Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
22 ответаВ целях исключения тромбофилии сдала анализы. Расшифруйте, пожалуйста, результаты. Гомоцистеин 9,93; антитромбин 113,5; протеин с 156,5; протеин s 37,3; Полиморфизм 20210 G>A гена F2 G/G - Без особенностей. Нормальное состояние гена. Полиморфизм 1691 G>A (R506Q)...
Здраствуйте ! По поводу тромбоцитоза,какая мутация была выявлена и делали трепанобиопсию костного мозга? По тромбофилиям Чтобы я могла дать достоверные интерпретации и рекоменадции,могу попросить прикрепить оригиналы анализов?
Результаты анализов
20 ответовПолиморфизм в гене MTHFR метилентетрагидрофолат редуктаза A222V, C>T, rs 1801133 ( Результат CT) Полиморфизм в гене MTHFR метилентетрагидрофолат редуктаза Е429А А>C rs 1801131 ( Результат AC) Полиморфизм в гене MTR метионин синтаза D919G A>G rs 1805087 ( Результат...
С зачатием нет, но могут быть проблемы при вынашивании. Поэтому нужно дообследование. При необходимости - коррекция. Такое необходима коагулограмма.
Здравствуйте мне 32 года, по анализу наследственные заболевания Гемохроматоз выявили HFE (His63As) МУТАЦИЯ ОБНАРУЖЕНА,ГЕТЕРАЗИГОТА. Причина сдачи анализа повышеные трансиманаз,а именно АЛАТ АСАТ ГГТ. Вирусные гепатиты исключены. Паразитарные причины исклчены.По узи брюшной...
Ферритин, железо и другие показатели метаболизма железа вы сдавали? Прогноз при гемохрамотозе при своевременном выявлении и лечении не отличается от других людей без гемохроматоза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
2 ответаДобрый день! Планируем беременность 5 лет ,в ананасе одна замершая беременность в 2018 году. Сделала узи кровотоков матки,выявили нарушение кровотока во всем объеме матки по всем артериям ,затем послали сделать анализ на тромбофилию ,результат показал такой: F2:...
Здравствуйте. По приведенным данным наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют только мутации F2, F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются, действий никаких не требуют. Подскажите, ранее была только одна беременность — замершая? Или были другие? На каком сроке замерла беременность в 2018 году? Был ли когда-нибудь диагностирован тромбоз? Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Полиморфизм генов F2 и F5, 4 роды.
9 ответовЗдравствуйте. 6 беременность, 4 роды. В 2022 г. Был обнаружен полиморфизм генов f2/F5, предраспалагающий к развитию тромбозов,в гетерозиготной форме. 1 беременность, роды преждевременные на 30 неделе, 2011 г. 2 беременность, замершая на сроке 7 недель, 2015 г. 3...
Всех благ вам!
Мутация генов и беременность
25 ответовДобрый день.Очень срочно нужен ответ.Я на 8-9 неделе беременности.До беременности проходила обследование и а гематолога тоже .Выяснилось,что у меня мутация генов F13,ITGA2,MTHFR. Но тогда врач мне не сказала насколько это опасно при беременности!Сейчас я понимаю,что можно...
Ксения, здравствуйте! Эти полиморфизмы не имеют никакого клинического значения. Все, что Вы пишете, не имеет никакого отношения к реальности. Прерывать беременность не нужно. Никаких рисков у вас нет. Скажите, в связи с чем вам назначили антикоагулянты и дипиридамол? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени всем! Предыстория по ссылке: https://sprosivracha.com/questions/4525466-rezultaty-igh-pri-reke-legkogo-4-stadiya При NGS- тестировании обнаружилась мутация в гене ERBB2. В данный момент назначена схема цисплатин+пеметрексед+пембролизумаб. Как меняет...
Это сугубо экспериментальная методика
Поставлен диагноз волосатоклеточный лейкоз. Была проведена стернальная пункция и иммунофенотипирование. Дополнительно был сдан анализ на мутацию гена - Обнаружена мутация V600E в гене ВRAF. Аллельная нагрузка равна 1,43%. как сильно влияет процентная на грузка на...
Здравствуйте, сам факт выявления конкретной мутации является подтверждающим в пользу ВКЛ. Лечение заболевания будет проходить в соответствии с национальными клиническими рекомендациями, дожидайтесь планового осмотра специалиста очно.
Мутация, делеция, инсерция в гене CALR обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1)
1 ответМутация, делеция, инсерция в гене CALR обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1) что это обозначает страшно ли это? Тсослслсмдсдмдплмлплплпдмдпдрдмлмлмдмдиютбмдмдрьмлсслсшашаашпшпдплппщплпд
Здравствуйте! В результате написано «обнаружена» или «не обнаружена»?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
олиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (мутация не выявлена) F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/Т (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Снижение уровня фактора XIII в крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Вероятен повышенный риск на фоне...
Алина, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Если и по фактору II (протромбин) результат тоже G/G, то нет повода для беспокойства (его не видно в перечисленных результатах). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.