Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Дата зачатия
7 ответовДобрый день! Последние кд были 1 января, сегодня 9 недель и 6 дней беременности. Цикл обычно от 26 до 30 дней. ПА были 13,14 и 20 января. Вчера (8 марта) КТР был 25 мм, сб «+». Может ли беременность быть от 20 января? Настолько точен НИПТ на отцовство?
Екатерина, здравствуйте Нипт не покажет ничего, связанного с отцовством. Он направлен на выявление рисков хромосомных аномалий + узнаете пол малыша. Узи можете прикрепить?
Риск по 13 хромосоме
5 ответовПишу повторно, так как тот вопрос закрылся! Напомню, что мне ставили риск по 13 хромосоме 1:37, из за низкого хгч и рара. От прокола отказалась, сдала НИПТ. Результат пришел с низкими рисками! Подскажите, пожалуйста, что то мне должен прописать сейчас врач пропивать?...
Здравствуйте. Если показатели низкие, значит риски минимальны. И у вас растёт здоровенький малыш. Поэтому достаточно только йода и витамина д. - Мы в зоне, эндемичной по дефициту йода. Поэтому для профилактики умственных растройстви проблем с щитовидной железой, всем беременным и кормящим рекомендован Калия йодид в дозировке 200 мкг/сут - Витамин Д. Рекомендован приём витамина D в профилактической дозе 800–2000 МЕ/сут. Дефицит витамина д - это проблемы с нервной, костно-мышечной, сердечно-сосудистой и иммунными системами у ребёнка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
7 ответовПервый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности
Повышенный PAPP после 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте. Сдала первый скрининг, позвонили из ЖК, сказали повышенный показатель PAPP-A. и нужна консультация с генетиком. Сдавала НИПТ на 10 недели, риски все низкие . Подскажите, пожалуйста, что означает данный показатель, на что он влияет и сильно ли это опасно для...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование
1 скрининг
12 ответовДобрый день Беременна двойней, ди/ди Срок 12 +2 недель Посмотрите пожалуйста результаты скрининга (узи+биохимия) Долго переживала что в 11 +5 намерили косточки носовые по 1,5 В интернете начиталась что должны быть от 2 Сделала НИПТ Verasity Кипр для двойни Ждать еще...
Странно должны были посчитать, астрал обычно его включает. Надо уточнить в клинике думаю. Может забыли?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выделения на 12 день цикла
19 ответовБеспокоят розовые выделения с кровянистыми прожилками. Была у гинеколога пол года назад, мазок онкоцистологии хороший нипт. Была задержка и эндометрий 15 мм, вызывали Дюфастоном месячные. После идут без сбоев, но стали длиннее по 6-7 дней По узи были кисты шейки матки… цикл...
Здравствуйте. Скорее всего такие выделения связаны с овуляцией, иногда во время овуляции могут быть кровянистые выделения и тянущие боли внизу живота, для исключения патологии Пройдите УЗИ малого таза
Ксс и гиперфокум
20 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, сегодня 17 недель беременности была на узи, нашли ксс в голове у ребенка и гиперфокус в левом желудочке, это плохо?! Ребенок может родится с патологиями?! Реву целый день Прилагаю: НИПТ, astraia результат, результат первого скрининга,...
Здравствуйте! Ксс - эта Киста сосудистого сплетения головного мозга, является частой находкой на узи, может самостоятельно регрессировать до родов, либо могут пройти после рождения ребёнка. Но могут остаться, если их небольшое количество - не является патологией, сказывающейся на здоровье ребенка . Если по узи не выявили других патологии- всё будет хорошо 👍 Гипер Фокус в сердце плода - по узи чаще всего так обнаруживают добавочную хорду, это малая аномалия развития сердца (МАРС), также не причиняет никакого вреда. Выявляетмя у многих детей, да и у взрослых тоже могут найти. Никак лечить не нужно, а переживать тем более. Берегите себя и свои нервные клеточки👌 Здоровья Вам, лёгкой беременности и счастливого материнства!
Вопрос к генетикам.
6 ответовЗдравствуйте. В анамнезе в 2009г беременность с патологией. На данный момент беременна, хочу в 10 недель делать НИПТ. Выбор стоит из двух лабораторий, но не понимаю где лучше делать, в какой из лабораторий будет более развернутый результат. Во вложении прикрепляю примеры...
Здравствуйте. ситилаб смотрит бОльшее количество аномалий. вы должны понимать, что эти исследования вычисляет система ( компьютер) и результат не 100%
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли амниоцентез
5 ответовМне 36 , первая беременность, эко (эмбрион не проверяли). На первом скрининге выявили индивидуальный риск рождения ребенка с ХА 1:31 (хгч 1,239мом, рарр-а 1,179мом). Сдала нипт- низкий риск, предлагают сделать амнио , а я боюсь потерять здорового ребенка , но и к ребенку с...
Здравствуйте Значит необходимо выполнять амгиоцентез Это самый достоверный метод определи я генотипа