Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
45 ответовЗдравствуйте, в 1 триместре делала скрининг . Сказали все хорошо. Только ПЭ. Сейчас сижу в группе мамомочек , у кого тоже пришел хороший скрининг их почему-то отправляют еще сделать НИПТ . Я вот переживаю , может мне тоже надо было сделать? Не кто не куда больше не отправил
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Дауна) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Никаких маркеров хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Есть высокие риски преэклампсии (повышение ад более 140/90 мм рт ст+ белок в моче более 0,3 г/л, развивается после 20 недель). И в таком случае беременной рекомендовано с профилактической целью прием Кардиомагнила 150 мг в сутки+ препарат кальция 1 грамм в сутки. На НИПТ отправляют женщину в том случае, если риски хромосомных аномалий средние, то есть находятся в диапазоне 1:100-1:1000. Учитывая результат биохимического скрининга и УЗИ, показаний для НИПТ действительно нет
Подозрения на синдром дауна
6 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.
Гипоплазия костей носа
19 ответовНа первом скрининге поставили гипоплазию/аплазию костей носа,биохимический скрининг показал низкий уровень хромосомных аномалий,сдала нипт, результатов жду,сказали ждите второго скрининга,будем думать,что с вами делать. Я не понимаю носа нет вообще и ребенок урод или что?...
Анастасия, у этого малыша тоже не будет проблем, вот увидите
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Короткая кость носа в 30 недель
4 ответаВ 30 недель приехали на скрининг , сказали носик 8,6мм , меньше положенного , никаких отклонений в других органах нет , сказала это скорее всего особенность носа , по первым двум скринингам все хорошо, кровь в первом скрининге показала минимальные риски , нос соответствовал...
Здравствуйте. Нет, смысла нет, носовая кость оценивается только на первом скрининге и рассчитываются риски, если по первому скринингу всё в порядке, то просто ребёнок курносый, у вас всё хорошо
Сегодня был Спина бифида
3 ответаСегодня был 1 скрининг. Подозрение на спину Бифида. К врачу пойду через 5 дней. Подскажите, так ли это, что делать? Узист сказала сделать контрольный снимок в 16 недель, но если уже сейчас есть выступ, то что может измениться? По другим маркерам уже жду НИПТ
Здравствуйте! В 12-13 недель непосредственно дефект позвоночника разглядеть на УЗИ довольно сложно. Велика вероятность диагностических ошибок, поэтому УЗИ для подтверждения или опровержения диагноза spina bifida назначается в сроке 18-20 недель , при экспертном оборудовании и большом опыте доктора в 16 недель. При последующих УЗИ плод подрастает, его скелет и позвоночник становятся более четкими. Врач сможет детально рассмотреть каждый позвонок по всей длине позвоночника, сейчас это пока невозможно. На повторном УЗИ spina bifida либо подтверждается, либо окончательно исключается. Кроме прочего может быть определена форма и тяжесть дефекта, в 12 недель это невозможно. Прогноз зависит от того имеет место открытая форма с образованием грыжевого мешка или закрытая (скрытая). То, что на раннем сроке выглядело как подозрение, на более позднем может оказаться погрешностью исследования. Так что тактика ведения в данном случае обоснованная
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты ХМА
3 ответаПришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство. Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
Вчера проходила скрининг 2 триместра на котором были обнаружены две кисты пуповины. Переживаю о том, что они могут свидетельствовать о хромосомных аномалиях плода, именно так написано в интернете. Нужно ли мне сдавать НИПТ? Повлияют ли они на развитие ребенка? Нужна ли...
Здравствуйте. Нет, генетик вам не нужен, как и НИПТ, если помимо кисты никаких отклонений не было, первый скрининг в норме, риски низкие. Ничего страшного. Наблюдение как обычно, по стандарту, контроль за шевелениями с 22 недель и КТГ в 3 триместре. Рекомендую не читать активно интернет при беременности, там много запугивающих неправдивых вещей. Поверьте, если врача узи что-то бы смутило, он бы порекомендовал дообследование.
по результатам 1 скрининга по УЗИ все хорошо было, а по крови трисомия 21- 1:100 На сколько это страшно? Записалась к генетику, анализы будут назначены, прочитала что это НИПТ или инвазивная диагностика, согласны на все, но делаются они долго. Стоит ли панику наводить?
Здравствуйте. К сожалению это считается высоким риском, вам обязательно нужно сдать нипт и проконсультироваться с генетиком
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
18 ответовДобрый день! Уважаемые специалисты, прошу прокомментировать результаты скрининга УЗИ и крови. На узи узист сказала, что рановато пришла, носовую кость не видно, стоит ли переделать узи и через сколько? Или все эти риски подтверждают и кровь не только узи? Что лучше сделать...
Олеся, пусть все будет хорошо и подтвердится отсутствие хромосомной патологии! Все же для начала рекомендуется проведение узи экспертного класса