Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вещество в головном мозге
17 ответовЗдравствуйте,у ребенка глухота с рождения (генетика коннексин)делали МРТ перед кохлеарной имплантацией и по результатам выяснилось что у него есть вещество и педиатр сказала обратиться к неврологу так как не знает норма это или действительно просто генетика и ничего страшного нет
По МРТ нет признаков, которые могли бы повлиять на интеллект или развитие ребёнка. Выявленные изменения белого вещества, ретроцеребеллярное расширение и аденоиды чаще являются либо вариантами нормы, либо неспецифическими находками и обычно не прогрессируют и не мешают развитию.При генетической глухоте (коннексин) развитие ребёнка зависит в основном от своевременной слуховой реабилитации (слуховые аппараты или кохлеарная имплантация), а не от этих изменений на МРТ. В целом прогноз по развитию при правильной коррекции слуха благоприятный.
Высокий риск трисомии 21.
6 ответовДобрый день! Мне 32 года. После первой беременности - здоровая дочка. Сейчас вторая беременность - 16,2 недели. На первом скрининге (13,5 недель по УЗИ) поставили высокий риск трисомии 21 - 1:93. Назначили консультацию генетика, он сразу направил на амниоцентез ( будет...
Здравствуйте! Есть нипс, но это тоже 10 дней минимум.
Узи структур мозга плода
8 ответовВрач узи ставит неправильность развития структур плода, амниоцентез в норме вся биохимия в норме, направили к нейрохирургу для заключения на прерывание беременности, неужели это конец…возможно ли помочь, заключение есть на руках фото проложим.
Доброе утро! К сожалению, у Вашего ребенка есть серьезный и редкий порок развития ЦНС. Рождение ребенка с такой патологией - это неправильно. Ребенок будет очень больным
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трмсомия 21 риск, НИПТ
6 ответовРиск СД 1:107 при базовом 1:410; гипоплазия НК. Отправили на НИПТ, срок 12,6 нед. Стоит ли делать амниоцентез после НИПТ, даже если результат будет низким? Кто-то пишет, что НИПТ иногда не достоверен
Амниоцентез - в народе "прокол" - это способ забора материала. Только лишь забора. При применении любого из методов будет не "риск", а достоверное знание о хромосомном наборе эмбриона или плода.
Тетрада фалло
3 ответаДобрый день! На 24 неделе беременности предположили Тетраду Фалло у ребенка, провели амниоцентез, по основным хромосомным патологиям все чисто. Сейчас срок почти 29 недель, вчера делали эхо кг плода. Нужно ваше мнение по общей картине
Здравствуйте, по результату УЗИ сердца есть сложный порок сердца. Как правило, родоразрешают в перинатальном центре, затем либо транспортируют ребёнка в кардиохирургический центр , либо решают по линии санавиации о дальнейшей тактики лечения. Как правило, показано оперативное лечение порока. При планировании радикальной коррекции тетрады Фалло учитывать следующие показания: 1. Удовлетворительное клинико-функциональное состояние пациентов: а) уровень гемоглобина менее 180–190 г/л (при показателях менее указанных значений, можно выполнять радикальную коррекцию порока у детей) б) насыщение крови кислородом в аорте более 70–75% в) отсутствие одышечно-цианотических приступов. 2. Анатомические критерии операбельности порока.
1 скрининг хороший. Риски низкие. Повышенный хгч. По узи все хорошо. 2 скрининг - повышенный риск СД 1:67. Повышенный хгч (16-17 недель). В 18-20 по узи все хорошо, только ДМЖП. Предлагали амниоцентез. Отказалась.
Ваш риск повысился из-за порока сердца. Учитываются изменения на УЗИ, а риски расчитывает программа, не человек.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Могут ли ошибаться нипт и хма
3 ответаДобрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм при беременности. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Здравствуйте, расчет рисков по НИПТ низкая (а его точность до 98 процентов), плюс инвазивная диагностика подтверждает нормальный кариотип и отсутствие хромосомной патологии, ошибка крайне маловероятна.
Результаты 1 скрининга
7 ответовПришли результаты 1 скрининга, мне сказали что нужна консультация генетика
Здравствуйте Уровень ХГЧ повышен, норма до 2.0 Мом, в указанном исследовании 3,065. В этой ситуации требуется очная консультация генетика. По данным узи маркеров хромосомной аномалии нет - толщина воротникового пространства в норме, носовая кость визуализируется. По рассчетам рисков - риски низкие. Но, риск трисомии 21 - 1:1433 - считается низким риском, все же попал в зону от 1:100- до 1:2500, вероятнее из за уровня ХГЧ, что требует дополнительного исследования- НИПТ. НИПТ - это анализ крови, где уже по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии
Риски трисомии 21 по скринингу
19 ответовЗдравствуйте, гинеколог посмотрела результаты скрининга, сказала, что все хорошо,кроме риска по преэклампсии, но по возрасту (мне 36) нужно посетить генетика, вроде как, 7формальность. Сегодня была на приёме у генетика - отправляет на прокол или нипт, высокие риски по...
Здравствуйте! Это низкий риск по Т21. Высокий риск - это от 1: 100 и более (1:70, например). Но при рисках от 1:100 до 1:1000 рекомендую сдать НИПТ. Показанием к инвазивной диагностики являются только высокие риски (выше, чем 1:100, повторюсь)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пренатальный биохимический скрининг
12 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста сильно опасные показатели? Отправляют на консультацию к генетика.
Благополучной беременности!