Здравствуйте. Риск ХА плода низкий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ по желанию. ГЭФЛЖ- относительный маркер, если это изолированная находка, то показаний к дообследованию нет. Нужно смотреть второй скрининг и Эхо-кг.
Амниоцентез
5 ответовЗдравствуйте При хорошем скрининге, сдала нипт, пришёл результат недостаток материала по хромосоме х, сделала плацентоцентез, результат 47ххmar, гинетик сказала не смогли определить что за мар, сдала амниоцентез микроматричный анализ, результат Хромосомного дисбаланса не...
Здравствуйте. Ваши генетики правы. Хромосомный микроматричный анализ показал нормальный сбалансированный молекулярный кариотип плода. Это исследование точное и достоверное, позволяет выявить микроструктурные хромосомные перестройки. Не беспокойтесь и спокойно донашивайте беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Действия при миопатии
2 ответаЗдравствуйте. После долгих обследований, получил заключение от генетиков. Всё в прикреплённом файле. Отсюда два вопроса: 1. Когда я пришёл с этим заключением к своему врачу в поликлинику, он не сказал и не назначил мне вообще ничего. Просто продолжать принимать амитриптилин и...
Здравствуйте! По данному заболеванию специфической терапии нет. У невролога по месту жительства можете взять направление на прохождение реабилитации (там будет физио, лфк, массаж), периодически Вам нужно ее проходить. По поводу инвалидности, также необходимо обратиться к неврологу, он напишет Вам список необходимых обследований, которые нужно будет пройти для МСЭК, Вы из пройдете и отдадите неврологу, документы Ваши отправят на МСЭ и комиссия решит исходя из ваших жалоб, состояния и тяжести заболевания давать вам группу инвалидности или нет.