Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По направлению невролога (беспокоили боли в спине и шее) сдал анализы крови генетические и коагулограмму. Склонность к тромбообразованию. При этом выявлена резистентность к аспирину. Какие препараты для разжижения крови посоветуете и в каких объемах? И что в...
Николай, здравствуйте. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной тромбозов, лечения никакого не требуют. Резистентность к аспирину по этому анализу тоже не определяется, поэтому поводов подозревать резистентность к аспирину у Вас нет. По коагулограмме мы можем оценить только риски кровотечений, которые у Вас не выявлены.
Добрый день, случилась замерзшая беременность в июле этого года, после вакуум. Анализы на данный момент по крови повышен гемоглобин, железо, креатинин. Так же есть генетические отклонения в анализе на тромбофилию. Прошу прокомментировать нужно ли мне разжижать кровь, чтобы...
Точно сказать конечно нельзя, но может. Чаще всего это хромосомные нарушения
Птоз век.
16 ответовЗдравствуйте! Мне 44 года, мучаюсь с прогрессирующим птозом обоих век с 2018 года. Миастения, метохондриальная цитопатия, генетические исследования - не подтверждают. Назначили Куэнзим 300 и элькарлитин 1000. Не работают. Блефопластику делать нельзя, сказали будет...
Здравствуйте! Препараты Коэнзим и Эльькарнитин являютс метаболическими препаратами, при лечении миастении применяются как дополнительные средства. Для лечения миастении применяются антихолинэстеразные препараты. Скажите пожалуйста, применялись ли антихолинэстеразные препараты для лечения? Какие обследования проводились для подтверждения диагноза? Обследовали ли щитовидную железу?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первичный иммунодефицит
13 ответовЗдравствуйте! Родила 22.07.2025, в перинатальнлм центре взяли кровь на генетические нарушения. По результатам пришло следующее (прилагаю). Объясните, пожалуйста, что это означает, и насколько высоки теперь риски смерти и заболеваний. Следующий анализ только через неделю, до...
Чаще всего это не диагностированные вовремя состояния. Для этого и ввели расширенный неонатальный скрининг , чтобы вовремя выявлять генетические патологии и оказывать своевременную помощь, улучшая качество жизни пациентов.
Здравствуйте! Я панически боюсь уколов. Мне прописали клексан 0.4 на основании результата анализа на генетические исследования генов гемостаза. Укол настолько для меня больной, что я по 2 часа после него в жуткой истерике пытаюсь себя успокоить. Возможно ли заменить уколы на...
Здравствуйте. Лучше этот вопрос обсудить с гематологами.
Полидактилия
6 ответовНа УЗИ 1 скрининга обнаружились шестые пальчики на обеих руках. Анализ на b-ХГЧ и PAPP-A пока готовится. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные генетические тесты можно сдать для исключение различных синдромов? Как часто в принципе полидактилия сопряжена с более...
Здравствуйте . Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов. Немедленные тесты: 1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест. 2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении... Дополнительные тесты при подозрении на синдромы: Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий. Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах. Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование. Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбодинамика в беременность
7 ответовЗдравствуйте! Гинеколог посоветовала сдавать тромбодинамику из-за антенатальной гибели плода у матери Первая тромбодинамика была хорошая, вторая сместилась в сторону гиперкоагуляции Беременность первая Наследственных заболеваний нет (сах диабет, инсульты, инфаркты,...
Добрый день, Азалия ! По результатам анализов важных генетических Тромбофилий не выявлено , так как имеют значения только мутации факторов FII и FV , они у Вас отрицательные Остальные встречаются до 80 % случаев и не важны Данных за Антифосфолипидный синдром не выявлено Но корректнее было б сдать антитела не суммарные, а отдельные В клиническом анализе крови нет анемии и остальных отклонений Но Ферритин ниже 30мкг/л Какие либо препараты принимаете ? В период беременности свертывающая система претерпевает изменения и это отражается на Коагулограмме , Тромбодинамике и других анализах. И это нормально. Исходя из этих результатов не назначаются кроверазжижающие Риск тромбозов и назначение антикоагулянтов оценивается комплексно исходя множество факторов Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия)
Внутриматочная инсеминация
7 ответовЗдравствуйте ,дважды выполнялась процедура внутриматочной инсеминации-безрузельтатно. По анализам что у мужа,что у меня все отлично.Эндометрий в норме,трубы проходимы. Подскажите,какие еще можно сдать анализы?прочитала,что нужно посмотреть на аутоиммунные и генетические...
Да,верно!
Внутриматочная инсеминации
6 ответовЗдравствуйте ,дважды выполнялась процедура внутриматочной инсеминации-безрезультатно. По анализам что у мужа,что у меня все отлично.Эндометрий в норме,трубы проходимы. Подскажите,какие еще можно сдать анализы?прочитала,что нужно посмотреть на аутоиммунные и генетические...
Да, конечно можете) буду рада вам помочь!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечение при азооспермии
10 ответовЕсть ли вероятность зачать своих детей ? Делали биобсию яичка, сперматозоидов не нашли УЗИ почек Мрт тоже в норме Фсг 13,5 Тестостерон 13 Лг 4,5 Ингибин б 16 Генетические анализы все в норма Хромосомные, азф фактор Кариотип тоже в норме Размер яичек 34х17 и32х16 мм
Здравствуйте. Плохо, что в результате биопсии не найдены сперматозоиды. Значит нарушается выработка в организме, нарушение сперматогенеза, то есть отсутствие сперматозоидов не из - за обструкции. Обращаться рекомендуется в специализированный центр репродуктивного здоровья. При невозможности исправить ситуацию, учитывая, что при биопсии яичка не было найдено сперматозоидов, возможен вариант ЭКО с применением донорской спермы.