Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой НИПТ выбрать?
18 ответовДд! У меня ди ди двойня срок беременности 10,4нед. Прошу профессиональную подсказку, я запуталась в собственных поисках. Когда и какой НИПТ можно сделать? Первого скрининга еще не было. Вот, что я выписала, прошу написать точно, если вы знаете наверняка, какой при ди ди...
Добрый день! А что Вас смущает, что Вы хотите сдать НИПТ до проведения скрининга? Были ранее проблемы с беременностью?
Цитология абортивного материала
12 ответовЗдравствуйте. Беременность по ЭКО. 6 недель 2 дня - эмбрион не визуализируется, 6 недель 6 дней- тоже. Направили на узи на 7 недель 2 дня, если тоже, то на вакуум. Врач сказал, после вакуума сделать гистологию (исключить/подтвердить пузырный занос) и цитологию...
Метод FISH (вариант №2 в Гемотест) оценивает только несколько хромосом (13, 18, 21, X, Y). Он подходит для быстрой диагностики, но может пропустить другие анеуплоидии и структурные перестройки. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА, CMA) позволяет исследовать весь геном – выявлять числовые аномалии всех хромосом, микроделеции и микродупликации. Это современный и более информативный метод, чем FISH, поэтому именно его обычно рекомендуют при невынашивании и для анализа абортивного материала. Если выбирать между предложенными вариантами: В Гемотест оптимален вариант №1 (ХМА на ДНК-микроматрицах). В Инвитро лучше всего Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала (CMA) или расширенный его вариант, если стоимость приемлема. Расширенный включает более детальную расшифровку и иногда анализ родительских образцов, что может дать дополнительную информацию. Таким образом, наиболее информативный выбор – ХМА (CMA), независимо от лаборатории. FISH имеет смысл только как более дешевый и быстрый скрининг, но он не даст полной картины.
Здравствуйте, беременность 23 недели и 2 дня. На первом скрининге бы повышен твп до 2,6, делала нипт, пришел с низкими рисками, на 2 скрининге обнаружена патологическая установка правой стопы и я была отправлена в Мониаг. В мониаге сделали экспертное УЗИ, было обнаружено...
Добрый день, амниоцентез обычно выполняется до 20 недель беременности для диагностики хромосомных аномалий у плода, однако можно проводить его и позже. Амниоцентез проводится под контролем УЗИ через брюшную стенку и наличие бактериального вагиноза значения не имеет и не может влиять на развитие внутриутробного заражения плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1. Скрининг показал гипоплазиЯ носовой кости.увел.толщины воротников ого пространства. Реверсный кровоток в венозном потоке. Кистозная гигрома шеи. В 17 недель хромосомный микроматричный анализ пренатальной результат не обнаружено. В 26 недель пришел результат исследования...
Здравствуйте. Не видя результатов всех исследований сложно понять о чём идёт речь. Что на данный момент с плодом? О каких признаках патогенности идёт речь? Если на очной консультации врач не рекомендовал прерывание беременности, значит серьезных патогенных вариантов обнаружено не было.
Делать амнио или нет?
7 ответовДобрый вечер! Возраст 43, беременность 16 недель. Первый скрининг показал ТВП 3,1, все остальное по УЗИ (экспертного уровня) в порядке, кровь также в норме. Риски по СД 1/142 по УЗИ (кровь сдавала в другом месте, но там все идеально). Гинеколог считает, что срочно делать...
Добрый день. Если вы провели НИПТ, вы уже исследовали хромосомный набор плода и не нужен не только амниоцентез, но и, собственно говоря, второй скрининг (по крайней мере, биохимическая его часть). Риски хромосомной патологии у вас исключены.
Добрый вечер. Планируем с мужем эко по причине носительства у меня мутации. Сдали перед протоколом спермограмму с мар тестом и фрагментацию днк (раньше не сдавали). Пришёл результат фрагментации 19%. Насколько это критично и возьмут ли нам в протокол с таким анализом?...
Доброго времени суток. Да, должны взять. Норма не более 30%. Для улучшения показателей спермограммы следующие рекомендации: Андрокомплекс СВ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 3 месяцев. Тестивелл по 1 ампуле в/м 1 раз в неделю 10 инъекций на курс. Простатилен АЦ 1 свеча на ночь 20 дней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Микрогнатия у плода
12 ответовБеременность 13 недель. 31.10 сделала 1 скрининг по всем показателям плод развивается хорошо, все в норме, но только маленькая нижняя челюсть, врач поставила подозрение на впр плода - микроретрогнатия и отправила на повторный скрининг к другому специалисту, который сказал -...
Здравствуйте. Прикрепите все УЗИ
Взятие крови у новорожденного
14 ответовДобрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я...
Здравствуйте, Екатерина. Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины. Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови. Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт. После консультации генетика. Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней: Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
ДХДА двойня
14 ответовДобрый вечер Беременность двойня ДХДА 26,4 нед. Беременность первая, естественная. На 1м скрининге - биохимия и УЗ-маркеры свидетельствуют о НИЗКОМ риске паталогии плода. На 2м скрининге - Поставлен диагноз ЕАП одного плода. Далее проводилось межскрининговое УЗИ, на...
Здравствуйте. Находки по УЗИ не обязательно являются маркером хромосомной патологии. Может быть просто анатомическая особенность Амниоцентез в большинстве случаев проходит без осложнений, под контролем УЗИ. Но в вашем случае результат амниоцентеза уже ни на что не повлияет Беременность будете вынашивать Можно сдать НИПТ для двойни. Этот лечь так же рассчитывает риски, но Точность высокая. Относительно задержки роста, могут рекомендовать Антикоагулянты типа Клексан для улучшения реологических свойств крови
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез
5 ответовЗдравствуйте При хорошем скрининге, сдала нипт, пришёл результат недостаток материала по хромосоме х, сделала плацентоцентез, результат 47ххmar, гинетик сказала не смогли определить что за мар, сдала амниоцентез микроматричный анализ, результат Хромосомного дисбаланса не...
Здравствуйте. Ваши генетики правы. Хромосомный микроматричный анализ показал нормальный сбалансированный молекулярный кариотип плода. Это исследование точное и достоверное, позволяет выявить микроструктурные хромосомные перестройки. Не беспокойтесь и спокойно донашивайте беременность.