Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сыну поставили диагноз синдром Жильбера на основании генетического анализа. 15 лет из которых 9 лет занимается хоккеем,неужели придется бросать спорт?
Жаловался в апреле и мае на боли в боку. Визуально иногда желтеют глаза. Биохимия алт и аст, норма,билирубин...
Вам нужно консультироваться с двумя специалистами, спортивным врачем и гастроэнтерологом (экспертного уровня). По большому счету необходим контроль уровней билирубина до тренировки и после. Если физическая нагрузка усиливает гемолиз и как следствие рост уровня непрямого билирубина, то, вероятно, со спортом придется прощаться совсем. Если нет, возможны варианты, но очевидно не на профессиональном уровне.
Впрочем я могу ошибаться с прогнозами
Здравствуйте. Ребенку, после проведения генетического анализа, поставлен диагноз нейрофиброматоз 1.
Ребенку сейчас 1год и 2 месяца. Жалоб никаких нет, кроме пятен и как мне кажется, появляется вальгус. Какие действия следующие у нас должны быть? Надо ли делать МРТ головного...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
НФ1 заболевание с очень вариабельным течением. У некоторых детей симптомы остаются минимальными, у других могут развиваться осложнения.
Обычно в вашей ситуации рекомендуют планомерное наблюдение и профилактические меры.
Важно оставаться под наблюдением генетика.
Регулярное наблюдение у невролога обязательно.
Осмотр офтальмолога необходим не реже 1 раза в год.
Если вы заметили признаки вальгуса, важно проконсультироваться с ортопедом. Он оценит состояние опорно-двигательного аппарата и при необходимости назначит коррекцию.
Обычно МРТ проводят при появлении неврологических симптомов или по рекомендации невролога.
Иногда при НФ1 могут быть изменения во внутренних органах, поэтому периодическое УЗИ может быть полезным (1 раз в год)
В раннем возрасте (до 3 лет) осмотры могут быть более частыми (например, каждые 6 месяцев), чтобы вовремя выявить возможные осложнения.
Следите за общим развитием ребенка, включая физическую активность и когнитивное развитие.
При необходимости обратитесь к психологу или в группы поддержки для родителей детей с НФ1. Это поможет вам лучше справляться с эмоциональной нагрузкой.
Если у ребенка появятся новые симптомы (например, головные боли, слабость, нарушения зрения, боли в спине или конечностях), немедленно обратитесь к неврологу или педиатру.
Желаю вам и вашему ребенку здоровья!
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Дмитрий.
Ваши результаты генетического теста показывают наличие нескольких мутаций, которые могут оказывать влияние на систему гемостаза, как в сторону повышенной склонности к образованию тромбов, так и в сторону кровотечений. В частности:
Мутации в ITGA2, ITGB3, и SERPINE1 могут повышать риск тромбообразования.
Мутация в F7 может снизить способность к свертыванию и повысить риск кровотечений.
Мутации в MTR и MTRR могут повышать уровень гомоцистеина, что также связано с повышенным риском тромбообразования.
Ваши анализы указывают на определенные проблемы в системе гемостаза, связанные с риском как кровотечений, так и тромбообразования. Важно обсудить эти результаты с врачом-гематологом.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста разобраться.
Сдавала анализ на ВА, результат в секундах. При норм.интервале 22-29 секунд мой результат 21.9.
Нашла интерпретация данного анализа только в у.е.. О чем говорит результат моего анализа? Стоит ли паниковать? На данный момент...
Юлия, здравствуйте.
Я бы над его интерпретацией даже вообще голову не ломала. Потому что во время беремености если ВА отрицательный - то и очень хорошо, а если положительный - то с большой долей вероятности он ложноположительный. Крайне низкая его информативность во время беременности.
Особенно в том случае, если он ранее был отрицательный уже.
А почему возникало подозрение на АФС?
34 года. 15 неделя беременности. Сдавала генетический анализ на первом скрининге. Все показатели в норме, но есть повышенный риск ПЭ (точне цифры анализа на руки не отдали). Врач прописал тромбо асс дозировкой 150 до 36 недели. Кроме генетического анализа никакие показатели...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. Да. Преэклампсия к родственникам и семейному анамнезу не относится.
Ацетилсалициловая кислота в дозировке 150 мг в сутки до 36 недель доказанно снижает вероятность возникновения преэклампсии. Снижайте возможные риски, принимайте препарат!
Здравствуйте. Сдавала пап тест с шейки матки на онкологию в поликлинике. Пришёл результат, подскажите пожалуйста все ли нормально, нет ли онкологии:
По результатам анализа в графе "Значение" написано: Эндо NiLM цилиндрический эпителий не обнаружен. Экзо NiLM.
В графе...
Здравствуйте! NILM- значит, что нет атипичных клеток, которые могут вызывать злокачественные состояния шейки матки. Это норма для здоровой шейки матки. Рекомендуется сдавать анализ на онкоцитологию 1 раз в 5 лет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кот, около 5 лет. Было частое мелкое мочеиспускание, поставили катетер, мочевой оказался пустой, с кровью. Катетер сняли, на УЗИ сгусток, на рентгене признаки уролитов до 1 мм ( сгустка сейчас нет). Пропили Петкам, Корнам, Цистон, Дицинон. На анализе крови ЩФ пониженная....
Здравствуйте. Анализы нормальные. Кота лечить не нужно. Необходимо профилактировать развитие рецидивов воспаления нижних отделов мочевыделительной системы. Подход нужен комплексный. Увеличить количество потребляемой жидкости, увеличить активность животного, борьба с лишним весом (если есть), исключить стрессовые ситуации для животного.
Здравствуйте!
К вопросу не прикреплён скан или электронный вариант заключения аппарата для биоимпедансного исследования компонентного состава тела. Можете прикрепить?
По какому поводу выполнялось исследование?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Было 2 беременности, одна завершилась удачно родами здорового мальчика, вторая пребыванием беременности по медицинским показанями в 21 неделю путём кесарево из за множественных пороков развития. Сейчас планируем беременность, генетик отправили на этот анализ. Вот...
Виктория, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.