Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не нашла генетика в перечне врачей!
У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день!
На сайте нет генетиков.
Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию.
В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков.
Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании.
Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования.
В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста на 8 неделе был сдан указанный тест в "Инвитро". Результат - отсутствует хромосома "Y". В связи с чем вопрос - на каком сроке лучше сдавать данный анализ и какова достоверность моего результата?А также ориентиром при подсчёте являются...
Здравствуйте! 21 неделя беременности, перед скринингом врач попросила сдать общий анализ крови и мочи. Пришли результаты, все в норме, кроме СОЭ, оно аж 43!
4 августа месяц назад было СОЭ 12, в 16,5 недель.
Это нормально, что так высоко прыгнул СОЭ?
Никаких ОРВИ и тд нет и...
Анастасия, здравствуйте!
Не обращайте внимания на этот показатель, он всегда повышается во время беременности, это особенность беременного организма и ни о какой патологии не говорит
Гемоглобин у Вас прекрасный, анемии нет
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! После амниоцентеза вот такой результат. Трисомия 21 мозаичная форма. Направили на прерывание. Пожалуйста, подскажите, если всё таки рожать, есть ли вероятность рождения здорового ребенка, или же какие последствия у него будут. Врачи даже не объясняли, просто...
Здравствуйте. 21 неделе беременности. В среду после секса начались коричневатые выделения. 4й день имеют светло-коричневый розоватый оттенок. Есть ещё небольшой тонус. Насколько это может быть опасно?
Здравствуйте, в анализах крови ничего критичного.Изменения, характерные в норме для периода беременности, просто у беременных по-другому работает иммунная система, в связи с чем могут повышаться лейкоциты и изменяется лейкоцитарная формула. Изменения коагулограммы также в норме, кровь сгущается в беременность в норме, так как предстоит кровопотери в родах и организм вырабатывает больше факторов свёртывания крови, поэтому повышен фибриноген и соэ. Фибриноген в третьем триместре вовсе может в норме быть до 7,5. А вот в анализе мочи есть отклонения, кетоны чаще всего говорят о том, что накануне мало было в рационе углеводов. А вот бактерии могли попасть, если неверно собрали, не закрывали вход во влагалище ватным тампоном при сборе мочи. Если собирали правильно, то необходимо сдать бак. посев мочи на флору, чтобы исключить инфекции мочевыводящих путей. Если нет, то рекомендуется просто пересдать, собрав верно
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста ответ анализа на прогестерон на 21 день цикла значение 1.79, норма ли? Не получается забеременнеть полгода, цикл не стабильный, бывают задержки на неделю, заранее спасибо.
Здравствуйте, сын сдал анализы и у него повышенный гемоглобин и эритроциты. Подскажите, что делать? Стоит ли беспокоиться?
Гемоглобин 172, эритроциты 6.06.
Хронических болезней нет. Курит.
Сыну 21 год.
Здравствуйте. Повышение эритроцитов и гемоглобина возможно на фоне курения. Достаточно ли Ваш сын пьёт воды? Не храпит ли во сне с остановками дыхания?
МР картина множественных очаговых изменений вещества головного мозга дистрофического характера.
Незначительная выраженная наружная заместительная гидроцефалия
Такой результат мрт сына 21 год. Месяц назад было сотрясение мозга. Какой прогноз?
Добрый день! На МРТ головы описаны сосудистые ( очаги дистрофического характера) и возрастные (заместительная гидроцефалия) изменения, которые возникают в течение жизни под влиянием различных факторов. Опасности в себе не несут, лечения не требуют.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У меня Плохой первый скрининг и плохой НИПТ. Является ли амниоцентез, а именно ХМА подтверждением диагноза трисомии 21?
По ОМС амниоцентез (кариотипирование) можно пройти только через две недели (когда срок беременности будет 18 недель) плюс ожидание результата 2...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ метод исследования кариотипа человека, который может выявить хромосомные нарушения, связанные с изменением структур хромосом.
ХМА имеет большее разрешение, чем обычное кариотипирование.Для быстрого и точного подтверждения трисомии 21 предпочтительнее использовать ХМА (хромосомный микроматричный анализ) .