Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,у нас двое детей,старшей дочке 4 года и она нормальнослышащая, сыну 5 месяцев родился глухим,сдали тест на генетику и она подтвердилась. Я не могу понять несколько моментов если это генетика тогда почему первый ребенок слышит отлично и может ли в бушем у нее...
Здравствуйте, Анна! Для проявления рецессивной несиндромальной тугоухости ее проявления нужно, чтобы ребенок получил поломанный ген и от мамы, и от папы.
Вы с мужем скорее всего- носители. У каждого есть один "хороший" ген слуха и один поломанный ген. Но так как у вас есть "хороший" ген, ваш собственный слух нормальный.
При зачатии ребенок получает по одному гену от каждого родителя.
Варианты для старшей дочери:
1 Она получила от вас "хороший" ген и от мужа "хороший " ген,т.е. здорова и не является носителем. В данной ситуации у нее будут здоровые детки ( по тугоухости)
2 она получила "хороший" ген от одного родителя и поломанный от другого. То есть она, как и вы, -здоровый носитель и ее слух в норме. В данном варианте если ее супруг будет полностью здоров,то и здоровые детки. Если будет носитель - то вариант ,как в вашей семье.
Вариант для сына. Ему достались два поломанных гена. Если его супруга будет полностью здорова,то детки будут носители.
Если супруга будет ,как вы носитель,то приблизительно, 50/50.
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, андрологи говорят, что первичная форма преждевременной эякуляции связана с низким порогом возбудимости центров головного мозга, отвечающих за эякуляцию, а также с полиморфизмом гена транспортировки серотонина (5-HT). Как это можно...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Переделайте УЗИ ещё раз. В дальнейшем рост ХГЧ потихоньку замедляется и к второму триместру начинает падать. Обычно, после того, как увидели сердцебиение, ХГЧ уже не сдают. Если есть возможность, сходите на УЗИ. И если доктор увидит сердечко, то бросайте сдавать ХГЧ, чтобы не нервировать и не расстраивать себя
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,диагноз В ОЛЛ. есть одна поломка,что она означает? При исследовании методом FISН стратифицирующих транслокаций:
t(12;21), t(9;22), t(4;11) не обнаружено
При дополнительном исследовании методом FISН обнаружена
перестройка гена CRFL2 c геном P2RY8
Здравствуйте.
Пришли анализы с таким ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
При цитогенетическом исследовании методом FISH перестройки гена NTRK3 не обнаружены, в 100%
выявлено увеличение числа копий локуса NTRK3.
Прошу разъяснение, что значит данное заключение, к чему готовится.
Благодарю за ответ.
Добрый день! Отменила КОК Эстеретта. Пропила только 18 дней. Начали болеть ноги. Сдала анализ крови. По нему мутация гена и склонность к тромбофилии. Скажите пожалуйста когда мне ожидать менструацию? Сегодня третий день, как не пью Эстеретту.
Всё верно, подобные тянущие боли могут косвенно указывать на то , что скоро кровотечение отмены может начаться, к сожалению с точностью предсказать время не представляется возможным.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Врач назначил имуннологичесий анализ.
Пришёл результат без норм.
Имуннологическое исследования - 30,5
молекулярно генетическое исследование мутации гена flt3 (fms-подобная тирозин-киназа третьего типа - 448, 8
Определение коэффициента позитивности 14,71
Как...
Надежда, такой вид исследования FLT3 не поддается расшифровке, так как заключение лаборатории не информативно. Со стороны системы крови значимых отклонений нет.
Добрый день, посмотрите, пожалуйста узи первого скрининга, все ли в порядке? У меня по результатам анализа мутация Гена g1691a фактор v. К гематологу на повторный прием еще не попала. Не отразилось ли это на ребенке по узи?
Диагностирован СД. Маркеры обнаружены только после 32 недели. Все обследования до этого проходили, не было никаких нареканий или замечаний. И, да, мне 43 г.
Вопрос: как трактовать отсутствие Y-специфичной последовательности гена? Трисомия же - доп хромосома, а здесь?
Добрый день!
У - хромосома присутствует у мальчиков. У вас плод женского пола.
Синдром Дауна- это лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом. В 13 и 17-другие заболевания.
К сожелению у вас прогноз не утешительный. Синдром Дауна подтверждается. Также естт тяжёлый сердечный порок- тетради Фалло.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Количество ДНК глобинового гена 1,38*10**6
ДНК Bacteria 6,76*10**7
ДНК Lactobacillus spp. 6.76*10**7
Gardnerella vaginalis 1.00*10**4
Ureaplasma parvum 8.83*10**4
Ureaplasma urealyticum 1.00*10**4
По остальным показателям - не обнаружено.