Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Беременность 19 недель и 6 дней. Малыш активно шевелиться. Прошла 2 скрининг, увеличение шейной складки 6мм, остальное в норме. Сделала плацентоцентез, жду результат. Нипт не сдавала, т.к. в женской консультации пропустили этот момент, якобы пробирок не было, ну...
Здравствуйте . По результам 1 скрининга : - по узи - ТВП 2,7 находится на верхней границе нормы для срока 13 недель , визуализируется носовая косточка , что хорошо. Т.е достоверных узи -признаков хромосомной патологии нет. - по результатам крови риск по трисомии 21 - 1:564 ,считается низким риском , но в серой зоне , или пограничным риском , который требует дообследования , т.е проведения НИПТА . Это абсолютно не означает , что у малыша точно есть хромосомная аномалия , но чтобы убедиться , необходимо дообследование. Измерение шейной складки во втором триместре не имеет значимого диагностического значения. В данной ситуации необходимо набраться терпения и дождаться результаты генетического исследования, постараться не накручивать себя , как бы сложно это не было сделать.
Переживания. Синдром Ретта
14 ответовЗдравствуйте 9 месяцев назад я родила девочку В беременность при хороших скринингах сделала Нипт т. к мне было 39. Пришел ответ: 80% сшт То что пережила, описывать не буду Сделала плацентоцентез, результат: 47ххmar, сделала амниоцентез ХМА: хромосомного дисбаланса не...
Здравствуйте . Не переживайте. Метод ХМА-метод генетической диагностики хромосомных аномалий, т.е он может показать изменение в числе хромосом ( увеличение или уменьшение их количества). Точную диагностическую информацию синдрома Ретта дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций .
29 декабря сделали 1 скрининг, выявлен высокий генетический риск патологии плода по отклонению сывороточных маркеров 1 триместра:рарр-а 0,278, св.в-хгч 0,949/риск тр.21 1/42. Может что-то повлиять на этот анализ? Проведено 2 узи-ребёнок без патологий. 4 января сдавала...
Здравствуйте, риск ниже 1:100 считается высоким, это не значит конечно, что хромосомные нарушения есть, но присутствует риск. При расчете рисков учитывают показатели крови, ультразвуковые данные, а так же данные анамнеза. При высоких рисках для исключения возможной патологии обычно проводится инвазивная диагностика, в некоторых ситуациях может проводиться НИПТ, но он в полной мере не может исключить вероятность хромосомных нарушений. Его информативность высока и составляет 95-98 процентов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез
5 ответовЗдравствуйте При хорошем скрининге, сдала нипт, пришёл результат недостаток материала по хромосоме х, сделала плацентоцентез, результат 47ххmar, гинетик сказала не смогли определить что за мар, сдала амниоцентез микроматричный анализ, результат Хромосомного дисбаланса не...
Здравствуйте. Ваши генетики правы. Хромосомный микроматричный анализ показал нормальный сбалансированный молекулярный кариотип плода. Это исследование точное и достоверное, позволяет выявить микроструктурные хромосомные перестройки. Не беспокойтесь и спокойно донашивайте беременность.
Здравствуйте,, 16.01.2024 сделали плановый второй скринингг (19 недель 3 дня беременности), на котором врач-узист определил врождённые пороки развития плода такие как: носогубный треугольник – дефект верхней губы 2.4 мм (профиль плода не изменен), КСС с обеих сторон до 2.5...
Здравствуйте. На первом скрининге исключают синдромы Дауна, Эдвардса, Патау. Основные, достаточно тяжелые аномалии. Иногда бывают не обнаружены и они вплоть до самого рождения. Совокупность ваших признаков может быть синдромом Дауна, может фигурировать отдельно. Безопасней сдавать НИПТ, но это делаптся в платных клиниках.
Впр плода на скрининге
11 ответовДобрый день. Меня зовут Наталья 29лет, супругу 34 года. Болезней, жалоб нет. В ноябре 2023г. делали ЭКО (непроходимость мат труб и муж фактор), перенесли 1 эмбриона, 8 заморозили. Беременность не наступила, в апреле криоперенос, тоже не получилось, в июне криоперенос...
Чтобы имплантировать только здоровые эмбрионы делают пгт. Для исключения дефицита фолиевой кислоты необходимо проверить ее уровень в крови, при дефиците - восполнить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность вторая, завтра 15 недель. Перенесла ОРВИ на 8-10 неделе с температурой до 37,5. Первая беременность в 2019 году - здоровая дочка. Мне 34 года, мужу 38. У меня вторая резус-отрицательная группа крови, у мужа четвертая положительная . В первую беременность ...
Здравствуйте. Риск 1:55 означает, что из 55 женщин с таким же результатом у одной будет плод с синдромом Дауна. Это только риск, это не говорит о наличии патологии. НИПТ является скрининговым методом. Но его точность при трисомии 21 более 99%, ложноположительных результатов менее 0,1%. Но он не дает 100% гарантии. В случае выявления по НИПТ высокого риска необходимо будет проведение инвазивной диагностики для подтверждения. НИПТ обычно применяют при пограничных рисках, при высоких рисках более предпочтительно проведение инвазивной диагностики. Да, любое вмешательство, нарушающее целостность плаценты, может вызвать попадание эритроцитов плода в кровь матери. Но в таких ситуациях обязательно вводят анти-D иммуноглобулин в течение 72 часов после процедуры.
Приветствую. Прошла допплерографическое исследование на 26-й неделе беременности. Хочу знать точно, что происходит с кровотоком и поступлением кислорода ребенку. Почему-то в показателях пишут только ПИ (пульсационный индекс), без ИР, СДО и проч. Можно ли судить только лишь...
Достаточно - они взаимосвязаны. Все они "делаются" из систолической и диастолической скоростей, только подставляя их в разные формулы.