Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип, цитогенетическая экспертиза
11 ответовДобрый день. Пришел результат цитогенетической экспертизы плода ( неразвивающаяся беременность 9-10 Нед) . Второй случай. Расшифруйте , пожалуйста, какая причина , какие сдать анализы. План действий перед след беременностью.Запись к генетику еще не скоро .
Здравствуйте. Это первая беременность? Ранее были выкидыши ? По анализу ребёнок мужского пола без хромосомных аномалий.
Гистология и кариотип.
13 ответовДобрый день. Получила результаты гистологии и генетики эмбриона после замершей беременности семи недель. Получается, что эмбрион был полностью здоров, это я понимаю. А вот результаты гистологии могут ли свидетельствовать о каком-то воспалении?
Здравствуйте! Пожалуйста, прикрепите результаты. ОРВИ не болели ?
Расшифровка кариотипа
5 ответовДобрый день, готовлюсь 3 раз к эко, прошу расшифровать анализ на кариотип (прилагается), как данные результаты повлиять на эко и рождение ребёнка
Добрый день. Да, из-за наличия мозаицизма по хромосоме X, вероятность остановки развития эмбрионов может быть увеличена. При мозаицизме эмбрионы могут иметь неравномерное распределение хромосом, что может негативно сказываться на их развитии: 1. Остановка развития на 6 день: - Высокая вероятность, что остановка развития связана с хромосомными аномалиями, вызванными наличием клеток с трисомией по хромосоме X или с одной X-хромосомой. 2. Низкий выход эмбрионов при 2 ЭКО: - Низкий выход эмбрионов также может быть обусловлен хромосомными аномалиями в ооцитах.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что значит в анализе 46XYqh-
2 ответаЗдравствуйте. У мужа в анализе (кариотип) указано, что хромосомных патологии не обнаружено, но написано 46XY, и дополнительно qh-, что означают эти буквы?
Позвоните, уточните в лабораторию, которая выдала результаты. Может быть Вы неправильно трактуете формат выдачи: где сам результат, а где норма.
Контрацепция
8 ответовЗдравствуйте ! Постоянного партнера нет , а потребность в сексе есть , планирую заниматься сексом и девушкой поведения , также покраснела головка полового члена возникает потребность использовать мужской контрацептив , подскажите как правильно использовать контрацептив...
Иван, здравствуйте. Самый надежный метод защиты от инфекций передающихся половым путем (ИППП) -это барьерный (презервативы). Он значительно снижает риск заражения, если Вы используете презервативы при любом типе полового акта. Однако, такие возбудители, как ВПЧ, герпес, могут передаваться при тесном контакте кожа к коже. Рекомендуется регулярно сдавать скрининговые тесты на инфекции (соскоб из уретры методом ПЦР -Андрофлор, микроскопия отделяемого из уретры на микрофлору, кровь на ВИЧ, сифилис, гепатиты В,С).
Пожалуйста помогите, крик души, отчаялись бегать по андрологам. Наша история началась в феврале 2024 года, когда после шести месяцев попыток забеременеть результата не было. Сдали спермограмму диагноз: азооспермия. Обратились к андрологу: сделали узи машонки, диагноз:...
Доброго времени суток. Объем яичек уменьшаем, но не критично. Везде наблюдается повышение ФСГ, это очень тревожный признак. На мой взгляд при отсутствии противопоказаний необходимо идти на биопсию яичек с целью получения сперматозоидов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Ребенку почти 6 месяцев. С рождения отсутствуют яички в мошонке, по последнему узи оба яичка 6*3 мм, расположены в с/з паховой области, кариотип 46XY, нормальный, мужской. На момент 5,5 месяцев гормоны: ЛГ-1,11 мМЕ/мл, ФСГ- 2,34 мМЕ/мл, АМГ- более 25 нг/мл,...
У мальчиков в период 5-6 мес половые гормоны всегда на низком уровне, а так как ребенок маленький и пубертата у нет, значит гормоны будут практически на нуле, это нормально, после 5-6 мес они будут повыше. Сейчас по узи яички на нижней границе, скорее всего потому что они не в машинке, это может тормозить развитие, сделайте узи через 1 мес- посмотреть динамику( от последней даты узи, не вижу когда было сделано). Гормональная терапия может принести вред, поэтому сейчас я бы рекомендовала повторное узи и наблюдение до года. Когда ребенку можно будет сделать гормоны и они будут более достоверными и там решать дальнейшую тактику введения. И конечно уролог- андролог чтоб вас посмотрел, желательно который делает узи, так как яички в спокойствии у вас отпускаются, тогда он их отпустит в машонку правильно посмотрит, это достовернее.
Планирование беременности,миома
10 ответовДобрый день. Мне 38 лет, в конце апреля случилась замершая беременность на сроке 7-8 недель. Сдали материал на генетическое исследование , результат: трисомия по 22 хромосоме. Обращались с мужем к врачу-генетику , он направил на исследование кариотипа. По мне и мужу пришли...
Да, конечно возможно. Но и сейчас уже можно планировать , если цикл восстановился . сейчас нет рекомендаций по контрацепции в течении 3-6 и тд месяцев .
Здравствуйте. Врачи извели уже все мои нервы. Начиная с 1го скрининга выявляют 2 патологии у ребенка: ДПЖП и укорочение трубчатых костей. Сначала отставание рук и ног было 2-3 недели, сейчас на сроке 27 недель ставят отставание уже на 5 недель. НИПТ - все риски низкие,...
Добрый день, Виктория! Понимаю ваше беспокойство. Конечно шансы на здорового ребёночка есть! В рамках выполненного НИПТ и амниоцентеза вам исключили хромосомную патологию плода - грубые крупные нарушения. Это уже очень хорошо. К сожалению,на пренатальном этапе исключить весь массив патологии невозможно, так как бывают более мелкие повреждения, поэтому доктора и не могут вам однозначно сказать,что все в порядке. Учитывая,что у вас есть нарушения кровотока, укорочение длины конечностей может быть связано и с плохим кровоснабжением. Не переживайте, даже в случае наличия патологии сейчас существует современное лечение такой проблемы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите пожалуйста здавали анализы на кариотип, ребëнок 2 года, пришла ответ. Хочется знать это окончательный диагноз или нужно более углублëнно сдавать?
Здравствуйте. Результат анализа кариотипа вашего ребёнка 46,XY,del(5)(p14) указывает на наличие делеции (потери участка) короткого плеча 5-й хромосомы в области p14. Участок 5p14 содержит гены, важные для развития нервной системы. Это структурная аномалия, которая может быть связана с генетическими синдромами, такими как синдром кошачьего крика, для которого характерны микроцефалия, специфический плач, задержка развития и другие признаки. Это окончательный диагноз в рамках данного обследования. Для полной клинической картины и уточнения прогноза может быть рекомендовано, к примеру: Дополнительные молекулярно-генетические тесты (например, ХМА) . Разработка индивидуального плана реабилитации и наблюдения. Очная консультация генетика для сопоставления данных кариотипа с симптомами ребёнка.