Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Носительство СМА
6 ответовЗдравствуйте! Сдали в супругом анализ на носительство СМА. У меня - 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN1) и 2 копии экзонов 7-8 типа (CMN2). У супруга 2 копии CMN1 и 1 копия CMN2. О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования?
Здравствуйте! Ваши результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА) показывают, что у вас и вашего супруга по две копии экзонов 7-8 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА. У вашего супруга обнаружена одна копия экзона 7-8 гена SMN2, что также может встречаться, но не обязательно указывает на патологию, так как этот ген компенсирует часть функций при СМА, но не является ключевым в определении носительства заболевания. Самое главное иметь SMN1. А SMN2 неактивная копия гена SMN1. Если остались вопросы, рад буду помочь!
Гипотонус желчного пузыря
4 ответадобрый день! результаты уз брюшной полости-диффузные изменения печени, гипотонус желчного пузыря, мелкодисперсная взвесь в желчном пузыре. Как лечить гипотонус и избавиться от взвеси в желчном пузыре.
Здравствуйте! Можно применить например Урсосан по 500 мг в сутки курсом 3 месяца и одестон по 1 капс 2 раза в день курсом 3 недели
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Гипотонус, рахит.
1 ответЗдравствуйте. Ребенок начал переворачиваться в 6 мес, ползать и сидеть в 9 мес, первый зуб в 9 мес, ходить в 1.3 год ,сейчас нам 1,4 год почти, 10 зубов, но ходим пока не очень хорошо. С рождения стоит гипотонус, дочка до сих пор очень гибкая. Массажистка указала на...
Здравствуйте, Анастасия. Если врачи после осмотра сказали, что на данный момент рахита нет, значит, им все-таки доверять стоит, т.к. очный осмотр более значимый и информативный, чем онлайн - консультация. Из описанных симптомов ничего критичного вообще не вижу. Действительно, гипотонус мог привести к более запоздалому периоду переворотов, но ползать и сидеть ребенок научился в срок, пусть в максимальный срок нормы, но все же в срок. Опять-таки на это мог оказать влияние гипотонус. Прорезывание первого зуба в 9 месяцев тоже небольшая беда, тем более что сейчас количество зубов соответствует возрасту. родничок может зарастать до полутора лет, и это тоже норма. Что в Вашем понимании "крупная голова"? Какие конкретно цифры окружности головы и груди? Анализ по Сулковичу ++++ свидетельствует о большом выведении кальция с почками. Но этот анализ не дает права поставить 100% рахит. Он всего лишь показывает, что в организме по тем или иным причинам идет нехватка кальция, а чем она вызвана, нужно искать. Думаю, самое лучшее - это сдать анализ крови на содержание кальция. В зависимости от полученных результатов уже можно будет более ли менее определяться с вопросом, есть ли вообще патология. Пока у Вас я ничего критичного не нашел. Также в зимнее время года детям до 3 лет можно давать по 1 капли Аквадетрима, при условии, что детское питание или смеси уже не содержат в своем составе витамин Д. А также обязательно гуляйте с ребенком на свежем воздухе. даже если у него будет открыто только лицо и ручки, и на них попадет солнышко, ребенок уже сможет получить большую долю суточного витамина Д.
Гипотонус, препараты
16 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, дочки 3 месяца, полтора месяца назад на плановом осмотре врач-невролог поставила гипотонус, сказали пройти курс массажа, курс прошли, вчера пришли повторно сказали, что гипотонус все так же есть, выписали электрофорез и таблетки нейробион,...
Здравствуйте. Назначения второго невролога верные. Корилип нео-это витаминный комплекс. Элькар улучшает обменные процессы, в том числе и в головном мозге. Дозировка и сроки лечения адекватные.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стеноз СМА
5 ответовБолее месяца кружится голова и болит шея. Прикрепляю заключении узи. Может ли стеноз Правой СМА давать такие симптомы? Стоит ли делать КТ ангиографию
Здравствуйте! Узи имеет очень низкую информативность для оценки артерий головного мозга. Возможно начать с МР-ангиографии (исследование без введения контраста), если по данным этого исследования будут выявлены изменения, то тогда уже будет рекомендовано выполнение КТ ангиографии.
Гипотонус новорожденного
3 ответаРебенку 3 месяца. Рост 66, вес 6300. Невролог ставит гипотонус, при этом сказал, что неврологических нарушений нет (дцп и пр.), но ребенок крупный для своего возраста. Что делать помимо массажа и физио?
Здравствуйте! Напишите, пожалуйста, как протекала беременность? Роды? С каким весом родился ребёнок? Оценка по шкале Апгар? УЗи головного мозга ребёнку проводилась?
Гипотонус новорожденного
17 ответовДобрый день! Проходили осмотр в месяц, врач поставил гипотонус...прилагаю осмотр! Очень переживаю за разные диагнозы, дцп к примеру, и нужно ли сразу пить лекарства или достаточно курс массажа для начала. Спасибо
🌸
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа СМА
2 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, расшифровку анализа. Является ли пациент носителем СМА или нет?
Здравствуйте! Да, является