Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у сына (21 год) генетическое заболевание болезнь Вильсона-Коновалова, лишний вес 124 кг. Вопрос: можно ли ему принимать Глюкофаж Лонг для похудения? И если да, то в какой дозировке? Заранее благодарю!
Здравствуйте. Глюкофаж никак не влияет на массу тела, это сахароснижающий препарат
Понижен церулоплазмин
10 ответовДоброе утро.Сдала дочь(20 лет) анализ на церулоплазмин,показатель149,креатинин-51,АЛТ-7.2, АСТ-14.8, сывороточное железо -3.9.У младшего сына недавно обнаружили болезнь Вильсона -Коновалова.Пили месяц фолиевую кислоту для повышения гемоглобина.
Здравствуйте, Алёна, что беспокоит вашего ребёнка? Нужно дообследоваться : сдайте кровь на содержание меди анализ мочи на суточную экскрецию меди осмотр офтальмолога на предмет кольц Кайзера-Флейшера
Здать анализ
2 ответаздравствуйте! подскажите пожалуйста где можно сдать генетический анализ в санкт-петербурге,все клиники обьехали,нигде подобный анализ не сдают генетический анализ на болезнь вильсона коновалов пяти наиболее частых мутации,дофа-чувствительную дистонию DYT 6
Здравствуйте. Попробуйте обратиться Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук Тел.: (499) 135-62-13, Факс: (499) 132-89-62 Почтовый адрес (официальный): 119991, ГСП-1 Москва, ул. Губкина, д. 3 Email: iogen(at)vigg.ru Проезд: от ст. метро "Ленинский проспект" трамвай 14 и 39 в сторону метро "Университет" до ост. "ул. Губкина" или от ст. метро "Октябрьская" и "Ленинский проспект" автобусы №№ 111, 144, 4, М1, М4 и троллейбусы №№ 4, М4, М4к до ост. "Универмаг Москва" или от м. "Университет" трамвай 14 или 39 до ост. "ул. Губкина" или троллейбус 4 до ост. "Универмаг Москва" или пешком от м. "Академическая
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Церулоплазмин повышен
14 ответовЗдравствуйте. У девочки тремор рук. Одним из анализов невролог назначил на церулоплазмин. Пришли результаты. До врача еще не дошли, т к надо сдать на медь в моче. Медь в сыворотке крови в норме. Вопрос - это болезнь Вильсона?
Здравствуйте,прикрепите заключения обследований.
Медь в моче больше нормы
2 ответаУ сына 14 лет понижен Церулоплазмин в крови до 133мг. Кровь на медь в норме 885.9мкг. В моче медь повышена до 87.4 мог. Очень переживаю, обязательно это может быть болезнь Вильсона-Коновалова. В роду у мамы, у папы не отмечались никакие генетические отклонения.
Здравствуйте! Опишите пожалуйста более подробно ситуацию: в связи с чем первоначально проводилось обследование на обмен меди? Есть ли какие-то жалобы? Осматривал ли офтальмолог? Изменения подозрительные на болезнь Вильсона, обычно при таких показателях следующий шаг - это генетическое тестирование на мутации в гене ATP7B. К сожалению, мутации могут возникать спонтанно либо родители могут быть носителями копии дефектного гена и передавать его ребёнку, при этом не болея сами.
Понижен церулоплазмин
12 ответовЗдравствуйте! Обращалась к врачу по поводу тяжести в подреберье. Изначально подозревали жировой стеатоз, по кт тоже стеатоз, узи диффузно неоднородные изменения печени. Врач назначила биохимию и анализ на церулоплазмин. Он понижен. Прикладываю обследования . Есть какие-то...
Здравсвуйте снижение крайне незначительно, так что не переживайте! В качестве диагностики для того чтобы подтвердить что нет вильсона коновалова: -сдайте медь в крови и суточную эксрецию меди с мочой а так же к офтальмологу чтобы исключил наличие кольца Кайзера-Флейшера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 38лет. Лет 5 как повышены алт и аст, увелечение небольшое печени и жировой гепатоз. В феврале 2025 г лежала в больнице, посиавили диагноз Вильсона Коновалова, по анализам, церулоплазмин 110 при норме от 220, медь в крови 3.4 при норме от 12.6, в моче...
Конкретно этот препарат делить не рекомендуется, так как на нем нет рески и на равные части не получится разделить Препарат начинается приниматься под контролем врача очно и контроль анализов сначала каждые 3 дня. Так же по инструкции: во время лечения рекомендуется пить большое количество жидкости – не менее 3 л в сутки. Пациент должен выпивать 500 мл воды перед сном, а затем 500 мл ночью, когда моча более концентрирована и более кислая, чем в течение дня. Обычно, чем больше жидкости выпивает пациент, тем ниже его потребность в пеницилламине. Плюс если принимать препараты железа, то должен быть интервал между препаратами
Добрый день! Мне 23 года (мужчина). Всю жизнь сколько себя помню, имеется выраженный тремор конечностей (рук, ног при напряжении, туловища при попытке задержать тело в напряжении). Такие же симптомы имеются у мамы и бабушки, сейчас у них менее выражен, но в мои годы говорят,...
Здравствуйте. МРТ головного мозга без патологии. Расширение ликворных пространств обычно является врождённой особенностью строения ликворной системы. По описанию на болезнь Вильсона-Коновалова не похоже. Я не вижу необходимости в дальнейшем дообследовании по этому поводу. Но если Вы сильно переживаете, можете сдать суточную мочу на медь, кровь на медь и церулоплазмин. Нужен очный осмотр невролога. Сдайте ТТГ и Т4 свободный для исключения патологии щитовидной железы, если не сдавали. Если всё будет в норме, то скорее всего у Вас эссенциальный тремор. В таких случаях хороший эффект оказывают бетаблокаторы, например анаприлин 40 мг 1/2 таб 3 раза в день 1 неделю под контролем давления и пульса, затем по 1 таб 3 раза в день длительно. Если тремор Вам не мешает, можно ничего не принимать.
Есть тремор в руках у сына, 22 года, в обычной жизни не мешает. Церулоплазмин 16,7; Медь 0,659. Общий анализ крови. АлАт, АсАТ, железо все в норме. УЗИ внутренних органов,ФГДС в норме. Кругов Кайзера нет. МРТ в норме
Здравствуйте, желательно прикрепить результаты анализов, не понятно в каких единицах измерения данные показатели. По общепринятым нет повышения ЦП и меди и по песни всё нормально, почему подозревают данную патологию?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наличие Вильсона-Коновалова?
10 ответовДобрый день! Мне 23 года (мужчина). Недоношенный, у матери было кровотечение на 4.5. месяце, в 8 месяцев плод остановился в развитии. Всю жизнь сколько себя помню, имеется выраженный тремор конечностей (рук, ног при напряжении, туловища при попытке задержать тело в...
Здравствуйте. Подскажите , тремор с раннего возраста не усиливается ? Вы тревожный человек ? Стрессов много было в последнее врем ? Спите спокойно?