Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический паспорт на тромбофилию
10 ответовЗдравствуйте,было 2 замершие беременности.В генет.паспорте на тромбофилию обнаружены мутации в генах ITGB3,Serpine1 ,ITGA2.Опасны ли они при беременности?Нужно ли принимать какие-то препараты ,типо клексан и др?
Здравствуйте, Виктория. Выявленные особенности не являются серьезными тромбофилическими маркерами и учитывая данный анализ коррекция терапии, антикоагулянтная терапия не требуется. Связать с данными маркерами предшествующие неудачные беременности нельзя. В течение беременности следите на уровнем Д-димера, антитромбином III. Определите уровень гомоцистеина, протеина С, S.
Здравствуйте,помогите пожалуйста расшифровать генет.паспорт на тромбофилию🙏Что это за мутации?и как они влияют на беременность,было 2 замершие.ITGB3 T1565C TC Serpine1 5G(-675)4G 5G4G, ITGA2 C807T CT
Здравствуйте, Виктория, выявленные мутации не могли быть причиной замерших беременностей
Анализ генетический разшифровать Что ждать что ожидать описание и что делать сейчас
Здравствуйте! При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что у вашего ребенка не выявлено однозначно патогенных генетических вариантов, которые могли бы напрямую объяснить диагноз гипертрофической кардиомиопатии.В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие вариантов с неизвестным клиническим значением или носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний, которые требуют дополнительного сопоставления с фенотипом пациента и, возможно, обследования родителей для уточнения их роли. Что это значит для вашего ребенка и что рекомендуют делать сейчас: отсутствие выявленных патогенных вариантов не исключает диагноз гипертрофической кардиомиопатии, так как не все генетические причины могут быть обнаружены современными методами. Заболевание может быть обусловлено другими факторами, включая мутации в непокрытых участках генома или эпигенетические изменения. Варианты с неизвестным значением требуют дальнейшего наблюдения и консультации врача-генетика, который сможет оценить результаты в контексте клинической картины и определить необходимость дополнительных исследований. Продолжать наблюдение и лечение у кардиолога с регулярным контролем состояния сердца
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ крови
1 ответПроведён генетический анализ крови полноэкзомное секвенирование. Надо расшифровать результат. Анализ назначен по итогу предварительного диагноза ПИД
Руслан, здравствуйте. По результатам полноэкзомного секвенирования в вашем геноме не найдены мутации, которые бы доказанно были связаны с первичным иммунодефицитным состоянием. Поэтому генетический анализ можно считать отрицательным. У любого человека есть те или иные мутации генов, но именно ответственных за ПИД у вас нет. Конечно, окончательную интерпретацию результатов даст тот доктор, который назначил обследование. Нужно сопоставить результат с другими лабораторными анализами и вашими жалобами (клиническими проявлениями). Но, надеюсь, диагноз не подтвердится. Здоровья вам!
Генетический анализ
8 ответовЗдравствуйте!планирую беременность,сдала генетический анализ .Я так понимаю по нему все не очень хорошо .Что предпринять чтобы беременность прошла без последствий?может какие то препараты пить .Пью метафолин 400 мгк 2 месяца .
Здравствуйте! В приложенном результате имеется мутация в гене отвечающим за обмен фолиевой кислоты, поэтому в таких случаях дозу фолиевой кислоты целесообразно увеличить до 800-1000 мкг/сут и принимать до конца беременности. Также имеются мутации в 7 и 13 м факторе,они снижают свартываемость крови, для беременности не опасны, проблем вынашивания не вызывают. Кроме этого обнаружены мутации в гене ITG 1 , ITG B3 , они отвечают за работу тромбоцитов, повышают свертываемость крови , но конкретно в данном случае выше есть две мутации выше в 13 и 7 факторе, которые способны нейтролизовать их эффект. Мутация в гене серпин 1(последняя) довольно часто встречается в популляции, примерно у 20% людей, она не является высотромбогенной и высокоопасной. Суммируя все что выше - есть мутация в обмене фолиевой, поэтому фолаты рекомендуют принимать в чуть более высокой дозе и до конца беременности. Относительно мутаций в интегринах тромбоцитов, возможно потребуется назначить во время беременности приём аспирина в малых дозах и тогда они тоже не навредят вынашиванию. Если ранее не было осложненных беременностей, то решение назначать или нет аспирин обычно принимается по результам первого скрининга (УЗИ+ анализ крови)
Меланома или нет
6 ответовЗдравствуйте. Две недели назад обнаружила на большом пальце ноги пятно, подумала гематома, но сейчас засомневалась. Подскажите, может так выглядеть подногтевая меланома? По генетике есть риск меланомы (сдавала генетический паспорт)
Здравствуйте, Полина ! По фото подногтевая гематома -это доброкачественное сосудистое образование -Возникает на фоне травмы , сдавления -В лечении нет необходимости -По мере отрастания ногтевой пластинки она будет срастать -Носите сейчас удобную обувь -лаки , шеллаки пока лучше не наносить ! На меланому непохоже
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, обращаюсь к вам с таким вопросом . У меня выявлена наследственная тромбофилия (делала генетический паспорт во время второй беременности) Скажите, можно ли с таким диагнозом делать лазерную эпиляцию?спасибо
Здравствуйте , да можно
Генетический скрининг
6 ответовДобрый день! По месячным срок беременности 13,5 нед. Сегодня делала 1 узи-скрининг , поставили 14.1. Возьмут ли меня на генетический скрининг если срок узи уже не подходит? И решает у генетиков срок по менструации или только узи?
Здравствуйте. Возьмут. Просто вы будете сдавать другие маркеры (альфафетопротеин и пап-а)
Расшифровать генетический анализ
10 ответовВ файлах результат анализов , прошу объяснить , что означает результат анализов . Проходила лечение у маммолога , порекомендовал сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и онкомаркеры.
Нет, если у родственников онкология молочной железы или же яичников, тогда только сдаётся этот анализ Риск развития рака молочной железы у вас равняется нулю
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
1 ответЗдравствуйте! Помогите расшифровать генетический анализ. Перед планированием беременности(эко) прошли с супругом кариотип - все в норме. По собственному желанию дополнительно прошли скрининг на наследственные заболевания. У меня обнаружен аутсомно-доминантный ген. Что это...
Здравствуйте. Если у мужа аналогичный ген не обнаружен - то в такой ситуации это означает, что носитель такого гена только вы и у вашего ребенка 50% вероятность унаследовать такое же носительство, как и вы. И в течение жизни у него, как и у вас, будет повышенный риск развития указанных заболеваний. И в 50% случаев он унаследует полностью здоровый набор генов в отношении этих заболеваний