Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Три беременности и все неразвивающиеся на сроке 5-7 недель.
Все анализы в норме, кроме:
Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций фолатного цикла.
- В гене MTHFR обнаружены полиморфизмы c.677C˃T (генотип С/Т) иc.1298A˃C (генотип А/С) в...
Здравствуйте, Оксана! Фраксипарин нужен при повышенном риске тромбозов в организме беременной. Мутации фолатного цикла не повышают риск тромбозов.
Наступление беременности фраксипарин также не ускорит.
В вашем случае можно сдать анализы на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-микроглобулину и кардиолипину Ig M и G отдельно, не суммарно.
Есть ли у Вас: тромбозы в анамнезеу Вас и близких родственников до 50 лет, лишний вес, тяжёлые хронические заболевания, курение, выраженный варикоз?
Бабушке в связи с повышенным гомоцистеином, псевдоаллергией на лекарства аллергологом-иммунологом был назначен генетический анализ на полиморфизм генов фолатного цикла, который показал полиморфизм. В связи с этим, и по причине имеющихся в роду онкологических заболеваний (у...
Здравствуйте! Да, есть взаимосвязь между поведением ребенка и мутацией гена фолатного цикла, и анализом мочи на оргкислоты. Также определенное влияние оказывает и терапия вальпроевой кислотой.
1. Фолатный цикл и дефицит витаминов (Главное звено)
У ребенка подтвержден полиморфизм MTHFR 677 T/T, который приводит к тканевому дефициту фолатов и вызывает метаболический стресс у ребенка. Фолатный дефицит блокирует нормальный синтез серотонина и дофамина в мозге, что напрямую вызывает импульсивность, гиперактивность, приступы агрессии и быструю смену настроения. Нарушение метилирования также может приводить к микроповреждениям нервных окончаний (нейропатии), что проявляется болями в ручках и ножках, а также жжением в заднем проходе.
2. Функция митохондрий и цикл Кребса (Энергетический обмен).
Цикл нарушен из-за накопление промежуточных кислот, что приводит к энергетическому дефициту. Так называемая вторичная митохондриальная дисфункция, которая практически всегда возникает на фоне приема противосудорожной терапии (особенно препаратов вальпроевой кислоты), так как они частично блокируют митохондриальные ферменты и кофакторы (такие как Коэнзим Q10, витамины группы B и магний).
3.Расщепление жирных кислот и маркеры детоксикации. Жирные кислоты не могут полноценно сгорать для получения энергии. В организме ребенка это главный признак дефицита Карнитина (L-карнитина) . Противосудорожные препараты связывают и активно выводят карнитин.
Также видно, что есть повышенная потребность организма в витамине C и нарушение метаболизма тирозина.
4. Маркеры микробиоты кишечника
В кишечнике наблюдается дисбиоз - дисбаланс бактериальной флоры, что вызывает боли в области пупка и дискомфорт в прямой кишке.
Таким образом, нет тяжелых врожденных генетических болезней обмена веществ. Все отклонения носят вторичный характер и вызваны комбинацией двух факторов: генетическим дефектом фолатного цикла (MTHFR T/T) и метаболической нагрузкой от противосудорожной терапией.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
добрый день! у меня с 12 лет поликистоз - цикл есть только когда пью праджисан. принимаю нейролептики и антидепрессанты из за тревожного расстройства. Оланзапин - нейролептик-- повысил мне пролактин - болела грудь и не было месячных, поэтому помимо схемы с 16 по 25 день...
Добрый день, последний год мучалась с давлением, аритмией и учащенным пульсом, предполагаю, что это было из-за стрессов. Наблюдаюсь у Кардиолога, много раз делала экг, все нормально, но в диагнозе стоит эктопический предсердный ритм. По холтеру есть 14 наджелудочковых...
Добрый день! Мне 24 года. У меня большой сколиоз 4 степени
Полторы недели назад начались боли по середине груди ближе к сердцу. Врачи говорили, что это скорее всего невралгия из-за спины
Но в решила пройти обследование и сделала ЭКГ
( перед ЭКГ минут за 30 случился...
Здравствуйте
По данным ЭКГ регистрируется нормальный синусовый ритм, клинически значимых аритмий, пауз и других нарушений ритма не выявлены, ишемические изменения не зафиксированы
Есть неспецифические изменения(нарушение реполяризации) ,которые по ЭКГ могут фиксироваться и у здоровых людей, в таких случаях для исключения возможных причин изменений обычно ещё рекомендуют общий анализ крови, ферритин, железо, ТТГ и ЭХО КГ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у ребёнка была температура два дня, болел живот, потом начался жидкий стул, два дня прям часто ходил в туалет, жалуется что живот болит. Начала давать смекту один пакет, адеарин один пакет, больше не может, рвотный рефлекс, и то пакетик на день, энтерофурил,...
Здравствуйте, Екатерина!
Подобные нарушения могут наблюдаться при кишечной инфекции. В таких случаях рекомендуется соблюдать диету с ограничением жирных, жареных, копченых блюд, также на время исключить молочные продукты и сырые овощи.
В качестве помощи рекомендуется приём препарата Креон на каждый основной приём пищи.
При боли в животе - Тримедат.
На ЭКГ нарушение процесса реполяризации миокарда желудочков высокой боковой обл. Иногда бывает боль в области сердца.Интересует, серьёзно ли это и стоит ли проходить лечение.
Добрый день ! 26 недель монохориальная двойня. Была у врача на узи и доплерометрии, диагноз «нарушение плодово плацентарной гемодинамики 2 степени». Прочитала что нужен стационар и лечение так как быстрый переход в 3 стадию , но врач ничего не сказал , возможно из-за того...
Здравствуйте. Однозначно, вам должны были предложить 2 варианта: либо стацонарное лечение, либо узи в динамике. 2 степень нарушения кровотока у одного из плодов в таком сроке сигнализирует о нарушении кровотока и в плаценте и в пупочной артерии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Резко стало плохо. Слабость, упало давление, дрожь в руках. Через час сост-ие лучше. Спустя неделю 2 дня подряд вечером в спокойном состояние на секунду задрожало сердце. Сделала экг. Зак-е не утешительное. Нарушение внутрежелудочковой проводимости. Я паникую. Я вобще очень...
Здравствуйте, нарушение внутрижелудочковой проводимости встречается у здоровых лиц
нужно провести суточное мониторирование для выявления причин таких симптомов, для исключения нарушения ритма и ишемических изменений