Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ СМА
1 ответЗдравствуйте!нужна консультация генетика.расшифруйте пожалуйста анализ!сдавали кровь на генетический анализ СМА,ребёнку 1 год.в год,самостоятельно не сидит,не встаёт на четвереньки и у опоры,ползает по-пластунски
Юлия, здравствуйте! По анализу можно сказать следующее: число копий экзонов 7-8 гена SMN1 соответствуют референтным значениям. Однако это не обьясняет симптоматику у ребенка. Вам с малышом обязательно рекомендуется очно посетить врача-генетика, скорее всего необходимо будет дополнительно провести исследование на определение количества копий гена SMN2 для верификации или опровержения диагноза СМА. P.S. к сожалению, специализация врача клд не позволяет и не предполагает верифицировать диагнозы, назначать лечение. С уважением, Евгений!
Здравствуйте, обращаюсь к вам с таким вопросом . У меня выявлена наследственная тромбофилия (делала генетический паспорт во время второй беременности) Скажите, можно ли с таким диагнозом делать лазерную эпиляцию?спасибо
Здравствуйте , да можно
За последние 2 года, четыре замерших беременности. Может ли уреаплазма быть причиной? Генетический анализ родителей хороший. Анализы у мужа всё пройдены, отклонений нет. Обследование у гематолога пройдено, всё хорошо.
Здравствуйте. Нет, уреаплазма не влияет на исход беременности. Лечение нужно только при наличии жалоб, это условно патогегный микроорганизм.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 12 недель
32 ответаХочу узнать про скрининг в двенадцать недель и анализ помогите расшифровать вторая беременность первый был выкидыш 19 лет расшифруйте пожалуйста анализ 🧐 Скрининг и генетический анализ в двенадцать недель
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результат исследования
Живот , бок
1 ответДобрый день!У сына с прошлого года каждый раз в месяц болит сначала живот потом правый бок ,температура до 39 .К врачам ходили не нашли серьезного ничего .Сдали генетический анализ
Здравствуйте! Вероятно, этот вопрос вам стоит перенаправить в раздел педиатр или хирург. Данные жалобы с большей долей вероятности не относятся к детской эндокринологии. Либо может были проведены какие-то обследования и выявлены отклонения со стороны эндокринной системы?
Тромбофелия
8 ответовЗдравствуйте! 9 сентября 2024 года мне поставили диагноз : тромбофлебит глубоких вен , ТЭЛА Прохожу курс КСАРЕЛТО . По назначению врача был сдан генетический анализ на тромбофелию. Хотелось бы получить консультацию. Подгружаю результат
Здравствуйте По результатам обследования у вас выявлена Мутация F5 G/A . Она относится к тромбофилии низкого риска. Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пятна на коже ребенка
8 ответовНам сейчас 9 месяцев,появляются пятна на теле . Сейчас 5 штук . Очень боюсь нейрофиброматоза . Сдали генетический анализ ,ждать результат еще 30 дней . Подскажите пожалуйста,похожи наши пятна на эту болезнь?
Гаяна, здравствуйте! Если пятна с резкими будто "изрезанными" границами, их более 5 +подмышечные веснушки+кожные нейрофибромы+поражение нервной системы; или множество кофейных пятен, или сочетание их с другими синдромами - подозревается нейрофиброматоз. Поэтому не паниковать! В большинстве случаев - это вариант нормы и те нарушения, которые сопутствуют генетическим болезням, сложные и диагностируется вскоре после рождения ребенка. Так что дождитесь анализа, покажитесь очно дерматологу и не переживайте раньше времени!
Синдром Жильбера обострение
1 ответЗдравствуйте, моему сыну поставили месяц назад синдром Жильбера. Сдавал генетический анализ крови. Пропил энтересгель весь тюбик и урсодез. Вчера месяц спустя сдал снова кровь. Показатели завышены. Что нам делать. Спасибо.
Добрый день. Сдайте генетический тест на синдром Жильбера - исследование промоторной области гена UGT1A1. При положительном анализе сходите к грамотному гастроэнтерологу, который назначит правильное лечение (урсодез синдрому не помогает) , а также разъяснит особый режим, который соблюдают пациенты, чтобы не провоцировать подъем билирубина. Здоровья Вам!
Результат PAI-1,норма ли?
2 ответаЗдравствуйте, у меня тромбоз поперечного синуса головного мозга слева, сдавала генетический анализ PAI-1, пришел результат генотипа 5G5G. В интернете написано, что это норма, это значит, что нет патологий? спасибо!
Здравствуйте, именно так, нет полиморфизма, все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не подошли ОК
7 ответовЗдравствуйте. Второе кесарево было 10 месяцев назад, 4 месяца назад ходила с болями в левом яичнике на УЗИ, нашли кисту фолликулярную. Гинеколог назначила ОК Димиа. Пью 5 пачку. На 3 пачке на лице высыпали болючие прыщи, очень много, с каждым днём больше их. Димиа я давно...
Здравствуйте, на фоне приема КОК с таким действующим веществом возможно побочное действие в виде акне, не смотря на то, что ранее таких проявлений на приеме данного препарата не было. Можно рекомендовать смену препарата на КОК с антиандрогенным действием( типа Белара, ПланиженсХло). Переход сразу после окончания приема последней таблетки Димиа, со следующего дня. Дополнительно можно рекомендовать консультацию врача-дерматолога для уточнения причины высыпаний