Здравствуйте. Ребенку один месяц , получили результат неонатального скрининга . Повышен уровень 17а -ОН - прогестерона . Результат 31,52 . Референтный результат 0-30 н/моль . Это очень высокий показатель ? Что надо делать ?

Здравствуйте!
Уровень 17-гидроксипрогестерона (17-ОН-прогестерона) проверяют в рамках неонатального скрининга в первую очередь для раннего выявления врождённой гиперплазии надпочечников (ВГН) - наследственного заболевания, связанного с нарушением выработки кортизола.
Однако незначительное повышение уровня 17-ОН-прогестерона не всегда указывает на патологию.
У новорождённых, особенно в первые дни и недели жизни, может наблюдаться физиологический подъём этого гормона, который со временем самостоятельно нормализуется. Кроме того, временно повышенный уровень возможен у недоношенных детей, при стрессе, перинатальных осложнениях или даже из-за особенностей проведения скрининга (анализ из пяточки менее точен, чем венозная кровь).
Ложноположительные результаты неонатального скрининга также случаются.
Важно понимать, что угрожающие формы ВГН обычно сопровождаются клиническими симптомами: у девочек- признаками маскулинизации наружных половых органов, у обоих полов - рвотой, вялостью, плохим набором веса, обезвоживанием, нарушениями электролитного баланса. Если у вашего ребёнка таких признаков нет, риск серьёзного заболевания значительно ниже.
Тем не менее, для исключения или подтверждения диагноза необходимо обязательно проконсультироваться с педиатром и детским эндокринологом. Скорее всего, врач назначит повторный анализ 17-ОН-прогестерона (предпочтительно из вены, желательно утром натощак), а также дополнительные исследования: уровень кортизола, АКТГ, электролитов (натрий, калий), при необходимости — тестостерон и генетическое тестирование. Не стоит ставить диагноз самостоятельно и тем более начинать лечение без подтверждения. В большинстве случаев незначительное отклонение в скрининге не подтверждается при дообследовании, и ребёнок остаётся абсолютно здоровым.