Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...
Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь
Редактирование генома эмбриона
2 ответаДобрый день! Второй раз делаем ГПД эмбрионов - все с разными поломками (моносомия, трисомия) по одной поломке на эмбрион. Всего 7 таких эмбрионов. Ранее здесь задавала вопрос и доктор писала, что есть клиники по коррекции таких эмбрионов (редактирование генома). Насколько это...
Здравствуйте, консультация генетика была
Консультация генетика
20 ответовДобрый день, по итогам анализа выявлено отклонение: выявлено два клона клеток,в минорном клоне - моносомия Х, в мажорном клоне - нормальный кариотип. Год назад был выкидыш на сроке 4 недели. Есть ли смысл планировать беременность ещё раз естественным путём (какие при этом...
Здравствуйте. У кого выявлено?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаичные эмбрионы
6 ответовЗдравствуйте! Получила результаты пгт и они что-то не радуют. Отправляли 4 полученных эмбриона на этот анализ. 2 шт не рекомендованы, а по другим 2 написано что нужна консультация генетика. 1. Мозаичная моносомия хромосомы 8 2.Мозаичная делеция участка длинного плеча...
Если других вариантов нет, то можно рассмотреть их.
Первый эмбрион- дупликация в длинном плече аутосомы 9 (q22.1-q34.3) в мозаичной форме, моносомия аутосом 13, 22, у второго эмбриона мозаичная форма моносомии аутосом 7, 14, мозаичная форма трисомии аутосомы 15. Какова вероятность повторения в последующих эмбрионах, какие...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть мозаицизм с дупликацией длинного плеча аутосомы 9 (q22.1-q34.3) и моносомиями различных аутосом, что указывает на нестабильность хромосомного набора.Вероятность повторения таких хромосомных аномалий в последующих эмбрионах зависит от происхождения этих изменений. Если аномалии возникли случайно то риск повторения относительно низкий около 1-2%. При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют провести кариотипирование родителей для исключения таких перестроек.Факторы здоровья матери, которые могут влиять на возникновение хромосомных аномалий, включают возраст (чем старше женщина, тем выше риск ошибок при мейозе и, соответственно,, гормональный фон и общее репродуктивное здоровье, наличие хронических заболеваний (например, сахарного диабета или аутоиммунных состояний), вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики), а также воздействие токсинов и радиации.Для точной оценки риска повторения рекомендуют генетическое консультирование, кариотипирование родителей
В результате ВРТ после протокола у нас получились три эмбриона. И по результатам ПГТ один из них с мозаичной формой. Интерпретация: мозаичный с низким уровнем мозаицизма, сегментарная моносомия. mos del(4q21.22-q35.2,107.04M[39%]. Можно узнать возможно ли подсадить такой...
Здравствуйте, Мария! Решение о судьбе мозаичного эмбриона принимается в случае ,когда здоровых эмбрионов больше нет. Уровень мозаицизма (39%) считается низким уровнем мозаицизма . Исследования показывают, что эмбрионы с низким уровнем мозаицизма имеют хорошие шансы на развитие, хотя статистически частота выкидышей может быть немного выше, чем у полностью здоровых эмбрионов. Но дело в том,что делеция затронула очень большой участок длинного плеча хромосомы 4. Известно, что большие делеции в этой области (4q-) связаны с тяжелыми пороками развития (синдром делеции 4q) .Несмотря на низкий уровень мозаицизма, существует риск того, что аномальные клетки могут сохраниться не только в плаценте, но и в тканях самого плода, что приведет к заболеванию у ребенка. В случае,если это единственно возможный эмбрион для подсадки, необходима инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез) в случае наступления беременности для окончательного исключения патологии у плода .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эко. Нипт. Скрининг
11 ответовДобрый день. Было эко. Подсаженный эмбрион-без пгт. Остальные - с пгт. У одного-аномалия по Х хромосомы. Скрининг 1.-низкий риск. Нипт основных - низкий риск. Вопрос. Т. К. При пгт было у одного моносомия по Х, надо ли сделать нипт на моносомию Х, срок 15 недель. Или в этом...
Здравствуйте . Да , тот эмбрион , у которого выявлена моносомия по Х -хромосоме , женского пола , тк. У-хромосомы нет , есть только 1 Х-хромосома.
Добрый день, в 2020 году родила дочь. 2021 и 2022 две замершие беременности подряд. При второй замершей беременности сдали материал на анализы, подскажите что означает следующее заключение анализа Результат: Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x2, (X)x1- выявлена...
Мария, здравствуйте! В норме человек имеет 46 хромосом, которые включают в себя 44 аутосомы (22 пары одинаковых хромосом, т.е. 22 от мамы и 22 от папы - определяющие общие признаки) и две половые хромосомы - определяющие половые признаки. У девочек две ХХ (икс) хромосомы,а у мальчиков одна Х-хромосома, и одна Y-хромосома. Одну Х-хромосому ребенок получает от мамы, а Х или Y - хромосому - получает от папы и от этого будет зависеть пол ребенка. В вашем случае запись rsa(1-22)x2, (X)x1 - означает, что у плода 22 пары (1-22)х2 - нормальных аутосом, а из половых хромосом присутствует только одна Х-хромосома, а вторая половая хромосома отсутствует. Такая ситуация связана с неполноценными яйцеклетками или сперматозоидами, т.е. в норме они должны содержать по 23 хромосомы, которые при слиянии дают новый организм с 46 хромосомами. В вашем случае или яйцеклетка или сперматозоид содержали 22 хромосомы, т.е. отсутствовала одна половая хромосома. По кариотипу нельзя определить, чья хромосома отсутствовала - материнская или отцовская. Т.е. беременность замерла из-за того, что плод был с меньшим количеством хромосом, не жизнеспособен, природа выбраковывает. Эти изменения возникли до оплодотворения. У женщин количество яйцеклеток закладывается еще в эмбриогенезе, а у мужчин сперматозоиды постоянно обновляются, поэтому рекомендую мужу сдать спермограмму в первую очередь и с результатами сходить на консультацию к андрологу и репродуктологу. Вам также нужно исключить патологию со стороны гинекологии, и проверить эндокринную систему - гормоны щитовидной железы, половые гормоны, гормоны надпочечников - ТТГ, Т4 свободный, ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон, прогестерон, ДГА-S, 17-ОН-прогестерон, кортизол. Всего доброго, пусть у вас все получится! Пишите, если есть вопросы.
Была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Сдали на генетику. Результат rsa(X)x1, (1-22)x2. Выявлена моносомия Х хромосомы. А так же результат гистологии: В материале определяются мелкие фрагменты трофобласта, гравидарный эндометрий с железами обратного развития, мелкие...
Здравствуйте! По описанию гистологического материала имеются признаки того, что беременность перестала развиваться (дистрофические изменения). Основная причина прерывания беременности - это случайная хромосомная аномалия, несовместимая с дальнейшим развитием беременности. Такое, к сожалению, бывает. Это одна из самых частых причин прерывания на ранних сроках. С наибольшей вероятностью, подобное больше никогда не повторится. Удачи Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ: моносомия Х - нет результата
7 ответовДобрый день! Помогите понять, что значит «нет результата» по моносомии Х? Надо ли пересдавать тест? Спасибо.
Здравствуйте! Для проведения НИПТ на аномалии половых хромосом доля фетальной ДНК в крови матери должна быть не менее 4%. Это стандартный порог, используемый для обеспечения надежности результатов теста. В Вашей ситуации доля фетальной фракции 3,3%. Скажите, пожалуйста,на каком сроке был сделан НИПТ?