Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Получила результат ХМА , беременность 20 недель.
Обнаружен протяженный участок отсутствия гетерозиготности
на 11 хромосоме c позиции 1606066 до позиции 8066017, захватывающий регионы 11p15.5-p15.4. Размер: 6459952 п.н..
Общий размер протяженных (>3
000...
Здравствуйте,Рая!
В норме у человека есть два набора хромосом (от папы и от мамы). В некоторых участках они отличаются (это гетерозиготность). Результат показывает, что в большом участке эти два набора оказались идентичными (потеря гетерозиготности).
Такая ситуация может указывать на два сценария:
1. Родство родителей (кровное родство).
2. Униродительская дисомия: Это более вероятный вариант в вашем случае. Это означает, что ребенок получил обе копии 11-й хромосомы от одного из родителей (вместо одной от папы и одной от мамы). При этом количество хромосом нормальное, но «родитель» у них один.
Опасность зависит от того, какие именно гены находятся в этом участке.
Конкретно для хромосомы 11 это обычно связано с синдромами Беквита-Видемана и Рассела - Сильвера.
Эти синдромы имеют спектр проявлений от очень легких (порой просто особенности конституции) до тяжелых.
Обычно в таких случаях назначают детальное УЗИ,чтобы сопоставить результат ХМА с данными УЗИ.
И анализ на униродительскую дисомию по 11-й хромосоме. Обычно его делают на основе того же биоматериала, что и ХМА. Нужно определить: обе хромосомы от папы или от мамы
Здравствуйте. У дочки в год размер реакции манту был 7мм, в два года - 5мм, в три года - 9мм, в четыре года - 7мм. В поликлинике сказали, что всё нормально. Через полгода в детсада при проверке Роспотребнадзором сказали, что размер большой и нас должны были отправить к...
Здравствуйте! Сын проходит медкомиссию в военкомат. На обследовании у лора поставили размер перфорации до 0,4. Мы знаем что она больше и прошли своё обследование у доктора.
Скажи пожалуйста, может ли размер перфорации повлиять на категорию годности к службе и какая может быть...
Здравствуйте.
С краевым дефектом и признаками хронического туботимпанита,даже перфорация до 0,4 см даёт категорию В ограниченно годен .Не соглашайтесь с военкомовским ЛОР-врачом, рекомендуется направления на контрольное обследование.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сделала УЗИ на сроке 21.6 недель беременности. Все показатели в норме, только уменьшен размер полости прозрачной перегородки. Размер 1.7 мм .С чем это может быть связано и опасно ли это для ребенка.
И ещё , цефалический индекс был 72,3сегодня 69 уже, лежит тазом...
Добрый день, 2 года назад на МРТ выявлена гемангиома в 12 позвонке, на последнем МРТ от 18.04.2021 размер 22*21*22, высота тела позвонка сохранена. Болевые ощущения возникают при физических нагрузках, при отсутствии физ нагрузок не беспокоит, на КТ от 01.04.2020 размер был...
Здравствуйте. Гемангмому цементируют (позвонок) в тех случаях когда она занимает большую часть позвонка, когда идёт риск разрешения позвонка, если даёт активную симптоматику. Можно заключение увидеть? Боли у Вас где именно локализуются?
Здравствуйте . Результат цитологии узла щитовидной железы : цитограмма подозрительна в отношении папиллярного с-r по Бетесде 5. Размер по УЗИ 12,6*7,1 мм, гормон ТТГ 1,031 мМЕд/л ; Т4 9,98 пмоль/л ; антитела к тиреопероксидазе 7,78 МЕд/мл. Узел обнаружили в 2018 году,размер...
Здравствуйте!
Можно получить второе мнение цитолога, если подтвердится 5 степень, то нужно полностью удалить щитовидную железу.
Либо еще можно провести молекулярно-генетическое исследование (KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, RET/PTC, PAX8/PPARG)
Дополнительно сдайте анализ на кальцитонин
Гормоны в норме, функция щитовидной железы не нарушена.
Антитела повышены незначительно, опасности в них нет
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На представленных фото можно предположить что это Себорейная кератома – это доброкачественное новообразование кожи. Зуд скорее всего саяган с сухостью, трением одежды. Опасности не представляет.
Рекомендуется плановый очный осмотр дерматолога для проведения дерматоскопии образования.
Удаляют обычно при косметическом дискомфорте, травмируется (цепляется за одежду), при воспалении, кровоточивости.
Методы удаления: Криодеструкция(жидкий азот), Лазером либо радиоволновой (аппарат "Сургитрон") .
Главное старайтесь , не травмировать не тереть.
Дерматолог, Венеролог, Педиатр, Детский дерматолог
Здравствуйте!
По фото и описанию можно предположить проявление контактно-раздражительного дерматита. Подобное возможно на фоне трения, потения, контакта с грубой тканью, одеждой, сухим воздухом и т.д.
В подобных случаях обычно рекомендуют:
- кожу очищать мягкими средствами, например, масло Липикар / Атодерм
- увлажнять эмолентами после контакта с водой и обновление в течение дня по необходимости, например, Липобейз / ЛаКри / Липикар / Атодерм
- наружно Акридерм 2 р/сут на сухую чистую кожу на 5-7 дней
Здравствуйте. Судя по предоставленным вами данным обычно рекомендовано динамическое наблюдение и выполнение повторного УЗИ через 3-6 месяцев с оценкой динамики роста. По результатам будет приниматься решение индивидуально.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Тромбодинамике не повлияет на тактику ведения по лечению тромбоза.
Это лишь отражение того что активность системы свертывания повышена. Такое может быть и у гематологически здоровых людей.
В целом по неясным тромбозам показано сдавать скрининги обследований на первичные и вторичные тромбофилии через гематолога.
Для исключения генетических тромбофилий которые клинически значимы, сдается генетический анализ на мутации: F G20210A II, F V Лейден. Эти две мутации как раз характеризуют тромбофилии высокого тромботического риска.
Также планово, вне болезней сдаются: антитела М и G к бета2-гликопротеину, кардиолипину раздельным методом ( при их повышении не менее чем через 12 недель повторить), волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитромбин III, протеин С и S, гомоцистеин.
Анализы важно сдавать вне инфекции, травм, инвазивных вмешательств, натощак, но голодный промежуток не более 14 часов.
С результатами обследований посещается гематолог.