Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушение фолатного цикла
14 ответовЗдравствуйте, наткнулась на статью, в которой говорится что наличие у ребенка пятен на лбу и затылке при рождении говорит о нарушении фолатного цикла? У дочери (7 месяцев) есть и на лбу и на затылке такие пятнышки от рождения есть. Как нам быть в данной ситуации? боюсь делать...
Здоровья и Удачи!
Генетика фолатного цикла
3 ответаЗдравствуйте. Помогите расшифровать анализ. Ребенку на момент анализа было 2г9м, сейчас 4г. До вчера ставили зрр, зпр, вчера поставили рас. MCM6 CT MTHFR 677 CC MTHFR 1298 AC MTR 2756 AG MTRR 66 AG
Здравствуйте! Ваш вопрос в компетенции у врача-генетика.
сдал анализ на генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR-4 точки), по причине пониженный ферритин (очень медленно поднимается при приеме тотемы и гемовой диете) и белок при нормальном гемоглобине. Гомоцистеин в пределах нормы = 6,7 мкМоль/л (4.3 -...
Добрый день! По представленным результатам выявлен полиморфизм генов фолатного цикла в гетерозиготном состоянии. Это может снижать уровень витаминов, но не обязательно. Скажите, пожалуйста,Вы сдавали анализы на определение уровня витаминов В6, В12, В9 и гемостазиограмму?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиформизм фолатного цикла
2 ответаЗдравствуйте, была замершая беременность на 8-9 неделе, стали обследоваться. У меня и у мужа выявлены полиформизмы фолатного цикла. У меня гомозигота MTRR и гетерозигота по MTHFR( 677C>T, 1298A>C) MTR фолиевая кислота 12,5нг/мл. Вит. B 12-335пг./ мл. Гомоцистеин 7,71мк./моль...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно. Мужу можно принимать либо ангиовит, либо обычную фолиевую кислоту, проследить уровень гомоцистеина через месяц-полтора. На беременность это тоже не влияет.
Добрый день! Сдала анализ на "Полиморфизм генов системы гемостаза и фолатного цикла", получила следующие результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте. По это у анализу наследственной тромбофилии у Вас не обнаружено. Мутаций генов F2 и F5, остальные — клинически не значимы. На риск невынашивания этот результат не влияет.
Был выкидыш, потом зб, есть тромбофилия и нарушение фолатного цикла, сейчас беременна 6 недель, гематолог назначил клексан 0,4/ сутки и фолиевую кислоту 4мг/ сутки, правильное ли лечение? Анализы прилагаю
Здравствуйте, планово стоит проверить уровень гомоцистеина. Показаний к гепаринопрофилактике и приему больших доз фолиевой кислоты нет. Выявленные полиморфизмы не влияют на осложнения , исходы беременности и вынашивание. Клинически значимые генетические тромбофилии у вас в нормозиготе( FII, FV). Возможно, имеются ещё какие-то отягощающие обстоятельства для назначения клексана?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
2 ответаЗдравствуйте. Сдавала анализы на мутации фолатного цикла. Планируем с мужем беременность. Год назад была замершая беременность на сроке 6 недель. Во время беременности при очередной сдаче анализов медсестры постоянно говорили, что у меня какая-то густоватая кровь. Скажите...
Анастасия, здравствуйте! По вашему анализу у вас все хорошо, наследственных тромбофилий не выявлено, выявленные полиморфизмы являются нормальными вариантами генов, никакого лечения не требуют. По поводу замершей беременности можно исключить АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя прямых показаний для назначения этих анализов у вас на данный момент у вас нет. Если АФС будет исключен, то потеря беременности со свёртывающей системой крови связи не имеет. Дополнительно полезно будет проверить уровень ферритина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.
Поломка генов фолатного цикла
12 ответовДобрый день!Сдали кровь дочки(2,5 месяца) на анализ генов фолатного цикла.Фото приложила.Расшифруйте пожалуйста результат.Какие последствия,болезни и наши действия в такой ситуации?И является ли это противопоказанием к привикам?
Здравствуйте, Анна, эти мутации не имеют клинического значения, так как гомоцистеин у ребёнка в норме Противопоказаний к вакцинации у ребёнка нет
Мутации фолатного цикла
4 ответаЗдравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного цикла Результаты: Антикоагулянтная и фибринолитическая системы PAI1 - 4G/4G 3- Коагуляционное звено (факторы свертывания крови) FGB G/A 2 FII G/G 1 FV G/G 1 FVII G/G 1 FVIII G/G...
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно