Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
может ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна!
Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций.
Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования.
Здоровья Вашей семье!
Назначено УЗИ для определения сердцебиения в 6 недель и 4 дня.
Гинеколог сказал, что до 8 недели нельзя делать доплер со звуком
Правда ли это? Ведь говорят, что данное исследование совершенно безвредно на любом сроке
Здравствуйте. Это действительно абсолютно безопасно и на беременность вообще никак не влияет, просто на сроке 6 недель ещё не всегда можно услышать сердцебиение, А так обследование проводить можно, никакого негативного воздействия не будет
Здравствуйте. Задний ринит дал осложнение двухмесячному ребёнку в виде бронхита. Педиатр сказала что нужно ложиться в стационар, будут делать ингаляции Беродуалом. В малых дозах. До этого лечили насморк Називином и аквамарисом. Верно ли данное назначение?
При бронхите возможны хрипы, они исчезают по мере выздоровления. По ситуации ингаляции с беродуалом могут быть назначены. При улучшении состояния и самочувствия Беродуал отменяется.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У мужа начались по утрам боли в ступне. Врач ревматолог назначил данное лечение. Подскажите может ли помочь данная терапия? Особенно интересует лазер, дорогостоящая процедура, но в интернете ничего абсолютно не нашла о ней.
39 недель беременности
Белок в моче 1 г/л
Артериальное давление в течение дня колеблется от 120/80 до 130/90. Головных болей нет. До беременности было низкое давление.
Отеков нет. Опасно ли данное состояние?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день.
В норме белок у беременной считается до 0,3 г/л.
Повышение белка более 0,3 г/л в сочетании с артериальным давлением более 140/90 говорит в сторону преэклампсии, даже может быть на совсем поздних сроках перед беременностью.
В подобных ситуациях, чтобы включить данное состояние рекомендовано сдать именно суточную мочу на потерю белка.
Подобное состояние может приводить к задержке роста плода, нарушениям со стороны свертывающей системы крови. Но учитывая срок, это маловероятно
Опухла мочка уха и очень болит.
Внутри плотное образование. На мочке уха лопаются сосуды и со временем оно увеличивается. Сильная ноющая боль. Что делать в домашних условиях? Нет возможности в данное время поехать к врачу.
По описанию и жалобам скорее всего это атерома с воспалением, доброкачественная киста сальной железы. К сожалению, когда такое происходит их нужно вскрывать,другого лечения нет. Можно сейчас обработать хлоргекседином и приложить мазь левомеколь. Начать пить антибиотик Супракс 400 мг х 1 раз в день 7 дней, Нимесил 1 пакетик х 2 раза в день 3 дня, но гарантии что воспаление будет сходить 50 на 50. Лучше найти возможность попасть к хирургу.
Здоровья.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У моего отца врождённая ихтиозоформная эритродермия.
1. Может ли данное заболевание поражать внутренние органы и суставы, вызывать цирроз печени и сильные боли в суставах?
2. Каким образом можно облегчить вышеуказанные состояния у больного.
Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Трихолог, Детский дерматолог
Здравствуйте, Николай! 1. Как правило, нет. Это генетическое заболевание, затрагивающее только кожные покровы. 2. Внутрь могут быть назначены ретиноиды (доза подбирается очно врачом). Наружно используются средства с салициловой кислотой, мочевиной (например, крем Авен акерат 10/Топикрем Ur 10) 2р/день - длительно.
Ситуация такая:
девушка беременна - сделала 1-й скрининг - указано 13 недель (на дату скрининга)
Сама не помнит дату месячных ,
поэтому на узи так и сказала что не помнит
но помню я ( Возможный отец ребенка )
И поизучая интернет понял что забеременеть она могла именно в...
Срок беременности на УЗИ считают не от дня полового акта, а как акушерский срок - условно от первого дня последней менструации; реальное зачатие обычно происходит примерно на 2 недели позже. Если менструация началась 3-4 января, то при обычном цикле около 28 дней овуляция действительно могла быть примерно 16-18 января, и половой акт 16 января хорошо совпадает с вероятным фертильным периодом.
Но овуляция не всегда бывает строго на 12-14-й день цикла: она может смещаться позже из-за индивидуальной длины цикла, стресса, болезни, перелетов, гормональных колебаний. Поэтому зачатие в конце января теоретически возможно, если овуляция в этом цикле была поздней; сперматозоиды могут сохранять способность к оплодотворению до 5 дней, а яйцеклетка - около 24 часов после овуляции.
Первый скрининг обычно хорошо определяет срок беременности, но его погрешность чаще составляет несколько дней, а не позволяет точно назвать дату полового акта. Если по УЗИ врачи считают, что зачатие ближе к 29 января, это не обязательно “ошибка анализа”, а расчет по размерам плода без надежной даты последней менструации.
Практически: по медицинским данным можно определить только примерный период зачатия, а не точную дату; если вопрос отцовства принципиален, надежный ответ дает только ДНК-тест после рождения ребенка или специальный неинвазивный пренатальный тест на отцовство в сертифицированной лаборатории.
Здравствуйте! Мне 72 года, я врач-пенсионер. Три месяца назад мой день начинался с зарядки - от 1ч40 мин до 2-х часов - пробежка (легкая) 3-4 км, физкультура, отжимания и пр. После зарядки душ и небольшой отдых 15-30 мин. АД в это время как правило было достаточно низким -...
Здравствуйте, Иван Васильевич! Да, конечно, можете утром принимать только конкор 5 мг, а вечером - норваск 10 мг. Норваск должен действовать сутки, согласно инструкции, но не всегда так получается.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Недели 3 назад резко зажгло грудь перед сном , после этого появился озноб и замерзли конечности . (после этого очень сильно себя накрутил , пропал аппетит , постоянная слабость , всегда хочется спать , потеря веса, звон в ушах ). Пошел в больницу сделали ЭКГ,...
Здравствуйте!
Нормой тромбоцитов считают 150-450. В результате 422, обычно это указывает на нормальные значения
Тромбокрит, средний объем тромбоцитов это тромбоцитарный индекс. При нормальном числе тромбоцитов, тромбоцитарные индексы не имеют клинической значимости.
В некоторых случаях могут изменяться при перенесенной вирусной инфекции или недостаточном потреблении жидкости.
Вздутие сохраняется?