Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дупликация 16p11.2 относится к вариантам с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью - это означает, что даже при наличии этого изменения последствия для конкретного ребёнка могут существенно различаться: от полностью нормального развития до трудностей в обучении, задержки речевого развития или расстройства аутистического спектра. По данным литературы, часть носителей этой дупликации ничем клинически не отличается от общей популяции. Аномалия костно-мышечной системы (аномальная установка стоп), указанная в клиническом диагнозе, может быть изолированной находкой и не обязательно связана с хромосомным изменением.
Хромосомное изменение такого типа может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть впервые. Для уточнения прогноза рекомендуется кариотипирование или хромосомный микроматричный анализ обоих родителей: если дупликация выявится у клинически здорового родителя, это существенно улучшает прогноз для ребёнка. Помимо этого, рекомендуется детальное УЗИ плода уровня II-III с оценкой головного мозга, сердца и других органов, а также консультация врача-генетика - именно генетик сможет соотнести весь объём данных и дать индивидуальный прогноз.
Здравствуйте!
Флюорография не является точным методом диагностики состояний сердца. Поэтому верить данному заключению точно не стоит.
Лучше всего оценивать размеры камер сердца при помощи УЗИ, что обычно и рекомендуется сделать в такой ситуации.
Давление не повышается?
Есть лишний вес?
Здравствуйте! Меня зовут Марина Гвоздева, гастроэнтеролог сервиса "Спроси врача". Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы - это состояние. которое возникает на фоне слабости мышц диафрагмы, потому на фоне терапии "рассосаться" не может.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У мужчины, 39 лет 5 дней назад появилась сыпь на пальцах рук и ног, при надавливании ощущение покалывания, сейчас сыпь уже побледнела. Первые 2 дня держалась температура 38,5 и немного болело горло.
Что это за заболевание, какие анализы сдавать?
И насколько и как...
Строгого карантина нет, но лучше воздержаться от тесных контактов на неделю после выздоровления
Опять же рутинных и контрольных анализов не сдаем, но если хотите , то после выздоровления можно сдать пцр мазок из зева и пцр кала на энтеровирус
Здравствуйте. Девочка, 7 месяцев. По общему анализу крови есть отклонения в нейтрофилах и лимфоцитах, а по общему анализу мочи отклонения в эритроцитах и бактериях. Сопутствующее заболевание - холодный абсцесс после бцж, делаем примочки с Рифампцином. Из-за чего такие...
Добрый день. В общем анализе крови относительные нейтропения и лимфоцитоз -это характерная особенность крови детей этого возраста. Нейтропения носит доброкачественный характер и не требует лечения. Гемоглобин, эритроциты, тромбоциты соответствуют возрастной норме. Кровь спокойная. Как собирали анализ мочи? Есть ли покраснения в области наружных половых органов? Рекомендую очную консультацию гинеколога, УЗИ почек и мочевого пузыря, сделать анализ мочи по Нечипоренко после тщательного туалета наружных половых органов
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После родов прошло 4 месяца.
Сдала анализы, пониженное ттг и привышены значительно ат- тпо, является ли это заболеванием ?
При гв , может ли перейти к ребенку заболевание щж.
При беременности пила эутирокс (половина от 75) ттг был 1,5 постоянно
Подскажите , что может быть...
Здравствуйте!
В этом периоде жизни (первый год после родов) может проявиться послеродовый тиреоидит, который имеет свойство проходить самостоятельно. Нужен контроль показателей ТТГ, СТ 4 в динамике. Обычно не требует лечения. Если есть какие-то жалобы, то на очном приеме решается вопрос о терапии (если и назначается, то обычно временно).
Ребенку ваш низкий ТТГ не страшен. И АТ-ТПО тоже.
Вы отменили тироксин после родов или еще принимаете?
Добрый день. У моей мамы заболевание щитовидной железы. Однажды мне её лечащий врач посоветовал провериться на схожее заболевание. Я не придал этому значения, а сейчас ярко выражаются некоторые симптомы. Сам я с докторами общаюсь редко. Поэтому не знаю, куда можно...
Девочка 7 лет, рост 129 см, вес 33 кг. В мае проходили диспансеризацию(перед школой, идём в 1 класс), все было в норме.
На днях заметила увеличение левой груди, этакая припухлость, под правой подмышкой волоски, тонкие, но тёмные и длинные(заметны), на лобке слегка заметный...
Здравствуйте! Необходимо обратиться на приём детского гинеколога и эндокринолога.
Пройти УЗИ щитовидной железы и малого таза.
Достать гормоны: ФСГ, ЛГ, эстрадиол, пролактин, ДГЭАС, кортизол, св. И общ. Тестостерон.
Глюкоза крови, инсулин, индекс НОМА
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Можно провести узи молочных желез + построить кривую роста в приложении Трекер роста ребенка (вносите все данные роста и веса, которые у вас имеются).
Перед назначением других обследований сначала нужен осмотр врача.