Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ. Сын сдавал на синдром Жильбера. Результат: исследуемый полиморфизм UGT1A1A(TA)6 TTA/A(TA)7AA Результат:6/6. Так есть у него этот синдром или нет? Заранее спасибо за ответ!
Здравствуйте! Есть предрасположенность к нему, а есть ли сама патология определяется комплексом клинико-лабораторных показателей.
Креатинин, поликистоз почек
2 ответаДобрый день! У дочки 10 лет поликистоз почек, наследственный. Каждый год сдаём анализы и делаем УЗИ почек. По анализам: мочевина 5,37; креатинин 52. Анализы мочи в норме. Вопрос: креатинин низкий или норма?
Здравствуйте! По описанию креатинин 52 мкмоль/л для девочки 10 лет выглядит нормальным, сниженным его считать не нужно. Мочевина 5,37 также в пределах обычных значений. Если анализ мочи нормальный, давление в норме и по УЗИ нет отрицательной динамики, такие показатели функции почек выглядят спокойно. В подобных случаях обычно продолжают плановое наблюдение у детского нефролога, контроль давления, креатинина и мочи.
Энурез детский
8 ответовЗдравствуйте. Мальчик 12 лет писает каждую ночь, к врачам обращались, говорят само пройдет как достигнет полового созревания и говорят что он не лечится. Скажите пожалуйста чем можно вылечить. Энурез у нас наследственный.
Часто причина ночного энуреза заключается в снижении ёмкости мочевого пузыря, поэтому нужны упражнения для тренировки мочевого пузыря. Обязательно нужно контролировать питьевой режим и к вечеру количество потребляемой жидкости должно снижаться. Необходимо проверить - сдать Na, K крови, бак. посев мочи. Пройти УЗИ почек, мочевого пузыря. Сдать общий анализ мочи и крови. Осмотр невролога. Можно порекомнедовать начать минирин 0,2 -0,4 мкг 1 раз на ночь 2 месяца, таблетки пикамилон 50 мг * 3 раза в сутки в течение 1 месяца. Осмотр детского невролога дополнительно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Показатели коагулограммы
1 ответДобрый вечер! мальчик 1,2 года, гемоглобин 98, протромбиновое время 12,6, концентрация фибриногена 1,33, тромбиновое время 20, д-димер 0,058, антитромбин III 117, АЧТВ 28,7. У меня наследственный тромбофлебит, мутация крови фолатного цикла.
Здравствуйте. В чем ваш вопрос?
Эритроцитаферез
12 ответовЗдравствуйте! У супруга наследственный гемохроматоз. Ферритин 940. Сдавали генетический анализ, результаты прилагаю. В нашем городе не делают лечебное кровопускание, подскажите пожалуйста, можно ли заменить эритроцитаферезом. И как часто и долго нужно делать
Нет, не может. При этой процедуре намного выше риск инфекционных осложнений. Хиджама не рекомендуется к проведению.
Кратковременная потеря памяти
2 ответаЗдравствуйте, у папы было кратковременная потеря памяти, потом восстановилось. Давление не беспокоит, изредка только. МРТ и уздг сосудов прилагаю. Может ли это быть проявлением деменции? Наследственный фактор есть, у дедушки был Альцгеймер
Здравствуйте Описаны атеросклеротические изменения сосудов. Но они не значимые. Значимый стеноз 70 процентов и более . В таком случае необходимо профиалктировать дальнейшее образование атеросклеротических изменений в сосудах. Сдать рекомендуют липидограмму. Контроль АД (утро/вечер) Регулярные физические нагрузки Здоровая еда (средиземноморская диета) Контроль глюкозы Консультация кардиолога Очаги глиоза( сосудистые , дистрофические, очаги микроангиопатии , лейкоареоз ) приобретаются всеми в процессе жизни( при перепадах давления , при травме ) , также возникают внутриутробно при гипоксии плода. Они симптомов не вызывают. вероятнее всего был эпизод транзиторной глобальной амнезии. В области гипокампа - было нарушение кровообращения , что и повлекло к нарушению памяти. Регулярные физические нагрузки( по 150 мин в неделю аэробных нагрузок ) Здоровая еда (средиземноморская диета) Когнитивный тренинг( Что могу рекомендовать для когнитивного тренинга из немедикаментозных методов : Регулярная физическая и умственная активность( нужно отгадывать кроссворды , учить небольшие стишки детские каждый день , читать вслух и пересказывать ) , режим сна, адекватное питание. Медитация по Якобсону. Медитация является научно-подтвержденным методом профилактики деградации мозга)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий ферритин , 1097
2 ответакак можно снизить ферритин? Гематолог по анализу крови ставит диагноз - наследственный гемохроматоз Е83.1 Ферритин увеличился в 2 раза после КОВИДа. мне поставили 7 имплантов. в 2021, в 2022 ферритин был более 500.
Добрый день При подтвержденном наследственном гемохроматозе при уровне ферритина более 1000 показана хелаторная терапия (препараты, выводящие железо из организме). Также необходимо выполнить МРТ в режиме Т2* для определения перегрузки железом сердца и печени.
Гиперпаратериоз
1 ответЗдравствуйте! У меня поликистоз почек, наследственный, и уже 7 год на гемодиализе. В последнее время начал повышаться паратгормон, узи и сцинтиграфия показали гиперплазированы 2 паращитовидные железы, после консультации хирурги настояли на операции.
Здравствуйте. все верно, лучше провести операцию, т.к. гиперпаратиреоз будет влиять на самочувствие и паратгормон продолжить повышаться.
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1. Полиморфизм rs587782504 Расположение в геноме chr2:215595202 Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT. Написано, что это патологическое состояние, при котором риск...
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин 2. Рентгенография грудной клетки ежегодно 3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками) 4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА 5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно. 6. Онкоцитология мазка шейки матки Маммография , УЗИ молочных желез . МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос по анализам
4 ответаВ результатах анализов завышен параметр РСТ, а именно 1,81 mL/L. Насколько критично? В анамнезе ТЭЛА, тромбоз глубоких вен, полиморфизм F2 (нарушение свёртываемости крови). Периодически наблюдаюсь у гематолога. Сдаю ферритин, гомоцистеин и тд. Что предпринять?
Необходимо соблюдение достаточного питьевого режима, также перед сдачей анализа крови выпивать стакан воды натощак