Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .
Полиморфизмы генов гемостаза
1 ответFGB (-455 G>A)_G/A_ в гетерозиготной форме ITGA2 (807 C>T)_C/T_в гетерозиготной форме PAI-1 (-675 5G/4G)_4G/4G_в гомозиготной форме Добрый день.Подскажите пожалуйста могут ли данные полиморфизмы отрицательно влиять на имплантацию при ЭКО? Нужно ли в протоколе ЭКО...
Ольга, здравствуйте. Нет, данные мутации не влияют ни на риск тромбозов, ни на риск невынашивания, ни на прогноз ЭКО.
Злокачественная гипертермия
4 ответаДобрый вечер, в январе 2021 года у ребёнка была операция паховая водянка, на тот момент ребёнку было 1.6, во время операции, у него возникла реакция на наркоз, повышение температуры тела, повышение углекислорода, регридность мышц, вообщем на фоне всего этого была...
Чувствительность генетического теста около 30%, т.к. мутаций более 20 может вызывать гипертермию. Если ген выявлен - диагноз 100%. Если не выявлен, то возможно другая мутация. Если мутация не выявлена, то можно сделать биопсию мышцы и провести кофеин-галотановый тест на мышечную контрактуру (КГМК). Но это биопсия все же. Диагноз чаще всего ставят по проявлениям и ваше описание точно соответствует злокачествееной гипертермии. Она возникает на комбинацию 2х препаратов - миорелаксант короткого действия + ингаляционный анестетик. Учитывая возраст, я бы сделала хорошую премедикацию с седативными препаратами и провела тотальную внутривенную анестезию с миорелаксантами длинного действия. И все должно пройти гладко.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск невынашивания
9 ответовЗдравствуйте, летом случилась замёрзшая беременность. Генетический анализ показал мутацию в генах гемостаза. Пью метафолин, витамин д, а также врач назначила Кардиомагнил и йодид калия Подскажите пожалуйста, нужно принимать Кардиомагнил?
Здравствуйте. Если есть мутация, которая усиливает свертываемость крови, как в вашем случае, то стоит
Расшифруйте результаты анализов
9 ответовДобрый день! 21 неделя беременности , у врача есть подозрения на мутациии системы гемостаза ( еще жду результатов) подскажите, нормальные ли такие показатели д-димера, протеина S и куагулограммы , очень переживаю
Добрый день. Это нормальные показатели. Протеин S при беременности всегда снижается, а фибриноген растет. Д-димер при беременности не исследуется и не оценивается.
Здравствуйте. Сдала анализы системы гемостаза по рекомендации гинеколога и обнаружены какие-то мутации, насколько я понимаю. Чем опасны эти мутации? Какие болезни вызывают? К врачу только через две недели
София, здравствуйте! По анализу у вас имеются мутации в генах фолатного цикла, в гетерозиготной форме. К чему это может привести? Из-за этих мутаций у организма возникают проблемы с синтезом биологически активной формы фолиевой кислоты (метилфолата). Это, в свою очередь, приводит к тому, что возникают проблемы в работе свертывающей системе крови, повышается риск развития тромбоза. И в данном случае бороться с этим можно - принимать препарат в виде метилфолата. Ваш гинеколог должен подобрать необходимый препарат. Также вам нужно обязательно контролировать состояние свертывающей системы крови (коагулограмма + Д-димер), концентрацию гомоцистеина в крови. Если будете планировать беременность, то знайте, что данные мутации без должного лечения повышают риск невынашивания беременности, риск рождения ребенка с аномалиями. ___________________ С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анрогенетическая алопеция
6 ответовДобрый день! Сдала анализы крови все в норме кроме фирритина и железа Фирритин -4,5 мкг/л Железо -4,6 мкмоль/л Гемоглобин 109 Насколько низкие эти показатели, и повлияло ли это на алоппецию ?или андрогенетическое выпадение - это все таки гены и гармоны?
Здравствуйте, Настя Диагноз выставили по трихограмме и трихоскопии ?
Мужчина подводник
15 ответовДобрый день. Можно ли родить здорового ребенка от мужчины, служившего на подводной лодке? Ему 42, детей нет, лысый. Обслуживал реактор, была авария, его комисовали. Насколько знаю, там могут быть повреждегы гены..и может выстрелить и на ребенке и через поколение...
Здравствуйте! ? процентно уверенно на такой вопрос ответить невозможно. Проблемы могут быть и могут не быть что у подводников,что у наземных работников
ВПЧ высокого онко риска
5 ответовЗдравствуйте!Сдала мазок на ВПЧ высокого онко риска,в результате написано,что 16 ,18 и 45 тип не обнаружены ДНК высокого канцерогенного риска (14 типов, гены Е1/Е2/Е7), Ig/10^5клеток - 3,72 Что это значит и лечится ли? Заранее спасибо!
По результату анализа обнаружен впч высокоонкогенного типа. ВПЧ это вирусная инфекция. Специфических средств для лечения нет. Мы его просто наблюдаем. При хорошем иммунитете ваш организм самостоятельно элиминирует ВПЧ в течении 1-2 лет. Если у вас хороший мазок на онкоцитологию, впч для вас угрозы не несёт. Из рекомендаций для вас это контроль ПЦР на ВПЧ через год. Ежегодно осмотр гинеколога и мазок на онкоцитологию. Если будете соблюдать это, опасности никакой нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Принимаю кок клайра, здала анализ "Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5)" Результаты : f2- G/A, f5- G/G . Можно ли далее принимать клайра или не стоит? На сколько высок риск тромбообразования? ( обо мне : не курю, 3е родов)
Здравствуйте, при обнаружении мутаций высокого риска ВТЭО стоит с гинекологом взвесить все за и против. Возможно, сделать выбор в пользу чистопрогестиновой терапии. До начала приема кок оценить сосуды нижних конечностей, эхо кг и подсчитать количество остальных отягощающих факторов по шкале ВТЭО.