Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы).
Пример последних по датам исследований:
ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л)
ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали.
По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys).
Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными.
Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы.
Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.
Здравствуйте мне 33 года жене 29 в браке мы с 2018 года есть трое детей один общий. Также наверно будет важно учесть то что все трое детей от разных отцов. Позавчера я подал на развод. Это всё случилось из-за того что супруга вечером пошла на день рождения к подружке а я...
На днях, от запора и тужения для сдачи анализов кала, случилось - выпадение прямой кишки с дикой болью и сильным влиянием на нервную систему и психику.
2 месяца(28 ноября) назад была операция по удалению геморроя 4 стадия(выпадали узлы во время ходьбы) и через месяц всё...
Здравствуйте! Перечислите пожалуйста абсолютно все препараты, которые постоянно принимаете. Как вы питаетесь, что входит в рацион? Сколько воды чистой выпиваете в день?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня!
1. С подросткового возраста тяжесть и вздутие справа, стул нестабильный, но всегда с утра
2. С 2020г. постоянные сбои в жкт (тошнота, однократный ночной жидкий стул в период день через два, боли в эпигастрии повышение температуры до 37.1, падение давления до...
Такие нарушения чаще всего корректируют диетой, дробным питанием и прокинетиками (например, итомед, тримедат), иногда добавляют урсодезоксихолевую кислоту. Подтвердить дуоденогастральный рефлюкс можно с помощью суточной pH-импедансометрии или эзофагогастродуоденоскопии с визуализацией желчи в желудке.
Добрый день! Мне очень нужна помощь. Полгода назад стала замечать изменения со зрением. В течение дня то лучше то хуже. Бывает что за 2 часа несколько раз меняется острота зрения. Глаза к вечеру очень сильно устают и вечером в сумерках хуже вижу. Если с освещенной улицы...
Здравствуйте, действительно ситуация не стандартная, но судя по обследованиям в первую очередь показываетесь инфекционисту с анализами, решаете вопрос о необходимости лечения. затем обратно к неврологу, неврологическая симптоматика есть, очаги по МРТ головного мозга есть, значит лечить нужно. все распространенные нейроинфекции исключены, рассеянный склероз исключен - значит занимайтесь токсоплазмозом. есть какой-то фактор, который вызывает демиелинизацию нервной ткани. желательно через 3-6 месяцев повторить МРТ головного мозга с контрастированием и посмотреть, есть ли новые очаги (обязательно предоставляйте предыдущие снимки и говорите, что обследование в динамике).
здоровья вам.
Здравствуйте!
Я очень прошу помощи у кого-нибудь здесь, потому что уже 3,5 года хожу по врачам, и никто не может определить первопричину или триггер проблемы. У меня больше нет ни нервов, ни денег, ни веры в то, что существует выход. Я потратила очень много средств, изучила...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня атрофический гастрит и камни в желчном, сейчас еще принимаю альфа нормикс и энтерол при возможном сибр. Все началось с того что как-то я возможно переборщила с дозировкой гевискона, от чего началась небольшая боль в животе и когда я приняла тримедат от...
Здравствуйте. Меня зовут Фатима Зауровна, я врач общей практики (семейный врач), терапевт.
Ознакомилась с вашей ситуацией
Относительно питания - вы совершенно верно отметили, что при таких симптомах длительные периоды голодания не оптимальны.
В таких случаях очень важно стараться питаться часто дробно малыми порциями 5-6 раз в день, это помогает минимизировать риск возникновения тошноты
В качестве прокинетика в таких случаях мы можем рассматривать курсом препарат Ганатон 50 мг 3 раза в день на 14 дней.
Относительно спазмолитика в таких случаях вместо Тримедата и метеоспазмила может оказаться более эффективным препарат Дюспаталин Дуо 2 раза в день на 4 недели.
Препарат направлен на нормализацию моторики ЖКТ и устранение метеоризма.
Если вам комфортнее принимать после еды, в таких случаях это разрешено и значимо не повлияет на эффективность
Также в таких случаях очень актуально постараться на 2-3 недели придерживаться low fodmap диеты - по ней можно найти удобные схемы, она помогает минимизировать метеоризм и дискомфорт.
В течение этих 2 недель оценить динамику состояния
Относительно антацидов, альгинатов, в их небольшом курсовом приеме в таких случаях нет ничего критичного, возможен прием на 7-10 дней деликатного варианта - Маалокс 3 раза в день и при необходимости на ночь
Относительно Эзомепразола в таких случаях можно перейти на прием 1 раз в день за 30 минут до еды, на 1-2 недели, затем через день, затем отмена
Относительно Урсосана - в таких случаях возможен прием 250-500 мг на ночь на 4-6 недель для нормализации желчеоотока, а сочетание с ганатоном позволяет избежать обратного заброса желчи