Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, уважаемые доктора! Беременность 30+5. Сегодня получила анализ на мутации генов тромбофилии. Коагулограмму сдавала регулярно. Все в пределах норм, фибриноген и д димер повышены, но опять же в пределах «беременных норм». Принимаю кардиомагнил с 12 недели в дозе...
Алиса, здравствуйте! Клинически значимым в этом анализе является лишь полиморфизм 5 фактора свёртывания крови. Это гетерозиготная мутация Лейдена - тромбофилия низкого риска. Требует назначения антикоагулянтов при наличии как минимум 2 дополнительных факторов риска тромбообразования: один из них возраст, остальные нужно узнать подробнее: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Мутация Лейдена при COVID
3 ответаЗдравствуйте, у меня обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготное вариантное носительство в гене 5 фактора). Сейчас пришли анализы положительные на COVID. Самочувствие ровное, никаких осложнений нет. Но, я читала, что при COVID сгущается кровь и многим назначают препараты для...
Курантил вам не противопоказан, принимайте 1месяц. Далее можно ориентироваться на анализы Д димер и АЧТВ, последний реагирует на изменения при гемофилии. С такими анализами можно обратиться к вашему лечащему врачу(гематолог, генетик).
Здравствуйте. Расширенный анализ системы свертываемости генов системы гемостаза выявил, что в гене коагуляционного фактора XIII (FXIII) обнаружен аллельный вариант, ассоциированный с гипокоагуляцией. Гетерозиготный генотип G/T. В гене ингибитора активатора плазминогена...
Здравствуйте, в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям с ранних сроков, когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдаю анализы перед эко, повышен ачтв (22-28 норма) у меня 36, полгода назад был в норме, но сейчас замечаю более жидкую кровь при месячных, ферритин 22 это мало ? железо чуть повышено, гемоглобин в середине нормы, все остальное по крови в норме. Чем опасен ачтв...
Согласно последним рекомендациям клинически важное значение по гематологии , гинекологии, при беременности важны только мутации FII, FV
Клексан при кисте
4 ответаЗдравствуйте. Беременность 6 недель. Анализ Д-диммер 222нг/мл Общий анализ крови в норме, кроме моноцитов- 12,1% Мне 45 лет, мутация генов гомеостаза. В предыдущие беременности колола Клексан -400 с начала до 14 недели. Сейчас сомневаюсь, так как имеется киста яичника 7*8 см....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Здравствуйте принимаю по схеме гидреа уже 4 года почти по весне началось небольшое повышение на 30 единиц ежемесячно весной 410 сегодня уже июль 500…. С чем это может связано быть? Мутация генов поставили эссенциальная тромбоцитопения диагноз 2016 года Я переживаю что гидреа...
Здравствуйте, в целом уровень тромбоцитов 450-500 тыс вполне приемлем. Если нет других признаков прогрессии заболевания, то пока можно продолжать привычные дозы. Либо рассматривать интерферонотерапию. Иногда инфекции,менструации могут повышать тромбоциты. Старайтесь сдавать анализы на фоне полного здоровья. Наблюдение очного гематолога, УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки раз в 6 мес, контроль общего анализа крови раз в 3-4 недели оставить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Беременность и приём препарата клексан
12 ответовБеременность 34 недели. Гематолог ом назначен укол клексана один раз в сутки 0,4 мг так как есть мутация генов тромбогенного риска f2 и pai-1. Ставлю укол обычно в промежутки с 10-12 часов дня. Сегодня забыла поставить укол вовремя и поставила его только когда вспомнила(в...
Добрый день, Валерия! Однократный перенос времени инъекции ничем не грозит , так как с предыдущих введений в любом случае остается небольшая концентрация препарата. Тем более у Вас профилактическая доза В дальнейшем можно ставить по предыдущему времени , если изначально оно было Вам удобно.
На конец апреля гомоцистеин был 23,23, гематолог назначала ангиовит на 3 месяца, я пропила, анализ пришел 4,5. Еще сдала анализ на тромбофилию и MTHFR. Как итог мутация гомозиготная мутация C677T (Ala222Val). Гематолог до этой информация на ген рекомендовала прием ангиовита...
Для профилактики да , достаточно 1 мг это 1000мкг Соответственно будет как минимум в два раза выше ,чем Вы в прошлый раз принимали , когда отмечался рост гомоцистеина
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене PIK3CA
9 ответовДобрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...
Коррекция НЕ требуется Лечение верное Алпелисиб Вам сейчас не показан