Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребёнка 1,8 лет в 11 месяцев началась эпилепсия. КТ и МРТ причину не указали. Сдали анализ на ТМС крови и органические кислоты в моче. Прошу помочь расшифровать
Добрый вечер!
Сдали расширенный анализ на органические кислоты.
Ребенку 7 лет, диагноз - РАС, аутизм
В анализе много показателей снижены.
На что это влияет и как можно их восполнить?
Результат анализа приложила.
добрый день, с результатами анализов ознакомилась, при РАС нет корреляции между уровнем кислот в моче и вашим состоянием, каких - то конкретных препаратов пропить чтоб данные изменения нормализовались тоже достаточно проблематично. У ребенка есть какие - то обменные нарушения (эндокринологические заболевания)?
Здравствуйте! Помогите расшифровать анализы (органические кислоты в моче). Ребёнку 4 года 1 месяц. Зпр и зрр. Может ли какое-то из отклонений быть причиной отставания в развитии? (В анамнезе генетическая непереносимость лактозы)
Здравствуйте!
По результату анализа мочи на органические кислоты выявлено несколько отклонений от референсных значений (нормы).
В частности, наблюдается снижение концентрации индолуксусной, молочной и янтарной кислот, а также повышение концентрации лимонной кислоты.
Однако изменение концентрации этих органических кислот несущественное.
Поэтому отклонение данных лабораторных показателей от референсных интервалов не является причиной задержки речевого и психомоторного развития ребёнка.
Вы правильно сделали, что сдали этот анализ.
Но результат этого анализа исключил наличие генетически обусловленных нарушений обмена органических кислот - ацидурий.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Анализ показывает, что в организме ребёнка есть сбой в переработке энергии и питательных веществ. Это значит, что клетки не до конца «сжигают» пищу, и поэтому накапливаются кислоты, которых в норме должно быть мало. Особенно видно, что клетки не справляются с выработкой энергии — это может вызывать утомляемость, перевозбудимость или нестабильное поведение. Также видно, что в кишечнике, скорее всего, нарушен баланс микробов — из-за этого вырабатываются вещества, которые могут влиять на мозг и настроение. Такие изменения бывают у детей с аутизмом довольно часто. Обычно в таких случаях помогают витамины группы B, добавки для поддержки энергии (например, коэнзим Q10 или карнитин) и средства для восстановления микрофлоры кишечника.
Здравствуйте! Получила результаты расширенного анализа мочи на органические кислоты. Пожалуйста, помогите разобраться, что означают результаты и что нужно сделать, чтобы скорректировать выбивающиеся показатели.
Добрый день! Этот анализ используется для диагностики врожденной ацидурии и контроля над ее лечением. Судя по всему, ацидурия подтверждена. Анализ редкий, и его не используют в диагностических целях в повседневной практике. А с какой целью сдавали Вы его? Какие у Вас жалобы со стороны мочевыводящей системы?
Сыну 9 лет. РАС, плохо развита речь, стимы, дефицит внимания. ЭЭГ - норма. Питается полноценно (мясо, субпродукты, рыба, овощи и фрукты), стул в норме. Пытаюсь разобраться, что мешает полноценному развитию. Прошу помочь расшифровать результаты расширенного анализа мочи на...
Добрый вечер!
По результату анализа мочи на органические кислоты:
1. Обнаружение в моче глутаминовой кислоты может встречаться при нарушениях обмена глутамата.
Глутамат - это важнейший нейромедиатор возбуждения в клетках головного мозга.
Нарушение обмена глутамата и дофамина в клетках центральной нервной системы чаще всего является причиной расстройств аутистического спектра.
В вашем случае результат лабораторного исследования совпадает с поставленным диагнозом.
2. Наличие гиппуровой кислоты и её производных в моче может встречаться при органических ацидуриях.
Органические ацидурии - это группа наследственных заболеваний обмена веществ, которые связаны с избытком органических кислот в крови и моче у ребёнка.
Помимо гиппуровой кислоты, в моче превышено количество многих органических кислот.
Желательно выполнить анализ крови на органические кислоты.
Нужно посмотреть повышены ли эти кислоты в крови, либо только в моче.
При органических ацидуриях также могут наблюдаться описанные вами симптомы.
Возможно, что при подтверждении органической ацидурии диагноз будет пересмотрен.
3. Низкий уровень молочной кислоты и высокий уровень изолимонной кислоты могут указывать на патологию углеводного обмена.
Углеводы очень важны для работы центральной нервной системы.
Главными тестами для исключения нарушения углеводного обмена являются анализы крови на глюкозу, инсулин и гликированный гемоглобин.
Желательно сдать эти анализы.
Нарушения углеводного обмена могут проявляться не только в форме сахарного диабета, но и, наоборот, в форме гипогликемии.
Гипогликемия - это стойкое снижение уровня глюкозы в крови.
Длительная гипогликемия обычно очень плохо сказывается на головного мозга.
4. Помимо анализов крови и мочи на органические кислоты, в подобных ситуациях желательно выполнить "Эли - Н - тест".
Для выполнения этого исследования берётся кровь из вены.
Этот анализ позволяет оценить активность различных типов нейронов головного мозга.
В частности: дофаминовых, глутаматных, ГАМК, серотониновых, норадреналиновых и других важнейших нейронов головного мозга.
Результат "Эли - Н - теста" может помочь в подборе рациональной схемы терапии.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок 1 год, Оперированный порок сердца (большой Батал), ГЭРБ, парез гортани, запоры, рецидевирующая инфекция мочеполовой системы, плохой набор веса (7600). Сдали анализы на органические кислоты и аминокислоты в моче, нужна расшифровка и назначение лечения
Здравствуйте! По результатам анализа положительный скрининг на большинство болезней обмена. Учитывая пороки развития, плохой набор веса и результаты скрининга рекомендую медико-генетическое консультирование, консультацию генетика.
По результату скрининга лечение не возможно назначить, необходимо генетическое обследование.
Сдали анализ на орг кислоты в моче ребёнок 5 лет, наблюдаемся у невролога (он назначил). Помогите пожалуйста расшифровать этот анализ. К врачу попасть пока не можем.
Здравствуйте, Анастасия! Какие жалобы у ребеночка?
Анализ на органические кислоты не входит в стандарты рутинного обследования. Его единственное чёткое показание — диагностика врождённых ацидемий или ацидурийв детском возрасте. В других случаях он малоинформативен. Результат легко искажается из‑за питания, нагрузок и эмоционального состояния,из-за этого анализ малоинформативен. При постановки диагноза генетики обычно назначают молекулярно‑генетические исследования, конечно сопоставляя с клиникой ребенка.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Дочка 2 г 3 мес. С начала декабря болела то ли бронхитом то ли пневмонией, в стационаре до конца так и не сказали, написали бронхит. Была обнаружена микоплазма во рту. Цефтриаксон 5 дней и 2 дня азитромицин. Проблемы со стулом лечим по сей день. С тех пор...