Что вас беспокоит?
Органические кислоты мочи
Сдали анализ на орг кислоты в моче ребёнок 5 лет, наблюдаемся у невролога (он назначил). Помогите пожалуйста расшифровать этот анализ. К врачу попасть пока не можем.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. Анализ на органические кислоты не входит в стандарты обследования. В целом, касаемо данного анализа- для него есть только одно абсолютное показание - диагностика врожденных ацидемий или ацидоурий у детей, во всех остальных случаях это не имеет смысла. Анализ назначается детям с генетическими патологиями, для выявления обменных врожденных заболеваний. Этот анализ сильно зависит от питания - каждый день будете сдавать и каждый день он будет разный. Сильно зависит от физической и эмоциональной нагрузки, даже небольшое волнение во время сдачи крови - уже результат будет искажён. Перед анализом покушали вместо мяса рыбу – тоже будет искажён. Покушали рыбу другого сорта – опять будем видеть изменения. То есть, столько факторов влияют на анализ этот, что нет никакого смысла его сдавать и тратить время, если на наследственные заболевания, то только данного анализа недостаточно, в дополнении нужны потом еще: в дополнении нужны потом еще: анализ крови на аминокислоты, молекулярно -генетический анализ и обязательно сопоставляем с клиникой. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.
Михаил Николаевич, спасибо за ответ. Подскажите пожалуйста в каких случаях тогда надо сделать генетический анализ, как понять что нам он нужен?
Основные показания к генетическому анализу: 1. Наследственные заболевания и подозрения на них- семейный анамнез генетических заболеваний (болезни, передающиеся по наследству). Повторяющиеся серьёзные заболевания у близких родственников. Необъяснимые и редкие патологии у ребёнка или взрослого (например, серьёзные нарушения обмена веществ, неврологические расстройства, врождённые пороки развития). 2. Подозрение на наследственные метаболические нарушения (врождённые ошибки обмена): нарушения развития, задержка психомоторного развития у детей. Необъяснимые хронические заболевания с клиническими признаками нарушения обмена веществ (например, гипогликемия, судороги). 3. Диагностика причин бесплодия или выкидышей (для взрослых). 4. Подбор терапии при некоторых заболеваниях (фармакогенетика). 5. Определение риска развития наследственных заболеваний у будущих детей (генетическое консультирование). Как понять необходимость генетического анализа: если есть подозрение на конкретное наследственное заболевание, которое нельзя однозначно подтвердить стандартными методами. При отсутствии чётких диагнозов, несмотря на многочисленные обследования. Если врач-генетик или профильный специалист после изучения клиники, анамнеза и результатов исследований рекомендует генетический тест. При непрекращающихся симптомах, которые могут быть связаны с генетическими причинами (например, нарушения обмена веществ, иммунодефициты, редкие синдромы). Важные моменты: Генетический анализ- сложный и дорогостоящий метод, не проводится «для проверки» без оснований. Он всегда должен интерпретироваться опытным врачом-генетиком с учётом клинической картины пациента. Анализ на органические кислоты сам по себе не является диагностикой генетических заболеваний, он лишь часть комплексной оценки метаболизма и в основном используется у детей с врождёнными метаболическими расстройствами, кроме того, много факторов, которые на показатели влияют и рутинно его не смотрим.
Добрый день!
По результату анализа мочи на органические кислоты:
1. Обнаружено избыточное выделение с мочой лимонной кислоты (цитрата), изолимонной кислоты (изоцитрата), молочной кислоты (лактат) и метилмалоновой кислоты.
Такие результаты указывают на нарушение метаболизма (обмена веществ).
Что может сопровождаться неврологическими жалобами.
Такие результаты обычно встречаются при ацидурии.
Ацидурии представляют собой группу наследственных заболеваний обмена веществ.
Которые проявляются неврологическими и / или психиатрическими симптомами.
В некоторых случае при ацидуриях у детей дошкольного возраста могут наблюдаться только неврологические симптомы.
В других случаях - только нарушения со стороны психики.
Но чаще всего, повторюсь, наблюдаются смешанные нарушения.
То есть и со стороны психики, и неврологические жалобы.
А именно: нарушение чувствительной и двигательной сферы, а также задержка, либо нарушение речи.
Кроме того, в подобных ситуациях могут наблюдаться нарушения сна, а также расстройства эмоционального фона.
Также может наблюдаться нарушение некоторых рефлексов.
Лабораторно ацидурии обычно проявляются избыточным выделением ряда органических кислот с мочой.
Ацидурии представляют собой целую группу заболеваний.
К который относится множество типов ацидурии.
В частности, такие показатели анализа на органические кислоты мочи могут быть при метилмалоновой ацидурии.
2. Многократно консультировал пациентов по результатам подобного анализа.
На самом деле, этот анализ информативен в плане установления причины неврологических и / или психиатрических симптомов у детей дошкольного возраста.
Поскольку подобная симптоматика очень часто обусловлена наследственными патологиями, сопровождающимися нарушениями обмена веществ.
Поэтому ваш невролог поступил абсолютно правильно, направив ребёнка на анализ мочи на органические кислоты.
3. В некоторых случаях питание может оказывать некоторое влияние на результат анализа мочи на органические кислоты.
Но обнаруженные изменения не могут быть обусловлены только лишь рационом питания перед сбором мочи на анализ.
