Что вас беспокоит?

Пояснить анализ

Здравствуйте. Пришли анализы с таким ЗАКЛЮЧЕНИЕ: При цитогенетическом исследовании методом FISH перестройки гена NTRK3 не обнаружены, в 100% выявлено увеличение числа копий локуса NTRK3. Прошу разъяснение, что значит данное заключение, к чему готовится. Благодарю за ответ.

Нет заболеваний
18 лет
14 Января 2025·Просмотров: 120·Анонимный пользователь

Здравствуйте
Можете прикрепить сам бланк анализа?
С какой целью определяли мутации в генах семейства NTRK?

Было операцию по удалению липомы в области ключицы, отправили материал на гистологию. Пришло заключение, что злокачественное образование. Отдали стекла на анализ. Пришел ответ.

РЕЗУЛЬТАТ ИССЛЕДОВАНИЯ МЕТОДОМ FISH
HealthCare NTRK3 break apart: nuc ish 15q25 (NTRK3 x4-5) [100]
ДНК-ЗОНД/ПРОИЗВОДИТЕЛЬ
HealthCare NTRK3 break apart / Wuhan HealthCare Biotechnology Co.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
При цитогенетическом исследовании методом FISH перестройки гена NTRK3 не обнаружены, в 100%
выявлено увеличение числа копий локуса NTRK3.

а какой конкретно тип опухоли? липосаркома?

Злокачественная мезенхимальная опухоль, более вероятно, остоесаркома
ключицы. Не исключено прорастание фибросаркомы? липосаркомы? мягких
тканей в ключицу.
Для верификации диагноза рекомендуется иммуногистохимическое
исследование.

Четкого указания, что за образование, нет.

понял Вас
по ИГХ будет понятен конкретный тип мезенхимальной опухоли

по имеющемуся анализу транлокации в гене NTRK3 не выявлено
Транслокация в генах NTRK - это потенциальная мишень для таргетной терапии многих опухолей
но на практике встречается редко

Сейчас важно получить понимание типа опухоли по ИГХ и определиться с дальнейшей тактикой

Я вас поняла. Данные анализ указывает на наличие злокачественной опухоли?

нет! никаким образом!
это просто мутация - она может быть и в неопухолевых клетках

В первом заключении одни вопросы и второе неизвестно к чему отнести

да, так бывает в случае мезенхимальных опухолей
но ИГХ даст четкое понимание

Понятно. Значит нужно дождаться еще одно заключение.

Принятый ответ

совершенно верно

Где будет четко указано, что за вид новообразования

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.