Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТЭЛА, короновирус
1 ответВ 2019 г.была Тэла,год пила эликвис,потом сделала КТ ,тромб рассосался,кардиолог сказал больше таблетки не пить.Гематолог после сдачи анализов вывела диагноз полиморфизм генов.Можно ли делать прививку.
Здравствуйте, Анна, так просто ответить на ваш вопрос не получится, нужна полноценная консультация гематолога
аключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020): arr[GRCh37] 1q21.2(147898062_149660970)x1 1. Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости. Локализация микроделеции: 1q21.2 147 898 062 - 149 660 970 Гены,...
Здравствуйте. На данный момент однозначно нельзя сказать является данный вариант явно непатогенным либо патогенным. Можно тем же методом провести анализ у родителей, чтобы установить есть данная делеция у вас или нет. Если она только у ребенка, то значимость ее увеличивается. Если есть у родителей, родители здоровы, то она является унаследованной, значит никакого влияния она не оказывает.
Расшифровка нипт
6 ответовДобрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Удачи вам! Уверена , есть надежда на лучшее!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат теста
15 ответовЗдравствуйте!!! Последние месячные были (14.10.22г.) Сделала тест на определение пола ребёнка (13.12.22г.) Срок стоял (8недель,4дня) результат не выявлено у-хромосомы, пол девочка. Может ли тест быть не достоверным??
Для этого и рекламируют. Мне жаль.
Добрый день! В начале апреля были искусственные роды по мед. показаниям на 14 неделе беременности. Беременность первая, естественная. Плод был сдан на генетическую экспертизу - выявлена трисомия 18 хромосомы, делеция длинного плеча 5 хромосомы. Сделали наше с мужем...
Здравствуйте, самое главное, что Вы с супругом обследованы и патологии у Вас не выявлено. Ситуация уже не должна повториться, показанию к эко нет. За 1 месяц как минимум (лучше за 3 месяца) до планирования начать приёма фолиевой кислоты в дозе от 500 мкг в сутки (полтаблетки от таблетки в 1 мг или Фолиевую кислота 9 месяцев там 400 мкг). Желательно провериться и на инфекции, передающиеся половым путем методом ПЦР (хламидия, микоплазма гениталиум, гонококк, трихомонада), если до этого не обследовались.
Тейпирование и тромбофилия
1 ответЗдравствуйте! При тромбофилии можно ли проводить тейпирование тела? MTHFR:С677T (Ala222Val) С/Т Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам, в гетерозиготной форме. Во время беременности принимала клексан, сейчас принимаю тромбо АСС
Юлия, добрый день. Полиморфизм генов гемостаза MTHFR не относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Тейпирование проводить можно. Прием антикоагулянтов во время беременности и дезагрегантов вне беременности только на основании этих данных не показан.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, была на проф осмотре у гинеколога, взяли мазки на цитологию обнаружили изменения железистого эпителия цервикального канала - резкий полиморфизм дегенеративные изменения; AGL, SIL. Что это значит? Какие дальнейшие действия?
Здравствуйте. Подобный результат мазка на цитологию означает, что в эпителии обнаружены клетки с изменениями, то есть атипичные клетки - это не указывает на злокачественность, но требует дообследования. В полноценный скрининг на рак шейки матки входит обязательное обследование на впч всем женщинам с 30 лет, согласно клиническим рекомендациям РФ, соответственно уточните пожалуйста- когда крайний раз обследовались на впч и какой был его результат? На данном этапе необходимо будет повторить прц-мазок с генотипированием на впч, а также пройти кольпоскопию (осмотр шейки матки в микроскоп со специальными пробами для оценки эпителия на предмет возможных изменений в эпителии и определения участка для проведения биопсии, которая не редко может требоваться в подобных случаях).
Была замершая на 7-8 неделе и выкидыш на 8-9 неделе,после этого в крови обнаружены гены тромбофилии.могло ли это вызвать выкидыш?Исследование Выполнено ТРОМБОФИЛИЯ расширенная F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V...
При невынашивание беременности причиной могут быть мутации в генах F2,F5. Мутации, которые есть у Вас они в гетерозиготной форме (незначительны). А в гомозиготной форме мутации в генах фолатного цикла. Нарушения в этих генах могут быть причиной не закрытия нервной трубки у малыша на 20-30 днях беременности, поэтому будет нужен курс метифолата+поливитамины.
Тестирование НИПТ
5 ответовЗдравствуйте! Пришёл тест нипт Посмотрите пожалуйста, нормальный ли результат, стоит ли опасаться , что с ребёнком может быть что то не так? И я так понимаю отсутствие Y хромосомы это девочка ?
Здравствуйте! Да, по результатам обследования выявлены низкие риски по трисомиям плода. Поводов для беспокойства нет, так как НИПТ считается достоверным неинвазивным методом исследования. Его достоверность составляет болеет 98%. Да, отсутствие Y-хромосомы говорит о том, что девочка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 8-9 недель, сделала анализ: Кариотип женский аномальный, несбалансированный. Трисомия хромосомы 14. Кариотип 47,ХХ,+14.что это означает, и возможость выносить здорового ребенка.
Полгода вполне достаточно для восстановления. Не думаю, что рановато. В вашем случае показано дообследование полное