Повторюсь, вероятнее всего, речь идёт о наследственно обусловленном нарушении обмена веществ.
А именно об ацидурии.
4. Почему очень важно установить диагноз и, соответственно, определить точную причину развития неврологических и психиатрических симптомов?
Дело в том, что при ацидуриях "классические" препараты, используемые в неврологии и психиатрии, обычно плохо работают.
Имею ввиду ноотропные препараты и нейролептики, которые очень часто назначаются в подобных ситуациях.
Положительный эффект от приёма подобных препаратов может быть, но положительный эффект обычно недостаточен.
Не то чтобы при ацидуриях эти препараты не показаны.
Просто обычно только лишь приёма подобных препаратов недостаточно для полного купирования симптомов.
Это обусловлено тем, что в поддерживающей терапии ацидурий (эти патологии, к сожалению, являются хроническими заболеваниями, которые могут протекать с эпизодами обострения и ремиссии) очень важную роль играет лечебная диета.
Перечень разрешённых и запрещённых при ацидуриях в целом и при метилмалоновой ацидурии в частности продуктов можно найти в интернете.
5. Метилмалоновая ацидурия - это генетически разнородная группа наследственных нарушений метаболизма, связанных с нарушением обмена метилмалоновой кислоты и кобаламина (витамина В12).
Причиной заболевания являются мутации в генах MMUT (6p12.3), MMAA (4q31.1-q31.2), MMAB (12q24), MCEE (2р13.3).
Очень редко встречаются мутации гена CD320 (19p13.2).
Дефекты генов LMBRD1, MMADHC, MMACHC, ABCD4 приводят к развитию метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией.
Поэтому генетическое тестирование при подозрении на метилмалоновую ацидурию обычно направлено на поиск мутаций в перечисленных выше генах.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Евгений Вячеславович, спасибо за такой развёрнутый ответ. Значит чтоб подтвердить этот диагноз ацидурия надо сдать генетический тест, как он называется? Получается коррекция только диетой и исключением определенных продуктов?
Незадолго (за два дня) до сдачи анализа ребёнок пил мультивитамины в которых есть в9,в12, могло ли это повлиять на анализ?
Пожалуйста!
Нет, употребление витаминов группы B за несколько дней до анализа не могло столь сильно исказить результаты показатели органических кислот мочи.
Да, помимо анализа мочи на органические кислоты диагноз ацидурии обычно подтверждаются по результатам генетических тестов.
Генов, которые ему могут отвечать за развитие ацидурий, к сожалению, очень много.
Но помимо генетических исследований для диагностики ацидурий используют анализ крови на аминокислоты и анализ мочи на аминокислоты.
Причём на анализ лучше собирать не разовую порцию мочи, а суточную мочу.
То есть мочу на протяжении 24 часов.
Этой касается также анализа мочи органических кислот.
Скажите пожалуйста вы собрали утреннюю мочу на этот анализ?
Евгений Вячеславович, да утреннюю как на общий анализ
Евгений Вячеславович, если всё оставить как есть, к чему это может привести ?
Понял вас.
Суточная порция мочи, безусловно, информативнее в плане диагностики ацидурий.
Прогноз зависит от диагноза и тяжести симптомов.
Cкажите, пожалуйста, какой диагноз поставил невролог?
Cкажите, пожалуйста, какие симптомы беспокоят ребёнка?
Евгений Вячеславович, а по поводу других кислот, которые тоже повышены пара-Гидроксифенилмолочная, гликолевая, Трикарбаллиловая кислота, метилгиппуровая?
Евгений Вячеславович, диагноз Вариант нейроразвития с преимущественно подкорковым уровнем дизрегуляции, импульсивностью, сенсорной дисфункцией на резидуальном фоне.
Белково-энергетический дефицит. Транзиторный метаболический кетоацидоз.
Понял вас.
При описанном вами диагнозе может наблюдаться изменения активности различных классов нейронов головного мозга.
Имею в виду: дофаминовых, серотониновых, глутаматных, норадреналиновых и других.
Для оценки активности этих нейронов желательно выполнить "Эли - Н - тест".
Поскольку импульсивность зачастую обособлена гипервозбудимостью центральной нервной системы.
Что обычно обусловлено избыточной активностью глутаматных нейронов и низкой активностью серотониновых нейронов.
А также сниженной активностью нейронов а синтезирующих ГАМК (гамма - аминомасляную кислоту).
Что тоже оценивается по результату Эли Н теста.
Касательно других органических кислот мочи.
В первую очередь, важное значение имеет степень отклонения той или иной органической кислоты от референсного интервала.
Изменение уровня перечисленных вами кислот в моче не столь значительное.
Имею в виду, по сравнению органическими кислотами, указанными в верхней части буланка результата анализа.
Но, безусловно, данные изменения уровни органических кислот мочи могут обуславливать неврологическую симптоматику.
Кроме того, повышение уровня этих кислот может быть связано с нарушением микрофлоры кишечника и дефицитом некоторых витаминов.
В том числе, витаминов группы B.
Евгений Вячеславович, что же совсем этим делать то?
Принятый ответ
Дообследоваться, постараться установить точный диагноз и назначить лечение.
Похожие вопросы по теме
- 15 часов назад4 ответа
- Вчера в 02:585 ответов
- 1 Августа 1 ответ
- 31 Июля 19 ответов