Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
После осмотра гинеколога
9 ответовПосле осмотра гинеколога на кресле идёт кровь, срок 40 недель и 4 дня. Нормально ли это ?
Здравствуйте. На этом сроке не должно быть кровянистых выделений, срочно обратитесь в роддом
подскажите,все ли в порядке? Почему показана консультация генетика? индивидуальный риск хромосомной патологии от 1 2 до 1 100 считается высоким показана срочная ипд, почему это написано?
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Смотрим именно «индивидуальные риски». И риск 1:229 - это объективно низкий риск синдрома Дауна. Но вот доп. обследование в виде НИПТа в первую очередь выполнить в такой ситуации могут рекомендовать, потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»:, средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально. Но к инвазивной диагностике все же показаний в таком случае нет. Что касается рисков преэклампсии, ацетилсалициловая кислота показана лишь при риске выше 1:100. Здесь риск низкий. Фраза в тексте о риске от 1:2 до 1:100 - это шаблонная фраза общая, не имеющая отношения конкретно к Вам и этому скринингу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром мышечных нарушений
7 ответовНам 9 месяцев Не стоим у опоры ,сами не сидим Врач назначил Глазное дно проверить Массаж Кортексин Пантогам (очень боюсь его давать отозовы не хорошие ) Консультация генетика
Добрый день. Опишите подробнее пожалуйста как прошли беременность и роды. Что на сегодняшний день ребёнок умеет делать сам -голову держит, переворачивается, есть четвереньки и ползание? Лепечет?
Подозрение на синдром дауна
8 ответовЗдравствуйте. 21.02.25 года сделала свой первый скрининг. По результатам узи, ТВП=2,4, крайняя граница , как мне сказали для срока 13,6 недель. По биохимии крови показатели свободная бета-субъединица хгч- 3,297МоМ, PP-A-0,754MoM. После консультации у гинеколога, была...
в-ХГЧ и РАРР-А - это гормоны плаценты, которые наиболее чувствительны к хромосомным аномалиям плода. Одновременное повышение в-ХГЧ и снижение РАРР-А, а он у вас идёт к нижней границе нормы формирует биохимическую " вилку", это может быть подозрительно на синдром Дауна. Сам по себе скрининг является косвенным методом и по скринингу диагноз не ставится, говорим только о рисках.
Добрый день! Была сегодня на приёме у гинеколога и отдала результат по первому скринингу на кровь и даже не заметила что там стоит отметка КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА ПРИ НАЛИЧИИ ХМ ПО УЗИ В 19-21 НЕДЕЛЮ, очень растроилась как мне сказала врач, что у мне ХГЧ один ниже другого, по...
Здравствуйте. Если есть фото скрининга,прикрепите
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Девочка 8л. вес 19,5 кг, 128 см. Дефицит массы тела. Прошли педиатров, эндокринологов, гастроэнтеролога, были проведены узи брюшной полости, узи сердца, гастроскопия, сданы анализы на паразитов ( кровь) и кал. Были сданы анализы крови на гормоны, и дефициты. Был найден...
Здравствуйте. Чтобы определиться с тактикой обследования нужен очный осмотр ребенка, данные семейного анамнеза, с анализом физического развития с момента рождения до момента обращения и т.д. Синдром Жильбера не является причиной ваших проблем, это однозначно. И по одному биохимическому анализу крови, я бы не говорила о синдроме Жильбера.
1-й скрининг
4 ответаДоброго времени суток) Помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга🙏 Позвонили из женской консультации и сказали что нужна консультация генетика. Беременность первая и очень долгожданная, поэтому переживаю сейчас что что то не так.
Здравствуйте По представленному результату низкий риск хромосомной патологии (синдром дауна , эдвардса и патау ). Толщина воротникового пространства в норме , кость визуализируется - это важные маркеры, по обследованию норма Низкий риск риск преэклампсии, задержки роста плода, самопроизвольных родов
Консультация неФролога
12 ответовКонсультация неФролога. Консультация неФролога .
Добрый вечер. Что Вас беспокоит? Какой стаж сахарного диабета и какие препараты получаете в связи с этим заболеванием? Боли, резина во время мочеиспускания беспокоят? Мочеиспускание затруднено? Кроме общего анализа мочи ещё какие - то анализы сдавали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация онколога гинеколога
6 ответовЗдравствуйте, 2 апреля сделала операцию, удаляла большую кисту 16см диаметром на левом яичники, гистология показала серозная карцинома яичника, гистология правого была в норме. Матку и правый яичник оставили. Скажите пожалуйста операция по удалению матки ,яичника правого и...
Здравствуйте. Какой точно диагноз поставили?