Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене pai-1 4g/4g
3 ответаДобрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G "Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Осложнения во время беременности" Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Здравствуйте . Никак не влияет, вы просто носитель этого гена.
Мутация в гене
3 ответаЗдравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической...
Добрый вечер! Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет. По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.
Мутации в генах
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 20 недель. По анализам выявлены: гетерозиготная мутация в гене фибриназы (фактор xlll свертывания крови); гетерозиготная мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы С677ТТ; гомозиготная мутация в гене метионинсинтетазы-редуктазы MTRR....
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не относятся к тромбофилиям высокого риска тромботических событий. Они не влияют на беременность, исход беременности,риски тромбозов и других осложнений. Специальная терапия не требуется, если нет других отягощающих факторов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
DDC есть ли мутация в гене
1 ответДобрый день! Девочка 10 месяцев, не держит голову, мышечная дистония, гипотония, окулоиридные кризы, задержка моторного и психоречквого развития. Началось все с 3-4 месяцев. Сдали анализ на мутацию в гене DDC, подскажите, пожалуйста, по результатам анализа есть ли...
Здравствуйте. Свяжитесь пожалуйста с лабораторией. Потому что указано только каким методом был проведён анализ. Возможно не внесли данные полностью, недопечатан до конца. Поэтому здесь вопрос к лаборатории в первую очередь.
Мутация гена sf3b1
8 ответовВ связи с онкопоиском из-за анемии не было выявлено ничего .на данный момент обследуюсь в гемцентре , выявлена мутация в гене sf3b1 в 14 и 15 экзоме .в интернете увидела информацию что это бывает при разных меланомах .есть одна подозрительная родинка , завтра иду к...
родинка не опасна вне малейших сомнений!! ничего специально искать не нужно Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мужчина 70 лет, с 40 лет наблюдается по щитовидной железе, была операция в 45 лет на ней. Есть узлы, врач направил брать пункцию. Результаты анализа во вложении - выявлена мутация v600e в гене braf. Подскажите, о чем это может говорить? 100% злокачественность или...
Да, высока вероятность папиллярного рака. Никакие другие анализы и не покажут, что есть такие изменения. Прогноз будет зависеть от результатов гистологии удаленной ткани.
Пояснить результаты теста
5 ответовРезультаты теста. РНК коронавируса SARS-CoV-2 с определением генетических вариантов Omicron с дифференциацией линии BA.2 и Delta ОБНАРУЖЕНО мутации P681H и N679K в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация A67V и делеция 69-70del в гене S ОБНАРУЖЕНО мутация L452R в гене S Не...
Здравствуйте. Мутация характерна для вирусов, это не влияет существенно на течение заболевания, это представляет интерес для научных исследований, но практического значения не имеет. Ковид - заболевание вирусное, на сегодня он уже не так агрессивен как 3-4 года назад, лечится как и любое ОРВИ симптоматически. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