Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови.
2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации:
- FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования.
- MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы.
Что это значит:
- Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем.
- Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний.
Мои рекомендации:
- Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья.
- При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний.
Дополнительные анализы:
- Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень.
- Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген).
- Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов.
При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой.
Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.
Добрый день. У мужа генетическая мутация Лейдена, связанная со свертываемостью крови. Возможно ли отобрать здоровые сперматозоиды без этой мутации и ввести в матку с помощью искусственной инсеминации?
Здравствуйте, уважаемая Мария, ИИСМ можно сравнить с естественным зачатием, но немного с помощью докторов. Во время этой процедуры, сперма мужа обрабатывается в центрифуге , выделяется наиболее активная фракция сперматозоидов и вводится в полость матки.Генетический анализ сперматозоидов не проводится. Удачи вам!
Здравствуйте, повышен уровень д димера 790, врач по результатам анализа сказал, что есть мутация генов по свертываемости крови и тромбоцитам, назначен эликвис и кардиомагнил возможно одновренное их применение?
Елена, здравствуйте.
Возможно, но не всегда нужно. Повышение Д-димера никакой медикаментозной терапии не требует, рисков тромбозов не предсказывает, «лечить» его не надо.
Что беспокоит по самочувствию? По какой причине сдавали эти анализы? Что послужило причиной назначения препаратов?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ситуация такая:
Два дня подряд просыпалась с ощущением полного желудка и подташниванием. Весь день нет аппетита. Стул в норме. Рвоты нет. Температура 37.2, боли нигде нет. Общая слабость. Сил нет ни на что. Впервые такое. Ещё и голова часто побаливает. Сдала вчера ОАК, ОАМ....
Здравствуйте! Очень прошу помочь разобраться, так как в моем городе нет ни одного гематолога не по омс, не в платных клиниках. Мне 32 года, 1 беременности была в 2018 году, случился выкидыш, вакуумная аспирация, потом в течении 3 лет не получилось забеременеть, в 2022 году...
Инна, здравствуйте.
Мутация Лейдена не связана с потерями беременности, её наличие не повышает риск выкидышей.
Гетерозиготная мутация Лейдена умеренно повышает риск тромбоза; это учитывается в ситуациях, когда риск тромбоза фоново повышен — например, при хирургических вмешательствах или беременности. При наступлении беременности подсчитывается риск тромбоза по шкале RCOG, мутация Лейдена при этом тоже учитывается; если она сочетается с другими факторами риска тромбоза — может быть назначена профилактика тромбозов с помощью уколов гепарина.
Кристина, здравствуйте! Полиморфизмы значимых генов 2 и 5 у вас не выявлены
Остальные гены клинического значения не имеют
Опасности нет, анализ в норме
Будьте здоровы!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, понять анализ на тромбофилию. Есть ли она? После перенесенного тромбоза глубоких вен нижней конечности (после травмы) требуется ли постоянный прием антикоагулянтов?
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не...
Лариса, здравствуйте.
По приведённому анализу наследственная тромбофилия у Вас не выявлена.
Если тромбоз произошёл на фоне травмы - о наличии патологии свёртывающей системы он не свидетельствует.
Если же проводить обследование для исключения наследственной или приобретённой тромбофилии, тогда целесообразно дообследовать уровень протеина С, S, антитромбина III, гомоцистеина, исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам и бета-2-микроглобулину, раздельно сдаются IgG и IgM).
Следует помнить, что риск тромбоза повышают лишний вес, курение, нарушение обмена холестерина, недостаточный питьевой и двигательный режим.
Антикоагулянты следует пить столько, сколько их скажет пить сосудистый хирург, под контролем УЗИ.
Здравствуйте! Работал на вредной работе. 7 месяцев назад я перенес ишемический инсульт. Выявлена мутация гена F5 (мутация Лейдена) в гетерозиготной форме. Месяц назад: Узи сосудов нижних конечностей - тромбов нет. Гомоцистеин 14,97. Липидный профиль - все в референсных...
По коагулограмме риск тромбозов не определяется, поэтому сдавать её для оценки риска тромбозов не имеет смысла.
Тромбоциты входят в общий анализ крови, и его желательно сдавать не реже раза в год, если человек наблюдается по поводу каких-либо заболеваний. Однако мутация Лейдена и уровень тромбоцитов никак напрямую не связаны, её наличие не предполагает возможных изменений уровня тромбоцитов и не диктует необходимости их контроля.
Добрый день!
Прошу помочь расшифровать анализ. Насколько он критичен и что нужно досдать. Беременность 20 недель. 30 лет.
Тромбофилия - скрининг
F2: G20210A G/G
Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен.
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте уважаемые врачи
Посморите пожалуйста анализ крови
Сдаю раз в месяц
Так как имеется мутация джак 2 С 2023 года
Принимаю аспирин 50 мг
Меня очень смутил данный анализ
Может ли при норме гемоглобина и эритроцитов быть высокий гематокрит ?
И тревожит...
Здравствуйте!
Референсные значения лаборатории не совсем корректны
В ОАК гемоглобин, эритроциты гематокрит соответствуют общепринятым нормам. Норма гемоглобина - от 120 до 160г/л, гематокрита - до 48%; эритроцитов - до 5,2млн
Снижение Цветового показателя и MCHC, может указывать на дефицит железа
Уровень тромбоцитов повышен . Норма 150-450
Повышение бывает из за дефицита железа и воспалительных процессов
Уровень лейкоцитов в норме. Норма от 4,0 до 11 тыс
Лейкоформула без отклонений. Так как имеет значение отклонения только в абсолютных значениях.
По симптомам похоже на латентный дефицит железа
Рекомендуется исследовать ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом и при ферритин ниже 30мкг/л необходимо назначение адекватных доз препаратов железа
120-130мг в сутки
В сидрел форте содержит всего лишь 30мг