Что вас беспокоит?
Первичный иммунодефицит
Здравствуйте! Родила 22.07.2025, в перинатальнлм центре взяли кровь на генетические нарушения. По результатам пришло следующее (прилагаю). Объясните, пожалуйста, что это означает, и насколько высоки теперь риски смерти и заболеваний. Следующий анализ только через неделю, до этого времени я сама умру от паники)
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Обычно в таких случаях рекомендуется повторное исследование , так как чаще всего результаты приходят ложноположительные.
В целом, снижение уровня KREC (Kappa-deleting recombination excision circle) при скрининге указывает на нарушение дифференцировки B-клеток ( ответственных за выработку антител), что является характерным признаком комбинированного иммунодефицита (ТКИН).
Это означает, что такие детки более склонны к тяжелому течению инфекций ( в отсутствии лечения) , которые у здоровых людей протекают легко или бессимптомно.
Своевременное выявление данной генетической патологии позволяет профалактировать данное состояние.
Важно отметить, что снижение KREC не всегда означает ТКИН, но является серьезным показателем для дальнейшего обследования и диагностики. Как минимум, начинаем с повторного генетического исследования ( о чем писала в самом начале).
Как , в целом, себя чувствует малыш? Прикладывали к груди? Как прошли роды?
Екатерина Викторовна, здравствуйте. Ребёнок сейчас на смеси, молока пока нет. Уже заболела конъюктивитом. Роды были затяжные, хроническая гипоксия.
Сейчас постепенно будет приходить молоко ( прикладывать и стимулировать все равно нужно).
Смесь сосет активно?
Конъюнктивит чем проявляется? ( лопнул сосудик в глазе и как будто кровоизлияние ?- просто если тяжелые роды такое часто случается в родах у деток).
Екатерина Викторовна, сосуд действительно лопнул, но сам глаз гноится. Ездили к офтальмологу, она назначила лечение.
Смесь кушает хорошо, чувствует себя тоже хорошо.
Просто и так вокруг все эти статьи про синдром внезапной смерти и так далее, а тут вообще непонятно, во что все выльется. Страшно.
Отлично, что уже осмотрены офтальмологом. По поводу гноя - деткам также свойственен дакриоцистит ( закупорка носослезного канала, которая дает гнойное отделяемое.)
Аппетит есть, это хороший признак!
Сейчас лучше не читать интернет, спрашивать у врачей все вопросы. Понимаю вашу тревогу, но вы на правильном пути дообследования и повторных анализов ( это все расскажет педиатр). Часто бывает , что повторный результат генетического исследования оказывается отрицательным.
Синдром внезапной детской смерти- немного иное состояние. Тут важна профилактика именно пространства вокруг ребенка - твердый матрас, отсутствие подушки, одеяла ( лучше безопасный детский спальник), пыльных бортиков , курения в квартире и при ребенке.
Ещё один вопрос- в этом самом интернете пишут, что люжи с ТКИН очень часто умирают в детстве. Это действительно так?
Принятый ответ
Чаще всего это не диагностированные вовремя состояния. Для этого и ввели расширенный неонатальный скрининг , чтобы вовремя выявлять генетические патологии и оказывать своевременную помощь, улучшая качество жизни пациентов.
Карина, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания, но это не 100% , хоть и анализ довольно точный.
Даже если диагноз подтвердится , учитывая что диагноз выявился максимально рано и вовремя , плюс ко всему сейчас контроль и лечение детей с ПИД очень хорошо изучается , и контролируется в течении жизни - все будет хорошо.
Нужно сдать повторно проконсультироваться с генетиком и иммунологом после
В семье нет близких с подобными заболеваниями?
Нет было случаев смерти от инфекций ( у детей или взрослых)?
Если остались вопросы - рада помочь
Анжелика Тажутдиновна, здравствуйте, нет, никто от инфекций не умирал ни в моей семье, ни в семье отца ребенка
Это может выявляться и спонтанно
Жалоб нет никаких?
Ребенок активный ? Ест хорошо ?
Анжелика Тажутдиновна, только конъюктивит, все остальное в порядке
Учитывая возраст это может быть и дакриоцистит, тут нужна консультация офтальмолога , частое явление у малышей
В остальном необходимо повторить анализ , возможно все будет в норме.
Если остались вопросы - спрашивайте
Желаю здоровья вашей семье 🙏
Похожие вопросы по теме
- 17 Декабря 20242 ответа
- 13 Марта 20258 ответов
- 23 Января 1 ответ
- 16 Февраля 1 ответ