Анализы результаты

Ара Унанян4 Мая

4.8

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

7 245 консультаций

Принятый ответ

Дупликация 16p11.2 относится к вариантам с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью - это означает, что даже при наличии этого изменения последствия для конкретного ребёнка могут существенно различаться: от полностью нормального развития до трудностей в обучении, задержки речевого развития или расстройства аутистического спектра. По данным литературы, часть носителей этой дупликации ничем клинически не отличается от общей популяции. Аномалия костно-мышечной системы (аномальная установка стоп), указанная в клиническом диагнозе, может быть изолированной находкой и не обязательно связана с хромосомным изменением.
Хромосомное изменение такого типа может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть впервые. Для уточнения прогноза рекомендуется кариотипирование или хромосомный микроматричный анализ обоих родителей: если дупликация выявится у клинически здорового родителя, это существенно улучшает прогноз для ребёнка. Помимо этого, рекомендуется детальное УЗИ плода уровня II-III с оценкой головного мозга, сердца и других органов, а также консультация врача-генетика - именно генетик сможет соотнести весь объём данных и дать индивидуальный прогноз.

Анна Серебрякова4 Мая

4.7

Гинеколог, Маммолог, Акушер

16 838 консультаций

Принятый ответ

Марина, здравствуйте.
По анализу выявлена микродупликация участка 16p11.2., то есть один небольшой участок 16-й хромосомы представлен в лишней копии. Это значимая находка, но не диагноз. Особенность 16p11.2 в том, что проявления очень разные: от почти полного отсутствия симптомов до задержки речевого/психомоторного развития, особенностей поведения, аутистических черт, реже - врождённых аномалий. Точно предсказать тяжесть по одному анализу невозможно. Стоит обратиться на очную консультацию к врачу-генетику, выполнить экспертное УЗИ плода и, желательно, сделать вам и вашему мужу анализ на такую же перестройку. Если она будет у кого-то из вас, прогноз обычно спокойнее. Если возникла впервые у плода, риски выше.

Дарья Абдурахманова5 Мая

3.7

Гинеколог, Акушер

2 689 консультаций

Принятый ответ

Марина, Добрый день! Я- врач акушер-гинеколог Абдурахманова Дарья Анатольевна.
У вашего малыша в ходе амниоцентеза выявили небольшое изменение в генетическом материале — дупликацию 16p11.2. Это означает, что в одной из хромосом (в 16‑й) есть небольшой дополнительный кусочек генетического кода там, где его обычно быть не должно. Такое изменение случается случайно — это не связано с тем, как вы жили, питались или вели себя во время беременности, и никто из родителей в этом не виноват.
Важно понимать, что проявления этого состояния очень разные: у одних детей они могут быть совсем незначительными или даже незаметными, а у других — более выраженными. Например, иногда у детей с таким диагнозом бывают задержки в развитии речи или движений, трудности с обучением, особенности поведения — например, синдром дефицита внимания или черты аутистического спектра. Иногда встречаются небольшие особенности внешности или проблемы со здоровьем — например особенности строения организма малыша. Но всё это бывает не у всех: есть люди с таким же изменением, у которых нет никаких заметных проблем со здоровьем или развитием.

Сейчас нвам нужно посетить врача-генетика очно: он соберёт все данные вместе и поможет разобраться, какие могут быть последствия и что делать дальше.

Резеда Шагалиева6 Мая

5.0

Гинеколог, Акушер

35 613 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте !

Синдром 16p11.2 (делеция или дупликация участка хромосомы) — это генетическая особенность с крайне вариабельным прогнозом: от отсутствия симптомов до задержек развития, аутистических черт или пороков внутренних органов. Серьезность ситуации в том, что по анализам нельзя точно предсказать тяжесть проявлений у ребенка, поэтому на сроке 21 неделя критически важно пройти экспертное УЗИ сердца и почек плода, а также получить консультацию генетика для обсуждения типа поломки и необходимости обследования родителей.

Анна Смёрдова6 Мая

3.7

Гинеколог, Акушер

5 458 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте!

16p11.2 (делеция или дупликация участка хромосомы) — это генетическая особенность, но не диагноз. И прогноз может быть различный. Симптомы могут отсутствовать, может быть рас или аутизм, задержка развития. Рекомендуется смотреть в совокупность с узи, скринингами, и конечно, консультация генетика.