Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Врач узи ставит неправильность развития структур плода, амниоцентез в норме вся биохимия в норме, направили к нейрохирургу для заключения на прерывание беременности, неужели это конец…возможно ли помочь, заключение есть на руках фото проложим.
Доброе утро! К сожалению, у Вашего ребенка есть серьезный и редкий порок развития ЦНС. Рождение ребенка с такой патологией - это неправильно. Ребенок будет очень больным
Добрый день! На 24 неделе беременности предположили Тетраду Фалло у ребенка, провели амниоцентез, по основным хромосомным патологиям все чисто. Сейчас срок почти 29 недель, вчера делали эхо кг плода. Нужно ваше мнение по общей картине
Здравствуйте, по результату УЗИ сердца есть сложный порок сердца. Как правило, родоразрешают в перинатальном центре, затем либо транспортируют ребёнка в кардиохирургический центр , либо решают по линии санавиации о дальнейшей тактики лечения. Как правило, показано оперативное лечение порока.
При планировании радикальной коррекции тетрады Фалло учитывать следующие показания:
1. Удовлетворительное клинико-функциональное состояние пациентов:
а) уровень гемоглобина менее 180–190 г/л (при показателях менее указанных значений, можно выполнять радикальную коррекцию порока у детей)
б) насыщение крови кислородом в аорте более 70–75%
в) отсутствие одышечно-цианотических приступов.
2. Анатомические критерии операбельности порока.
Риск СД 1:107 при базовом 1:410; гипоплазия НК.
Отправили на НИПТ, срок 12,6 нед.
Стоит ли делать амниоцентез после НИПТ, даже если результат будет низким? Кто-то пишет, что НИПТ иногда не достоверен
Амниоцентез - в народе "прокол" - это способ забора материала. Только лишь забора.
При применении любого из методов будет не "риск", а достоверное знание о хромосомном наборе эмбриона или плода.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Уровень ХГЧ повышен, норма до 2.0 Мом, в указанном исследовании 3,065. В этой ситуации требуется очная консультация генетика.
По данным узи маркеров хромосомной аномалии нет - толщина воротникового пространства в норме, носовая кость визуализируется.
По рассчетам рисков - риски низкие.
Но, риск трисомии 21 - 1:1433 - считается низким риском, все же попал в зону от 1:100- до 1:2500, вероятнее из за уровня ХГЧ, что требует дополнительного исследования- НИПТ. НИПТ - это анализ крови, где уже по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии
Добрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм при беременности. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Здравствуйте, расчет рисков по НИПТ низкая (а его точность до 98 процентов), плюс инвазивная диагностика подтверждает нормальный кариотип и отсутствие хромосомной патологии, ошибка крайне маловероятна.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, гинеколог посмотрела результаты скрининга, сказала, что все хорошо,кроме риска по преэклампсии, но по возрасту (мне 36) нужно посетить генетика, вроде как, 7формальность. Сегодня была на приёме у генетика - отправляет на прокол или нипт, высокие риски по...
Здравствуйте!
Это низкий риск по Т21. Высокий риск - это от 1: 100 и более (1:70, например).
Но при рисках от 1:100 до 1:1000 рекомендую сдать НИПТ.
Показанием к инвазивной диагностики являются только высокие риски (выше, чем 1:100, повторюсь)
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата скрининга.
Согласно этому анализу у вас выявлен средний риск трисомии по 21 хромосоме. Средним считается риск от 100 до 1000, у вас риск 1:739, это среднее значение риска.
Согласно приказу 747 от 19.12.2025 года всем женщинам у которых выявлен средний риск хромосомных аномалий при проведении первого скрининга требуется проведение НИПТ.
Вы можете сдать его самостоятельно. В таком случае можно рекомендовать НИПТ Panorama, базовая панель. Или обратится в центр медико-генетической консультации вашего района для рекомендации генетика по поводу проведения НИПТ по ОМС.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите расшифровать результат скрининга. Гинеколог сказал нужна консультация врача генетика. Есть риски по трисомии 21.мне 25 лет мужу 28. Трисомия 21
Базовый риск 1из960
Индивидуальный риск 1из194
Помогите пожалуйста очень переживаю. У нас генетика в городе...