Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Правая дуга аорты у плода
12 ответовНа втором скриненге выявили правую дугу аорты у ребенка Результаты исследований приложила. ( делала узи сердца плода несколько раз) Подскажите опасно ли это? Живут ли с этим ? Сегодня еще сдала НИПТ тест крови что бы избежать генетические болезни в особенности Ди...
Здравствуйте. Вам необходимо будет наблюдаться у гинеколога. Сразу же после рождения сделают узи и решают вопрос об оперативном вмешательстве Буду рада вам помочь? обращайтесь
Дефицит железа
9 ответовДоброе утро! Ребенку 6 лет, вес 40 кг. Сдали анализ на анемию, посмотрите, пожалуйста, результаты. Нужно ли принимать железо? У ребенка выявлены генетические нарушения фолатного цикла, 3 раза в год пропиваем витамины гр. Б. Недавно пролечили ЖКТ у гастроэнтеролога, допиваем...
Ферритин у детей в норме от 20, так что уровень достаточный
Риски аномалий развития плода
6 ответовМне 32 года.Пришли результаты 1 скрининга. нужно ли пройти генетические дообследование. О чем говорят показатели? ТРИСОМИЯ 21: базовый риск 1:470 (индивидуальный, скорректированный 1:5000) ТРИСОМИЯ 18: базовый 1:1200 (инд.скорект. 1:5000) ТРИСОМИЯ 13: базовый 1:3700 (Инд....
Добрый день, Анастасия! Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются риски хромосомной патологии для малыша на 21-ю, 18-ю и 13-ю хромосомы. Риски для этих патологий у вас низкие, поводов для переживаний нет, скрининг пройден. Лёгкой вам беременности!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка данных 1-го скрининга
9 ответовЗдравcтвуйте! Пожалуйста, помогите расшифровать результаты крови по первому скринигу. Возраст: 29, ЭКО. Есть ли риски, стоит ли пересдать какие-то анализы? Сейчас есть тест НИПТ на генетические отклонения (когда из крови матери вычленяют ДНК плода и смотрят риски по нему)....
У Вас отличный анализ, поводов для волнений нет! ХГЧ и Рарр должны быть в пределах 0,5-2,5, Ваши показатели укладываются в эту норму. Необходимости в проведении НИПТ нет. Легкой беременности!
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
На 20 неделе беременности обнаружена еап, генетические риски по крови низкие, сейчас 33 неделя,на узи на 28 и 32 неделе вопросов к малышу у узистки не нашлось,сказали, что развивается правильно!но в консультации советуют роддом с реанимацией,а узистка говорит идти туда,где...
Елена, здравствуйте! ЕАП в Вашем случае не сочетается с другими маркерами патологий (УЗИ в 28 и 32 недели в норме, низкие генетические риски по скринингу). Это снижает вероятность серьёзных осложнений. Роддом с реанимацией— стандартная рекомендация при ЕАП, даже если всё хорошо. Перестраховка на случай редких осложнений. Если по УЗИ динамика хорошая, риск минимален. Ваш малыш здоров, ЕАП не мешает ему расти. Рекомендация про реанимацию – просто правило для всех с ЕАП, даже при отличных условиях. Если УЗИ хорошее, а скрининг низкого риска, генетик вам не нужен. Изолированная ЕАП — не повод для беспокойства. Пусть у Вас и Вашего малыша все будет хорошо❤️Если у вас остались вопросы,буду рада Вам помочь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, патология, беременность
8 ответовЗдравствуйте. Каким образом можно определить вероятность рождения у нас с мужем детей с патологиями ДО беременности, а не во время? Существуют ли какие-нибудь анализы генетические? Конкретных заболеваний наследственных у нас нет, но имеется родство. Существуют ли такие методы...
Здравствуйте. Да, существует, вы можете сдать генетический анализ на кариотип (исследование полного хромосомного набора, выявляет предрасположенность к рождению ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса и т.д.) и консультация генетика
Добрый день, Нужно понять причины формирования подковообразной почки у плода, а также сопутствующих осложнений, а именно двухсторонняя дисплазия и формирование кист почек у плода, не функционирует мочевая система. Генетические (в части наследования) факторы...
Добрый день. Подковообразная почка встречается у 1 из 500 новорожденных. Причиной формирования подковообразной почки может быть нарушение миграции нефрогенных клеток развивающегося эмбриона, так же не исключают влияние тератогенных факторов га развивающийся плод. Точная причина пока еще не установлена. Развитие кист связано с нарушением эмбриогенеза в первые недели, что приводит к несрастанию канальцев метанефроса с собирательными канальцами мочеточникового зачатка. Эта аномалия встречается у 1 из 250 новорожденных и чаще выявляется в старшем возрасте.
Здравствуйте. Минут за 30 до сдачи анализов Аццп, SS-A, SS-B, HLA-B27, антинуклеарный фактор Hep-2 делала промывание миндалин на аппарате у лор врача с использованием фурацилина (проглатывала жидкость) и ещё чем-то мазали горло. Это может повлиять на результаты анализов...
Добрый день! Нет, местное использование фурацилина и процедура промывания миндалин никак не исказит иммунологические и генетические лабораторные маркеры - не переживайте, исследования будут достоверны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ранен здесь обращалась к гематологу. Тромбоциты у меня выше 900,врач рекомендовал пройти молекулярно-генетические обследования на мутации, характерные для эссенциальной тромбоцитемии. В нашем городе в комм. центре делают анализы крови (маркеры, на мутации и тд) , кроме...
И некоторым пациентам, у которых выявлена мутация и имеется классическая для заболевания картина крови, уже назначаем спец.терапию (без трепанобиопсии, так как ее результат уже на тактику лечения не повлияет..) Учитывая особенности "доступности" специализированной медицинской помощи в нашей стране.. можно и так.