Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метионин синтаза (MTR). Мутация А2756G (Asp919Gly)Патологическая (мутантная) гомозигота Метионин-синтаза-редуктаза (MIRR). Мутация А66G(Ile22Met) Патологическая (мутантная) гомозигота Метилентетрагилрофолат редуктаза (МTHFR). мутация C677T(Ala222Val)Патологическая (мутантная)...
Здравствуйте, все перечисленные полиморфизмы клинически незначимы. Имеют значение F2,F5
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке
Добрый день! У меня обнаружена мутация Pai 5g/4g. Планирую беременность с ЭКО. Также 3 года назад был диагностирован ТГВ голени (не лечили, симптомов не было, случайная находка на УЗИ), но этот диагноз под вопросом, возможно, это был не тромб, как говорят некоторые...
Здравствуйте, сама мутация не является фактором риска тромбозов,который учитывается в специальных шкалах по тромботическим событиям. При диагностированной беременности гинеколог рассчитает общий балл рисков тромбозов по шкале RCOG и если он будет 4 и выше, то с ранних сроков беременности назначается гепаринопрофилактика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы, пожалуйста F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Здравствуйте! 1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови. 2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации: - FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования. - MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы. Что это значит: - Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем. - Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний. Мои рекомендации: - Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья. - При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний. Дополнительные анализы: - Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень. - Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген). - Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов. При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой. Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.
Добрый день. У мужа генетическая мутация Лейдена, связанная со свертываемостью крови. Возможно ли отобрать здоровые сперматозоиды без этой мутации и ввести в матку с помощью искусственной инсеминации?
Здравствуйте, уважаемая Мария, ИИСМ можно сравнить с естественным зачатием, но немного с помощью докторов. Во время этой процедуры, сперма мужа обрабатывается в центрифуге , выделяется наиболее активная фракция сперматозоидов и вводится в полость матки.Генетический анализ сперматозоидов не проводится. Удачи вам!
Здравствуйте! Очень прошу помочь разобраться, так как в моем городе нет ни одного гематолога не по омс, не в платных клиниках. Мне 32 года, 1 беременности была в 2018 году, случился выкидыш, вакуумная аспирация, потом в течении 3 лет не получилось забеременеть, в 2022 году...
Инна, здравствуйте. Мутация Лейдена не связана с потерями беременности, её наличие не повышает риск выкидышей. Гетерозиготная мутация Лейдена умеренно повышает риск тромбоза; это учитывается в ситуациях, когда риск тромбоза фоново повышен — например, при хирургических вмешательствах или беременности. При наступлении беременности подсчитывается риск тромбоза по шкале RCOG, мутация Лейдена при этом тоже учитывается; если она сочетается с другими факторами риска тромбоза — может быть назначена профилактика тромбозов с помощью уколов гепарина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д димер
7 ответовЗдравствуйте, повышен уровень д димера 790, врач по результатам анализа сказал, что есть мутация генов по свертываемости крови и тромбоцитам, назначен эликвис и кардиомагнил возможно одновренное их применение?
Елена, здравствуйте. Возможно, но не всегда нужно. Повышение Д-димера никакой медикаментозной терапии не требует, рисков тромбозов не предсказывает, «лечить» его не надо. Что беспокоит по самочувствию? По какой причине сдавали эти анализы? Что послужило причиной назначения препаратов?
Общий анализ крови и мочи
10 ответовСитуация такая: Два дня подряд просыпалась с ощущением полного желудка и подташниванием. Весь день нет аппетита. Стул в норме. Рвоты нет. Температура 37.2, боли нигде нет. Общая слабость. Сил нет ни на что. Впервые такое. Ещё и голова часто побаливает. Сдала вчера ОАК, ОАМ....
Здравствуйте! А вы коагулограмму сдавали?или про сгущение крови сказали только на основании общего анализа?
Есть ли тромбофилия
2 ответаПомогите расшифровать анализы. Угрожают ли нарушения беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен полиморфизм,...
Кристина, здравствуйте! Полиморфизмы значимых генов 2 и 5 у вас не выявлены Остальные гены клинического значения не имеют Опасности нет, анализ в норме Будьте здоровы!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на тромбофилию
1 ответЗдравствуйте. Помогите, пожалуйста, понять анализ на тромбофилию. Есть ли она? После перенесенного тромбоза глубоких вен нижней конечности (после травмы) требуется ли постоянный прием антикоагулянтов? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не...
Лариса, здравствуйте. По приведённому анализу наследственная тромбофилия у Вас не выявлена. Если тромбоз произошёл на фоне травмы - о наличии патологии свёртывающей системы он не свидетельствует. Если же проводить обследование для исключения наследственной или приобретённой тромбофилии, тогда целесообразно дообследовать уровень протеина С, S, антитромбина III, гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам и бета-2-микроглобулину, раздельно сдаются IgG и IgM). Следует помнить, что риск тромбоза повышают лишний вес, курение, нарушение обмена холестерина, недостаточный питьевой и двигательный режим. Антикоагулянты следует пить столько, сколько их скажет пить сосудистый хирург, под контролем УЗИ.